Редкие болезни у человека в россии
В России орфанным (редким) считается заболевание распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч человек. Но даже среди самых редких заболеваний есть те, которыми болеют совсем немногие, — десятки человек по всей стране. «Такие дела» узнали у исполнительного директора Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Дениса Белякова, какие диагнозы считаются редкими даже среди орфанных и каких результатов могут добиться пациенты при правильной терапии.
Фото: Анатолий Жданов/Коммерсантъ
Болезнь Гоше
Около 450 человек в России (по данным Союза пациентов).
Какие симптомы?
У человека с таким диагнозом нарушен метаболизм липидов. Это сложный биохимический и физиологический процесс, включающий расщепление и переваривание жиров. У пациентов снижается количество тромбоцитов и уровень гемоглобина, увеличивается селезенка, учащаются переломы костей, наблюдается слабость, утомляемость. Болезнь Гоше наследственная, но проявляться может в разном возрасте — как у младенцев, так и у взрослых.
Какая терапия нужна?
При использовании ферментозаместительной терапии в виде капельниц с раствором размеры внутренних органов приходят в норму, как и количество элементов крови, а кости укрепляются. В большинстве случаев при своевременной диагностике и постоянной терапии пациенты возвращаются к обычному образу жизни уже через несколько лет.
Помогает ли государство?
Десять лет назад заболевание включили в федеральную программу «Семь нозологий». Пациенты получают лекарства бесплатно за счет государства. Беляков добавил, что в 2019 году на рынок планируется выпустить отечественный аналог ферментозаместительной терапии — «Глуразим», который уже прошел этап клинических исследований.
Болезнь Фабри
Около 150 человек в России (по данным Союза пациентов).
Какие симптомы?
Тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, проявляется чаще всего у мужчин в возрасте 15—17 лет. Больного беспокоят сильные, продолжающиеся по несколько дней боли в ладонях (так называемые горящие ладони) и стопах, повышение температуры тела без признаков простуды или инфекции, яркие красные высыпания на теле. В дальнейшем заболевание может привести к раннему инсульту, изменению работы сердца, поражению глаз, тяжелому заболеванию почек вплоть до хронической почечной недостаточности и необходимости проводить гемодиализ почки с ее последующей трансплантацией.
Какая терапия нужна?
В настоящее время доступны две терапии при помощи внутривенных капельниц с двумя действующими веществами: агалсидаза альфа или агалсидаза бета. По данным Регистра лекарственных средств России, стоимость одной упаковки составляет до 250 тысяч рублей. Терапия значительно улучшает состояние пациента, откладывая или вовсе предотвращая рецидив заболевания. Человек может вернуться к обычной жизни без особых ограничений.
Помогает ли государство?
Заболевание включено в список жизнеугрожающих редких заболеваний — так называемый перечень-24. В соответствии с постановлением от 2012 года, ответственные за лекарственное обеспечение людей с таким диагнозом — власти субъектов РФ. К сожалению, ввиду высокой стоимости терапии в некоторых регионах есть отказы в лечении или перебои в обеспечении. Как замечает Беляков, единственно верное решение в такой ситуации — передать федеральным властям обязательство выдавать терапию.
Периодическая болезнь
Точное количество пациентов в России в настоящее время не известно.
Какие симптомы?
Периодическая болезнь (другие названия — средиземноморская лихорадка, армянская болезнь) проявляется у пациентов чаще всего в раннем возрасте. Основные симптомы: лихорадка и боли в суставах. Если заболевание прогрессирует, а терапию человек не получает, у него может развиться хроническая почечная недостаточность.
Какая терапия нужна?
Препарат для терапии этого заболевания был изобретен достаточно давно. Это лекарство на основе природного растительного сырья — колхицина. Цена на препарат низкая по сравнению с другими лекарствами для орфанных больных — от 1,5 тысячи рублей за упаковку из 60 таблеток. Однако оно не зарегистрировано в России, из-за чего пациенты вынуждены покупать его за рубежом.
Помогает ли государство?
Заболевание не входит в перечни редких заболеваний, а препарат пациенты приобретают самостоятельно. Однако если у пациента возникнут осложнения, ему прописывают дорогостоящий препарат с действующим веществом канакинумаб. Его можно получить от государства только при наличии инвалидности, причем для взрослых это должна быть первая или вторая группа. Беляков отмечает, что в этом случае пациенты, чтобы получить необходимое лекарство, вынуждены усугубить свое состояние, отказавшись от лечения вплоть до получения более тяжелой формы инвалидности. И лишь тогда им можно рассчитывать на медикаментозную помощь от государства.
