Редкая генетическая болезнь 1 на 100000 х с 10 лет
Автор:
15 апреля 2015 19:45
Генетические заболевания уникальны тем, что не зависят от образа жизни человека, от них нельзя застраховаться просто перестав есть жирную пищу или начав делать зарядку по утрам. Они возникают в результате мутации и могут передаваться из поколения в поколение.
Источник:
Фатальная семейная бессонница.
Источник:
Редчайшая наследственная болезнь, при которой человек погибает от неспособности заснуть. До сих пор она отмечалась лишь в 40 семьях по всему миру. Фатальная бессонница обычно проявляется между 30 и 60 годами (чаще всего — после 50 лет) и продолжается от 7 до 36 месяцев. По мере того, как заболевание прогрессирует, пациент страдает от всё более тяжелых нарушений сна, причем никакие снотворные ему не помогают. На первой стадии бессонница сопровождается паническими атаками и фобиями, на второй к ним прибавляются галлюцинации и повышенное потоотделение. На третьей стадии болезни человек полностью теряет способность спать и начинает выглядеть намного старше своих лет. Затем развивается деменция, и пациент погибает — как правило, от истощения или пневмонии.
Нарколепсия-катаплексия.
Источник:
Синдром нарколепсии-катаплексии, для которого характерны внезапные приступы сна и расслабления мускулатуры тела, тоже имеет генетическую природу и возникает из–за нарушений быстрой фазы сна. Он встречается намного чаще фатальной семейной бессонницы: у 40 из каждых 100 тыс. человек, в равной степени у мужчин и у женщин. Человек, страдающий нарколепсией, способен внезапно заснуть на несколько минут посреди дня. «Сонные атаки» напоминают фазу быстрого сна и могут случаться очень часто: до 100 раз в день, с предшествующей им головной болью, либо без неё. Они часто провоцируются бездеятельностью, но могут возникать в совершенно неподходящее время: во время полового акта, занятий спортом, вождения. Просыпается человек отдохнувшим.
Синдром Юнера Тана.
Источник:
Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так: «Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.
Наследственная сенсорная нейропатия первого типа.
Источник:
Одно из самых редких в мире заболеваний: этот вид нейропатии диагностируют у двух человек из миллиона. Аномалия возникает из-за поражения периферической нервной системы, возникающего вследствие переизбытка гена PMP22. Главным признаком развития наследственной сенсорной нейропатии первого типа является потеря чувствительности рук и ног. Человек перестаёт испытывать боль и ощущать изменение температуры, что может привести к возникновению некроза тканей, например, если вовремя не распознать перелом или другую травму. Боль — одна из реакций организма, сигнализирующих о каких-либо «неполадках», поэтому потеря болевой чувствительности чревата слишком поздним выявлением опасных заболеваний, будь то инфекции или язвы.
Прогрессивная липодистрофия.
Источник:
Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют «обратный синдром Бенджамина Баттона». Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.
Гипертрихоз.
Источник:
Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы. Люди, страдающие гипертрихозом, отличаются чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Это происходит из-за нарушения связей между эпидермисом и дермой во время формирования у трёхмесячного плода волосяных фолликул. Как правило, сигналы от образующейся дермы «сообщают» фолликулам их форму. Фолликулы тоже, в свою очередь, сигнализируют кожным слоям, что в этой области одна фолликула уже есть, и это приводит к тому, что на теле волоски растут на приблизительно одинаковом расстоянии друг от друга. В случае с гипертрихозом эти связи нарушены, что приводит к образованию слишком плотного волосяного покрова на тех участках тела, где его быть не должно.
Конгенитальная миотония.
Источник:
Если вы когда-нибудь слышали о козьем обмороке, то примерно знаете, как выглядит конгенитальная миотония — из-за мышечных спазмов человек на некоторое время будто замирает. Причиной возникновения конгенитальной (врождённой) миотонии является генетическое отклонение: вследствие мутации нарушается работа хлорных каналов скелетных мышц. Мышечная ткань оказывается «сбитой с толку», возникают произвольные сокращения и расслабления, причём патология может затрагивать мускулатуру ног, рук, челюстей и диафрагмы.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП).
Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости — оссификаты — в неположенных местах: внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из–за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.
