Реферат по биологии на тему болезни человека
Доклад по биологии
на тему:
« Вирусные заболевания человека»
Выполнила: Вдовкина Дарья, ученица 7 класса
Проверила: Вдовкина Ольга Владимировна,
учитель биологии и экологии
Буранное 2013.
Вирусы — мельчайшие возбудители многочисленных инфекционных заболеваний человека и животных. Являются внутриклеточными паразитами, не способными к жизнедеятельности вне живых клеток.
Болезни, которые вызываются вирусами, легко передаются от больных здоровым и быстро распространяются. Накоплено много доказательств того, что вирусы являются причиной и различных хронических заболеваний.
Это — оспа, полиомиелит, бешенство, вирусный гепатит, грипп, СПИД и т.д. Многие вирусы, к которым чувствителен человек, поражает животных и наоборот. Кроме того, некоторые животные являются переносчиками вирусов человека, при этом не болея. Грипп Возбудитель: Миксовирус одного из трёх типов – А,В и С – с различной степенью вирулентности.
Грипп — острое инфекционное заболевание дыхательных путей, вызываемое вирусом гриппа. Входит в группу острых респираторных вирусных инфекций (ОРВИ). Периодически распространяется в виде эпидемий и пандемий. В настоящее время выявлено более 2000 вариантов вируса гриппа, различающиеся между собой антигенным спектром
К гриппу восприимчивы все возрастные категории людей. Источником инфекции является больной человек с явной или стёртой формой болезни, выделяющий вирус скашлем, чиханьем и т. д. Больной заразен с первых часов заболевания и до 3—5-х суток болезни. Характеризуется аэрозольным (вдыхание мельчайших капель слюны, слизи, которые содержат вирус гриппа) механизмом передачи и чрезвычайно быстрым распространением в виде эпидемий и пандемий. Эпидемии гриппа, вызванные серотипом А, возникают примерно каждые 2—3 года, а вызванные серотипом В — каждые 4—6 лет. Серотип С не вызывает эпидемий, только единичные вспышки у детей и ослабленных людей. В виде эпидемий встречается чаще в осенне-зимний период. Периодичность эпидемий связана с частым изменением антигенной структуры вируса при пребывании его в естественных условиях. Группами высокого риска считаются дети, люди преклонного возраста, беременные женщины, люди с хроническими болезнями сердца, лёгких.
Тип вакцинации: штамм убитого вируса должен соответствовать штамму вируса, вызывающего заболевание
Оспа
Натуральная оспа или, как её ещё называли ранее, чёрная оспа —высококонтагиозная (заразная) вирусная инфекция, которой страдают только люди. Возбудитель : вирус натуральной оспы ( ДНК- содержащий вирус), один из вирусов оспы. Смертность 20—40 %, по некоторым данным — до 90 % . Люди, выживающие после оспы, могут частично или полностью терять зрение, и практически всегда на коже остаются многочисленные рубцы в местах бывших язв.
Натуральная оспа известна человечеству с древнейших времен. Вирус натуральной оспы имеет антигенное родство с эритроцитами группы А крови человека, что обусловливает слабый иммунитет, высокую заболеваемость и смертность соответствующей группы лиц. Он устойчив к воздействию внешней среды, особенно к высушиванию и низким температурам. Он может длительное время, в течение ряда месяцев, сохраняться в корочках и чешуйках, взятых с оспин на коже больных, в замороженном и лиофилизированном состоянии остается жизнеспособным несколько лет. Натуральная оспа относится к антропонозам и представляет собой высококонтагиозную, особо опасную инфекцию. К оспе восприимчивы все люди, если у них нет иммунитета, полученного в результате перенесенного ранее заболевания или вакцинации. Натуральная оспа была широко распространена в Азии и Африке. Является воздушно-капельной инфекцией, однако возможна инокуляция вируса при непосредственном соприкосновении с пораженной кожей больного или инфицированными им предметами. Заразность больного наблюдается на протяжении всего заболевания — от последних дней инкубации до отторжения корочек. Трупы умерших от оспы также сохраняют высокую заразность.
При вдыхании зараженного воздуха вирусы попадают в респираторный тракт. Возможно заражение через кожу при вариоляции и трансплацентарно. Вирус поступает в ближайшие лимфатические узлы и далее в кровь, что приводит квиремии. Гематогенно инфицируется эпителий, здесь происходит размножение вируса, с чем связано появление энантемы и экзантемы. Ослабление иммунитета ведет к активации вторичной флоры и превращению везикул в пустулы. Вследствие гибели росткового слоя эпидермиса, глубоких нагноительных и деструктивных процессов формируются рубцы. Может развиться инфекционно-токсический шок. Для тяжелых форм характерно развитие геморрагического синдрома.
Тип вакцинации: Живой ослабленный вирус вносят в царапину на коже; сейчас не применяется. Последний случай заболевания зарегистрирован в Сомали в октябре 1977г.; в природе вирус вымер. В настоящее время вирус оспы существует только в двух лабораториях США и России. Вопрос окончательного уничтожения вируса оспы отложен до 2014 г.