Цистиноз
Около 30 человек в России (по данным Союза пациентов).
Какие симптомы?
Генетическое заболевание проявляется у больных еще в раннем возрасте. У пациентов с таким диагнозом в тканях организма формируются бесцветные шестигранные кристаллы из цистина — аминокислоты. В первую очередь от этого страдают почки и глаза, а именно роговица. Ее покрывает заметная сеть кристаллов цистина. Если болезнь не диагностировать и не лечить, она ведет к хронической почечной недостаточности, диализу и последующей пересадке почки, а также к полной слепоте.
Какая терапия нужна?
Лечение, пока единственное в мире, заключается в приеме препаратов «Цистагон» и «Цистадропс», содержащих вещество цистеамин, которое растворяет формирующиеся кристаллы. Его необходимо принимать сразу после подтверждения диагноза несколько раз в день, говорится на сайте фонда Cystinosis Foundation. В конечной стадии болезни наилучшим вариантом является трансплантация почки. И лечение, и пересадка позволяют продлить жизнь пациентам.
Помогает ли государство?
Как рассказывает Беляков, «Цистагон» до сих пор не зарегистрирован в России. Ожидалось, что эта процедура состоится в 2019 году, но компания-производитель не прошла российскую систему инспекции иностранной производственной площадки.
Из-за этого ограничения многие препараты, которые зарегистрированы в большинстве стран мира, отмечает эксперт, почему-то не могут получить статус зарегистрированного лекарственного средства в России.
Несмотря на то что у «Цистагона» нет регистрационного удостоверения, практически все пациенты в России могут получать лечение в полном объеме — благодаря разрешению Минздрава ввозить незарегистрированные препараты в страну. Стоимость лекарства зависит от того, в какой стране его покупают.
Как показало исследование фонда «Нужна помощь», образ пациента зачастую представляется искаженным из-за того, что люди получают недостаточно полную информацию о редких заболеваниях и о том, что с ними возможно жить полноценной жизнью при условии правильной терапии. Участники мониторинга отмечают, что такие люди «зачастую некрасивы» и что им «лучше не рожать детей», хотя на самом деле, говорит Беляков, многие из орфанных болезней никак не проявляются внешне.
Источник
Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.
Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.[1]
Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей.
Определение[править | править код]
Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения её течения.
В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200000 людей в США» («any disease or condition that affects less than 200,000 persons in the United States»), или примерно 1 человека из 1500. Такое определение очень близко к определению из Закона об орфанных препаратах («Orphan Drug Act») от 1983, федерального закона, написанного, чтобы стимулировать исследования редких болезней и разработку лекарств от них.
В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500. Однако European Commission on Public Health определяет редкие болезни как угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия «life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence that special combined efforts are needed to address them.» Низкий уровень в популяции обычно соответствует менее чем 1 из 2000. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения.
В России редкими предлагается считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».[2][3]
В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000.
Статистика в России[править | править код]
В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития первоначально внес 86 заболеваний. Количество россиян с этими болезнями оценивалось в чуть менее чем 13 тыс. человек[4]
Однако постепенно перечень таких заболеваний расширялся и по состоянию на 7 мая 2014 года Минздравом РФ в список включены 215 заболеваний[5].
Статистика в мире[править | править код]
Организация EURORDIS оценивает, что существует от 5 тысяч до примерно 7 тысяч различных редких заболеваний. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза.
Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, т.о болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз (кистозный фиброз) — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей.
Большая часть редких болезней — генетические, и, следовательно, хронические. EURORDIS оценивает, что как минимум 80% редких болезней имеет связанные с ними генетические отклонения.
Поддержка[править | править код]
С 2008 года последний день февраля объявлен днём редких заболеваний.[6]
Примечания[править | править код]
Списки[править | править код]
- Rare Diseases Terms // NIH (англ.)
- Общероссийская общественная организация «ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ»
Ссылки[править | править код]
- NIH Office of Rare Diseases Research (ORDR) (англ.)