ФОП возникает из–за мутации в гене ACVR1/ALK2, кодирующем рецептор костного морфогенетического белка. Она передается человеку по наследству от одного из родителей, если он тоже болен. Быть носителем этого заболевания нельзя: пациент либо болен, либо нет. Пока ФОП относится к числу неизлечимых болезней, однако сейчас проводится вторая серия испытаний препарата под названием паловаротен, который позволяет заблокировать ген, ответственный за патологию.
Пигментная ксеродерма.
Источник:
Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова. Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний: при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.
Географический язык.
Источник:
Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» — десквамативный глоссит. Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов. Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются.
Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.
Авторский пост
Ссылки по теме:
Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:
Источник
В мире существует много заболеваний. Все они различны по причине, течению и исходу. Одна международная классификация болезней насчитывает более 20 тысяч заболеваний.
К наиболее распространенным болезням относится сахарный диабет, инфаркт, инсульт, бронхиальная астма и др. Но есть такие заболевания, которые встречаются крайне редко. О них и поговорим.
Аквагенная крапивница
По-другому эту болезнь называют аллергией на воду. При контакте больного с водой на коже возникает много болезненных волдырей. Слюна, пот, слезы также способствуют их появлению. Сейчас в мире зарегистрировано 50 случаев такого заболевания. У некоторых людей питье воды не вызывает боли. Другие же вынуждены всю жизнь пить жидкость, содержащую как можно меньше воды. Например, молочные коктейли.
Причиной этого заболевания считается нарушение в работе иммунной системы. Лечат таких больных большими дозами антигистаминных препаратов. А на кожу всегда наносят защитные крема. Но, к сожалению, симптомы крапивницы будут преследовать болеющего всю жизнь.
CIPA
Врожденная нечувствительность к боли — врожденное генетическое заболевание нервной системы, при котором человек не может ощущать боль, тепло,холод. Таким людям очень легко получить ожоги или отморожения. Они даже не заметят этого. И CIPA — это пример того, что боль очень нужна нашему организму. Без боли мы перестанем реагировать на раздражители, которые могут привести нас к смерти.
Прогерия
Прогерия – одна из редких генетических болезней, всего в мире насчитывается около 300 случаев. Существует два варианта прогерии : детский и взрослый.
Заболевание обусловлено преждевременным старением всех органов, в том числе и кожи. Старение обусловлено мутацией гена LMNA, этот ген отвечает за синтез определенных белков – ламинов. Эти белки участвуют в делении клеток.
Прогерия — резкое и быстрое старение организма. Изображение взято с сайта «https://crazy.casa»
Дети с таким диагнозом редко доживают до пятнадцати лет. Они страдают болезнями, которые есть у людей в пожилом возрасте : это атеросклероз, заболевания сердца и суставов. За один год ребенок стареет примерно на 10-15 лет.
Микроцефалия
Микроцефалия – заболевание, характеризующееся значительным уменьшением черепа и головного мозга. При этом другие части тела имеют нормальные размеры. Ребенок, родившийся с такой патологией, всегда страдает тяжелой умственной отсталостью.
Причины микроцефалии : воздействие на плод радиации, химических веществ, в том числе лекарств, инфекций( таких как корь, краснуха, цитомегаловирус). Микроцефалия может наблюдаться также при некоторых генетических заболеваниях.
Лекарства от микроцефалии нет. Обычно лечат симптомы, которые возникают у таких больных. А это эпилепсия и параличи.
У детей с микроцефалией размеры головного мозга и черепа уменьшены по сравнению с обычными детьми. Изображение взято с сайта «https://www.thedailybeast.com»
Триметиламинурия
Триметиламинурия (синдром рыбьего запаха) – это болезнь, при которой печень теряет способность обезвреживать триметиламин. В результате этого идет его накопление и выделение с биологическими жидкостями : мочой, потом и даже выдыхаемом воздухе. От человека исходит запах, напоминающий гниющую рыбу. При этом он сам его не ощущает. Люди стараются отдалиться от такого человека.
Избавиться от запаха помогает диета с ограничением белков и прием некоторых антибиотиков, активированного угля.