- Журналы по редким заболеваниям и медицинской генетике, 2013
- RARUS: «Редкие болезни в России»
- НАЦИОНАЛЬНАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ПРЕМИЯ в области редких заболеваний «СИНЯЯ ПТИЦА»
Источник
Здоровье – важнейшая вещь, которую мы должны оберегать что есть сил. Современная медицина научилась лечить многие смертельные болезни или стоит на пороге этого.
О самых редких болезнях, причинах их появления, симптомах и жизни с ними вы узнаете в материале uznayvse.ru.
Внимание, некоторые фотографии в материале могут вызвать у вас неприятные чувства.
Моргеллонова болезнь
Впервые зафиксированная американскими врачами в 2002 году болезнь Моргелона вызывает у больного ощущение бегающих под кожей микроскопических жучков. Казалось бы, похоже на психоз – сколько пациентов психлечебниц жалуется на невидимых паразитов! Вот только на коже больных Моргеллоном действительно появляются зудящие язвы, а мышцы сводит судорогой.
Большинство пострадавших заявляло о неких «волокнах» или червях, проникших вглубь эпидермиса. Эти «нити» можно увидеть под микроскопом. Многие ученые полагают, что Моргеллон возбуждает неизвестная науке мутация грибка, способного выживать даже при абсолютном нуле.
Версия о психогенной природе заболевания тоже до сих пор популярна. В 2012 году было опубликовано исследование о том, что никаких известных науке болезнетворных организмов у пациентов не найдено, а широкое освещение болезни Моргеллона в СМИ спровоцировало резкий всплеск болезни.
К 2017 году было зарегистрировано около 20 тысяч жалоб с похожими симптомами. География болезни: США (все 50 штатов), реже встречается в Нидерландах, Австралии, Великобритании
Временная слепота
Жительница Мельбурна Натали Адлер страдает необычным заболеванием. Каждые три дня девушка слепнет, то есть в буквальном смысле слова не может раскрыть глаза из-за сильных мышечных спазмов. Цикл повторяется через каждые три дня. Впервые это произошло после инфекции носовых пазух, осложненной стафилококковой инфекцией.
С тех пор Натали приходится планировать свою жизнь так, чтобы успеть сделать все дела в «зрячий» период. «Мое 18-летие выпало на «слепой» день, но зато на 21-й день рождения я все видела и друзья закатили мне грандиозную вечеринку!»
Паранеопластическая пузырчатка
Есть несколько видов пузырчатки – дерматологического заболевания с аутоиммунной природой (Аутоиммунные заболевания – класс болезней, при которых лимфоциты начинают атаковать свои же собственные, здоровые клетки организма). Ее паранеопластическая разновидность встречается реже всего, но очень опасна.
Иммунная система начинает нападать на кератиноциты, составляющие основную массу эпидермиса, из-за чего в нем образуются пустоты, заполняющиеся жидкостью. На этих местах образуются мокрые пузыри, сквозь которые легко проникают внешние инфекции.
Болезнь довольно редкая: с 1993 по 2003 год в странах Запада было зафиксировано 163 случая. Около 90% больных паранеопластической пузырчаткой умирали в течение года из-за сепсиса или вызванной болезнью легочной недостаточности.
Аллергия на воду
Аквагенная крапивница – болезнь, при которой любой контакт кожи с водой, даже с собственным потом, приносит больным страдания. Аллергическая реакция возникает даже на дистиллированную воду, очищенную от любых примесей. Пить воду очень больно – приходится пить молоко, на него организм реагирует не так сильно. Прием ванны превращается в адскую пытку, как и выход из дома в дождливую или снежную погоду.
Аллергия на воду встречается примерно у одного человека из 230 миллионов. В 2017 году ученым был известно о 32 аквааллергиках. Например, британка Рэйчел Уорик, которой диагностировали аквагенную крапивницу в 12 лет. Болезнь проявилась после визита в общественный бассейн. Девушка признавалась, что выжить с синдромом вполне реально, но о полноценной жизни речи и быть не может. Все, о чем она мечтает – потанцевать под дождем или искупаться в озере.
Триметиламинурия, или синдром рыбного запаха
Синдром «рыбного запаха» вызывает нарушение в гене FMO3, из-за которого печень теряет способность раскладывать пахучие триметиламины на их оксиды без запаха. В результате это вещество накапливается, и его избытки выходят наружу с потом, через поры кожи.
Человек распространяет вокруг себя зловонное облако, он может не чувствовать запаха сам, но окружающие поневоле отдаляются от больного с таким диагнозом.
Врачи пока не знают, как «починить» FMO3, и советуют пахнущим рыбой бедолагам исключить из рациона яйца, бобовые, все разновидности капусты, продукты из сои, а также ежедневно принимать активированный уголь и чаще мыться.
Анальгия
Врожденная нечувствительность к боли появляется из-за мутации гена SCN9A и довольно часто встречается у детей до 2-х лет. Но есть случаи – несколько сотен на все население земного шара – когда невосприимчивость сохраняется и во взрослом возрасте. У больных анальгией значительно выше вероятность получения ожога, перелома или сепсиса.
Стивен Пит из Вашингтона, как и его брат-близнец, не понаслышке знает о коварстве этого синдрома. «Мне было 6 лет, я катался на роликах, упал и услышал крик мамы. Смотрю – у меня кость из ноги торчит. Ничего не почувствовал», – вспоминал он. В детстве он ломал левую ногу едва ли не каждый месяц, пока органы опеки не изъяли детей из семьи, заподозрив насильственные действия. Родителям пришлось потратить много времени, сил и красноречия, чтобы доказать свою невиновность.
Из-за постоянных травм к 30-ти годам у Стива развился артрит. Судьба его брата была намного трагичней. Врачи пообещали, что через пару лет он окажется прикован к инвалидной коляске. После этого молодой человек покончил с собой.
Болезнь Куру
Страшная болезнь Куру гарантированно приводит к летальному исходу. Сначала у человека начинает страшно болеть голова, снижается иммунитет, появляются насморк и кашель. Затем поражаются нервные клетки, отвечающие за координацию движений, поэтому больной перестает контролировать движения конечностей, его охватывает безумная дрожь. За 9–12 месяцев ткани мозга превращаются в губчатую субстанцию, и человек погибает. Но большинство умирает раньше – от сопутствующих осложнений, инфекции или пневмонии.
Болезнь Куру встречается лишь среди аборигенов Папуа Новой Гвинеи из племени форе. Долгое время племя практиковало пугающий похоронный обычай – женщины и дети совершали ритуальное поедание мозга умершего.
Как выяснил в 50-е годы XX века американский врач Карлтон Гайдушек, в болезни виноваты прионы – вредоносные белковые структуры, содержащиеся в мозговой ткани. Как только форе отучили от ритуального каннибализма, болезнь Куру почти исчезла.
Аргироз
Редкая патология, также именуемая «синдромом голубой кожи». Вызывает ее избыток серебра в организме. Так, калифорниец Пол Карасон, ставший серебристо-голубым в 57 лет, бесконтрольно употреблял самодельный бальзам из коллоидного серебра и дистиллированной воды. Мужчина умер от сердечного приступа в 62 года.
Подобное отклонение наблюдалось и у нашего соотечественника из Казани. Внешность Валерия В. внезапно изменилась после безобидного лечения насморка каплями, содержащими серебро. Его кожа приобрела серебристо-синий оттенок, а волосы стали светлыми.
Аллергия на электричество
Врачи все еще спорят о природе заболевания, от которого страдал персонаж из сериала «Лучше звоните Солу» с Бобом Оденкерком в главной роли. Некоторые врачи полагают, что аллергия на электромагнитные поля имеет психосоматические корни. Так или иначе, людей, жалующихся на головную боль и ухудшение самочувствия при включении электроприборов, становится все больше.
В некоторых регионах (Африка, Австралия, Южная Америка) о подобной проблеме даже не слышали, а вот, например, в Швеции электромагнитная аллергия официально признана: от нее страдает 2,5% населения.
Иногда синдром приобретает такие острые формы, что больные вынуждены бежать в глушь. В штате Западная Вирджиния, США, есть свободная от интернета «резервация». На ее территории Wi-Fi запрещен на законодательном уровне из-за расположенного рядом гигантского радиотелескопа. Любые сигналы могут помешать его работе. В округ съехались на постоянное место жительства около 200 человек с гиперчувствительностью к электричеству.
Фатальная семейная бессонница
Наследственное прионное заболевание, ведущее к летальному исходу. По сути, больной умирает от бессонницы. Первый случай зафиксирован в 1979 году. Расследуя смерть двух родственниц жены, итальянский врач Игнацио Ройтер обнаружил в ее генеалогическом древе смерти с похожими симптомами: бессонница, повлекшая крайнее истощение. В 1984 году от бессонницы умер еще один родственник, и его мозг отправили для дальнейших исследований в США.