Синдром русалки
Сиреномелия или синдром русалки – это заболевание, которое проявляется сращением нижних конечностей. К сожалению, рожденные с этой болезнью дети умирают через несколько дней после рождения, так как у них присутствует нарушение функций многих органов : кишечника, почек, мочевого пузыря.
Аргироз
Аргироз – заболевание, при котором в организме накапливается серебро. При этом кожа приобретает голубой оттенок. Другое название болезни – синдром голубой кожи. Такой косметический дефект не убирается и остается на всю жизнь, что приносит больным психологический дискомфорт. Чаще всего наблюдается у людей, занятых в производстве и обработке серебра.
Пол Карасон — самый знаменитый человек, который страдает аргирозом. Изображение взято с сайта «https://www.nydailynews.com»
Фатальная семейная бессоница
Фатальная семейная бессоница – неизлечимое заболевание , в основе которого лежит мутация генов. Организм начинает продуцировать белки прионного типа, они накапливаются в таламусе и цикл «сон- бодрствование» нарушается. Известно около 40 семей, страдающих этим заболеванием.
Во время сна наш мозг отдыхает, а у таких больных этого не происходит. В результате чего нервные клетки истощаются. Болезнь может протекать до 2-2,5 лет. Всё начинается с бессонницы, панических атак и галлюцинаций и неизбежно заканчивается смертельным исходом. Лечения от подобной болезни не существует: человек не может спать даже при помощи снотворных средств.
Болезнь спящей красавицы
Это заболевание нервной системы, при котором человек испытывает постоянную сонливость. Эти люди спят практически все время, а просыпаются только поесть и сходить в туалет.
Рода Родригез-Диаз — британка, страдающая синдромом спящей красавицы уже 21 год. Самый долгий приступ сна длился 3 недели, и девушке очень трудно жить с постоянным желанием спать. Изображение взято с сайта «https://u-f.ru»
Появляется это заболевание в подростковом возрасте, а после 40 лет наступает стойкая ремиссия. Чаще всего болезнь протекает приступообразно. Приступ появляется 1 раз в 2-3 месяца. Его продолжительность – 2-3 дня.
Во время приступов человек страдает нарушением сознания, памяти, становится агрессивным. И его практически невозможно разбудить. Так что, может быть, знаменитый «богатырский сон» — это самое настоящее заболевание?
Болезнь Филдс
По праву считается самой редкой болезнью на Земле. В мире зарегистрировано всего 2 случая проявления, причем в одной семье. Болезнь поражает нервы, отвечающие за наши произвольные движения.
В 4 года у девочек-близняшек Кэтрин и Кристи Филдс начались первые проявления. В 11 лет уже была видна значительная атрофия мышц, дети не могли принимать пищу самостоятельно. В 14 лет девочки перестали разговаривать. Сейчас они живут под полным контролем родителей и не могут совершать даже базовые действия.
Источник
Многих болезней можно избежать, поддерживая здоровый образ жизни или сделав вакцинацию. Этого вполне хватает, чтобы неприятные симптомы обошли стороной. Но не от всего на свете существует профилактика. Редкие наследственные заболевания преследуют человека как ни защищайся. Некоторые из таких болезней можно отсрочить, другие — нет.
Генетический код, который мы получаем от отца с матерью, несет в себе не только полезную информацию. Иногда случается так, что гены с мутацией получает ребенок вполне здоровых родителей. А впоследствии оказывается, что такие же отклонения были у бабушек или прадедушек. Сегодня поговорим о самых редких заболеваниях в мире.
Прогерия
Ускоренное во много раз старение тела, тремор и атеросклероз в возрасте 5-6 лет. Это последствия прогерии или синдрома Хатчинсона-Гилфирда. Мутация гена, отвечающего за нормальное деление клеток приводит к тому, что ребенок в совсем юном возрасте получает организм старика со всеми неприятными болезнями пожилого возраста.
Диагностируют это заболевания в возрасте примерно 2 лет. Для него характерны:
- Заметная задержка роста. Также может быть очень позднее прорезывание зубов.
- Физические признаки старения. Такие, как дряблая кожа, облысение, плохая работа суставов.
- Аномалия черепно-лицевых костей. Диспропорция в сторону увеличения верхней части черепных костей.