В конце 90-х годов ученым удалось выяснить природу болезни: из-за мутации в 20-й хромосоме аспаргин меняется на аспаргиновую кислоту, в результате белковая молекула трансформировалась в прион. По цепной реакции прион превращает остальные белковые молекулы в себе подобные. В отделе мозга, который отвечает за сон, накапливаются бляшки, которые и вызывают хроническую бессонницу, истощение и смерть.
Выделяется 4 фазы болезни: во время первой человек становится одержим параноидальными идеями, к четвертой перестает реагировать на внешние раздражители. Болезнь длится от 7 до 36 месяцев; лечения нет, не помогают даже сильнейшие снотворные. Всего известно 40 семей, в которых наследуется это заболевание.
Прогрессирующая фибродисплазия
В среднем с таким диагнозом рождается один ребенок на два миллиона человек. Это одно из самых редких и мучительных заболеваний в мире. Всего в истории медицины зафиксировано 700 случаев фибродисплазии, когда у человека любая ткань начинает перерождаться в костную.
Костная ткань при прогрессирующей фибродисплазии неконтролируемо разрастается за счет соседних мышечных тканей. Запускает патологический процесс чаще всего травма, даже самая небольшая. Причем оперативное вмешательство — не выход. Если вырезать окостеневший участок, это спровоцирует новый очаг роста кости.
Фибродисплазия – это генетическое заболевание, которое передается по наследству и до недавнего времени совсем не поддавалось лечению. В 2006 году группа исследователей Пенсильванского университета открыла ген, отвечающий за эту мутацию. С тех пор были начаты работы над генными блокаторами в гене ACVR1/ALK2.
Детская прогерия
Синдром Хатчинсона – Гилфорда, генетическая патология, заставляющая организм новорожденного стареть примерно в 8 раз быстрее. При этом психологически ребенок остается ребенком.
Внешние отклонения становятся очевидны на 2-3 году жизни: ребенок серьезно отстает в росте, кожа быстро теряет эластичность, волосяной покров и вторичные половые признаки отсутствуют. Голова, как правило, гипертрофирована, лицо имеет «птичью» форму. Кожа бледная и очень тонкая, с проступающими венами.
Причина – мутация гена LMNA, отвечающего за формирование вещества ламин, участвующего в образовании клеточной оболочки. Количество новорожденных с прогерией: 1 на 8 миллионов. Мальчики болеют прогерией в два раза чаще. Всего в мире зарегистрировано около 80 детей с прогерией.
Обычно дети с Хатчинсоном умирают к 10–13 годам. «Долгожители» доживают до 27 лет. Науке известен всего один случай, когда больной этим синдромом перешагнул этот рубеж: в 1986 году от острой сердечной недостаточности из жизни ушел 45-летний японец с прогерией.
Самая редкая болезнь в мире – болезнь Филдс
Пожалуй, именно болезнь Филдс можно назвать самой редкой болезнью из известных человеку. Истории известны два случая этого заболевания, причем возникшие одновременно в одной семье: больны сестры-близнецы Катрин и Кирсти Филдс из Уэльса.
В 1998 году 4-летние девочки попали на прием к врачу, который даже после тщательных исследований не смог определить их диагноз. Сестры медленно теряли способность управлять телом, но что стало причиной мышечной деградации, неумолимо охватывавшей весь организм, неизвестно.
В 9 лет Катрин и Кирсти пересели на инвалидные коляски, а в 14 синхронно лишились речи. В 2012 году им выдали речевые устройства, аналогичные тому, которым пользовался Стивен Хокинг. «Теперь нас могут различать по акценту. Я выбрала австралийский, а моя сестра американский. Электронный голос позволяет нам даже спорить друг с другом», – шутила Катрин.
Большинство заболеваний влекут за собой тяжелые последствия для здоровья, а некоторые из них скорее следует называть особенностями развития – кроме неудобства и странного внешнего вида они не несут ничего. Редакция uznayvse.ru предлагает почитать подробнее об одной из таких особенностей – повышенной волосатости.
Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен
Обнаружив ошибку в тексте, выделите ее и нажмите Ctrl+Enter
Источник