Прогерия на сегодняшний день — это неизлечимый дефект, и люди, которые им страдают, очень редко доживают до совершеннолетия. Медики занимаются углубленным исследованием данного отклонения, надеясь найти ответ, как помешать измененному гену забирать жизни детей.
Нарколепсия-катаплексия
Патологическая дневная сонливость может встречаться у людей разного возраста. Нарколепсия характерна внезапным наплывам усталости и слабости с которыми невозможно бороться. Больной способен мгновенно уснуть в любом месте и положении. Вместе с этим, появляются и следующие симптомы:
- сонный паралич.
- галлюцинации.
- катаплексия.
О последнем проявлении стоит поговорить отдельно. Внезапная потеря тонуса мышц, или катаплексия, является неизменным спутником ПДС. Провоцирует такое оцепенение проявление достаточно сильной эмоции, такой как гнев или радость. Слабость наблюдается как локально, так и во всем теле.
Если говорить о генетической составляющей этой болезни, то чаще всего она вызвана аутоиммунным разрушением нейронов в гипоталамусе. Наследственная передача нарколепсии вызывает много споров у докторов медицинских наук. В наше время нарколепсию-катаплексию лечат при помощи активных препаратов для усиления бодрствования и некоторыми антидепрессантами.
Синдром Юнера Тана
К категории “Самые редкие генетические заболевания” относят необычное отклонение, при котором люди не способны передвигаться на двух конечностях. Турецкий биолог Юнер Тан, который открыл это заболевание, считает, что таким образом эволюция повернула вспять. Однако, многие ученые с ним не согласны.
В семье, где обнаружили проявление синдрома всего 19 человек. И только 5 из них не могут стоять и ходить ровно. Изучая такую аномалию, ученые стали находить в разных уголках планеты схожие случаи. Сопровождать болезнь могут еще и различные умственные отклонения. Но это нельзя считать основным признаком, поскольку некоторые из носителей синдрома все же вполне полноценно контактируют с другими людьми.
На сегодняшний день ведутся различные исследования, которые направлены на изучение этого явления. Семья, в которой обнаружены люди с синдромом Юнера Тана известна на весь мир. Но точного определения, почему они получили эту особенность, нет. Равно как и не выявлен ген, несущий подобную мутацию.
Бородавочная дисплазия
Аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое влияет на кожу человека и способствует появления огромных наростов, называется бородавочной эпидермодисплазией. Больных этим отклонением называют “человек-дерево” по причине схожести наростов с корнями и корой. На сегодняшний день в мире насчитывают всего несколько десятков людей с данной мутацией.
Аномальная восприимчивость к вирусу папилломы приводит к тому, что чешуйчатые папулы разрастаются до невероятных размеров. Чаще всего эти образования появляются на руках и ногах больного. Однако наросты могут быть также на лице, особенно на ушных раковинах, или теле.
Современная медицина может предложить только один выход — хирургическое вмешательство. Однако, спустя некоторое время наросты возвращаются, и операцию нужно проводить снова. Ученые занимаются изучением генетической мутации, но положительных результатов это пока не дает.
Прогрессивная липодистрофия
Редкие генетические заболевания человека часто ставят ученых в тупик. Так случилось и с прогрессивной липодистрофией. Вследствие мутации отдельных генов, носитель страдает от быстрого разрушения подкожной жировой ткани. В результате этого кожа начинает провисать и на ней появляются морщины.
Человек страдающий липодистрофией выглядит намного старше своего возраста. Чаще всего этому изменению подвержены женщины, но зафиксировано и несколько случаев у мужчин. Интересно, что медицина до сих пор не выявила причину этого отклонения.
Если говорить о лечении, то в случае с прогрессивной липодистрофией оно может быть только симптоматическое. Врачи помогут облегчить болезненность кожи и при помощи косметических средств сделают подтяжку лица. Но такой подход помогает только временно.
Гипертрихоз
Тело человека почти полностью покрыто волосами, и это считается абсолютной нормой. В некоторых местах это едва заметный пушок, в других — достаточно жесткие и толстые стержневые волосы. Генетическое отклонение под названием гипертрихоз вызывает интенсивный рост волос на тех участках, где это не предусмотрено природой.
Выделяют несколько видов этого отклонения:
- Врожденный пушковый гипертрихоз, когда волосы после рождения не меняются, а продолжают расти.
- Приобретенный пушковый гипертрихоз. В этом случае из волосяных фоликул растут не пушковые или терминальные волоски, а зародышевые волосы.
- Лекарственный гипертрихоз, когда рост волосяного покрова активизируется под действием отдельных препаратов.
- Симптоматический гипертрихоз. Волосы растут как следствие отдельных болезней.
- Травматический гипертрихоз. На месте шрамов и рубцов наблюдается усиленный рост волос.
Это генетическое отклонение поддается лечению в трихологических центов. Стоит помнить, что самостоятельное удаление нежелательных волос приводит только к усилению роста. Лечение проходит комплексно, используя несколько действенных методов.
Конгенитальная миотония
Генетическая мутация при врожденной миотонии нарушает работу хлорных каналов скелетных мышц. Вследствие этого человек получает так называемый “козий обморок” — произвольное замирание или расслабление мышц. Эта особенность может проявляться как в результате сильных эмоций, так и без видимых причин.
Замирание может задевать как отдельные группы мышц, так и полностью все мышцы. Исследование проявлений и характера болезни дает возможность врачам купировать на время достаточно сильные приступы. Можно много рассказывать об устранении симптоматики, но полноценного лечения этой мутации до сих пор не существует.
Микроцефалия
Микроцефалия вызвана генетическим дефектом, который не дает полноценно развиваться костям черепа ребенка. В результате голова страдающего таким недугом значительно меньше нормы. Это приводит к постоянным головным болям, появлению раздражительности или наоборот, апатии. Умственное и физическое развитие больного микроцефалией значительно отстает от нормы.
Лечение генетической мутации направлено на усиленное интеллектуальное развитие. С таким ребенком нужно отдельно заниматься в различных логопедических и физиотерапевтических центров. В большинстве случаев удается достаточно социально адаптировать человека к жизни в обществе.
Пигментная ксеродерма
Достаточно тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется аномальной чувствительностью кожи к Уф-лучам. Пигментная ксеродерма влечет за собой различные воспалительные процессы кожи и образование онкологических клеток. Нередко наличие этой генной мутации приводит к смерти, потому крайне важно постоянное врачебное наблюдение.
Для страдающих этим заболеванием солнечные лучи являются действительно убийственными. Симптомами являются покраснения и образование пузырьков на участках кожи, куда попал солнечный свет. Нередко отклонение влечет за собой фото и светобоязнь. Излечиться от пигментной ксеродермы до сих пор нельзя. Но при соблюдении всех мер предосторожности, вполне реально прожить достаточно долго.
Географический язык
Одна из самых безобидных болезней, которая может быть вызвана наследственностью — это десквамативный глоссит или географический язык. Она вызывается воспалительными процессами, в результате которых начинают страдать вкусовые рецепторы и появляются трещины на поверхности языка. Симптомы болезни могут быть разные:
- Образование красных рельефных пятен на языке.
- Повышенная чувствительность к сильным вкусовым раздражителям, горячей и холодной воде.
- Дискомфорт и жжение в ротовой полости.
Лечения как такового болезнь не требует, поскольку не является опасной для здоровья. Симптомы легко убрать при помощи антисептиков и регенерирующих препаратов. Нередко для устранения проявлений глоссита используют различные народные средства, которые также помогают успешно бороться с проявлениями симптомов.
Ихтиоз арлекина
В большинстве своем очень редкие заболевания человека в результате наследственных мутаций не несут особых угроз для жизни. Однако среди действительно опасных отклонений ихтиоз арлекина занимает едва ли не первое место. В целом ихтиоз — это нарушение обмена веществ в организме, в результате которого кожа грубеет и покрывается чешуйками.
Редчайшее генетическое отклонение характеризуется очень толстой кожей, покрытой трещинами. При этом аномальным изменениям поддаются также веки и рот. Уход за младенцем с этой болезнью — это постоянные купания и увлажнения кожи. Но даже с самым тщательным уходом дети с ихтиозом арлекина живут всего несколько месяцев. Только в 2% случаев больным удается протянуть до 10-12 лет. Врачи до сих пор не определили, может ли существовать действенное лечение этого ихтиоза.
Источник