Корь
Корь — острое инфекционное вирусное заболевание с высоким уровнем восприимчивости (индекс контагиозности приближается к 100 %), которое характеризуется высокой температурой (до 40,5 °C), воспалением слизистых оболочек полости рта и верхних дыхательных путей, конъюнктивитом и характерной пятнисто-папулезной сыпью кожных покровов, общей интоксикацией. Возбудителем кори является РНК-вирус рода морбилливирусов, семейства парамиксовирусов. Имеет сферическую форму и диаметр 120—230 нм. Состоит из нуклеокапсида — спирали РНК плюс три белка и внешней оболочки образованной матричными белками (поверхностными глюкопротеинами) двух типов — один из них гемагглютинин, другой «гантелеобразный» белок.
Вирус малоустойчив во внешней среде, быстро погибает вне человеческого организма от воздействия различных химических и физических факторов (облучение, кипячение, обработка дезинфицирующими средствами).
Несмотря на нестойкость к воздействию внешней среды, известны случаи распространения вируса на значительные расстояния с потоком воздуха по вентиляционной системе — в холодное время года в одном отдельно взятом здании. Ослабленные штаммы коревого вируса используются для производства живой противокоревой вакцины
Путь передачи инфекции — воздушно-капельный, вирус выделяется во внешнюю среду в большом количестве больным человеком со слизью во время кашля, чихания и т. д.
Источник инфекции — больной корью в любой форме, который заразен для окружающих с последних дней инкубационного периода (последние 2 дня) до 4-го дня высыпаний. С 5-го дня высыпаний больной считается незаразным.
Корью болеют преимущественно дети в возрасте 2—5 лет и значительно реже взрослые, не переболевшие этим заболеванием в детском возрасте. Новорожденные дети имеют колоссальный иммунитет, переданный им от матерей, если те переболели корью ранее. Этот иммунитет сохраняется первые 3 месяца жизни. Встречаются случаи врожденной кори при трансплацентарном заражении вирусом плода от больной матери.
После перенесенного заболевания развивается стойкий иммунитет, повторное заболевание корью человека, без сопутствующей патологии иммунной системы, сомнительно, хотя и такие случаи описаны. Большинство случаев кори наблюдаются в зимне-весенний (декабрь-май) период с подъёмом заболеваемости каждые 2—4 года.
В настоящее время в странах, проводящих тотальную вакцинацию против кори, заболевание встречается в виде единичных случаев или мини-эпидемий.
Тип вакцинации : Живой аттенуированный вирус
Полиомиелит (детский паралич)
Полиомиелит— детский спинномозговой паралич, острое, высококонтагиозноеинфекционное заболевание, обусловленное поражением серого вещества спинного мозга полиовирусом и характеризующееся преимущественно патологией нервной системы. В основном, протекает в бессимптомной или стертой форме. Иногда случается так, что полиовирус проникает в ЦНС, размножается в мотонейронах, что приводит к их гибели, необратимым парезам или параличам иннервируемых ими мышц
Входными воротами инфекции является слизистая оболочка носоглотки или кишечника. Во время инкубационного периода вирус размножается в лимфоидных образованиях глотки и кишечника, затем проникает в кровь и достигает нервных клеток. Наиболее выраженные морфологические изменения обнаруживаются в нервных клетках передних рогов спинного мозга. Нервные клетки подвергаются дистрофически-некротическим изменениям, распадаются и гибнут. С меньшим постоянством подобным же, но менее выраженным изменениям подвергаются клетки мозгового ствола, подкорковых ядер мозжечка и еще в меньшей степени — клетки двигательных областей коры головного мозга и задних рогов спинного мозга. Часто отмечается гиперемия и клеточная инфильтрация мягкой мозговой оболочки. Гибель 1/4—1/3 нервных клеток в утолщениях спинного мозга ведет к развитию пареза. Полные параличи возникают при гибели не менее 1/4 клеточного состава.
После окончания острых явлений погибшие клетки замещаются глиозной тканью с исходом в рубцевание. Размеры спинного мозга (особенно передних рогов) уменьшаются: при одностороннем поражении отмечается асимметрия. В мышцах, иннервация которых пострадала, развивается атрофия. Изменения внутренних органов незначительные — в первую неделю отмечается картина интерстициального миокардита. Перенесенное заболевание оставляет после себя стойкий, типоспецифический иммунитет.
СПИД
Синдром приобретённого иммунного дефицита — состояние, развивающееся на фоне ВИЧ — инфекции, характеризующееся падением числа CD4+ лимфоцитов, множественными оппортунистическими инфекциями, неинфекционными иопухолевыми заболеваниями. ВИЧ передается при прямом контакте слизистых оболочек или крови с биологическими жидкостями, содержащими вирус, например, скровью, спермой, секретом влагалища или с грудным молоком. ВИЧ-инфекция не передается через слюну и слезы, а также бытовым путём.
Считается, что в настоящее время распространение ВИЧ-инфекции приобрело пандемический характер. В 2008 году число людей, живущих с ВИЧ, составляло около 33,4 миллиона человек, число новых инфекций около 2,7 миллиона, и 2 миллиона человек умерли от заболеваний, связанных со СПИДом.
По данным на 2006—2007 годы, в десятку стран с наибольшим количеством ВИЧ-инфицированных людей вошли: Индия (6,5 млн.), ЮАР (5,5 млн.), Эфиопия (4,1 млн.), Нигерия (3,6 млн.), Мозамбик (1,8 млн.), Кения (1,7 млн.), Зимбабве (1,7 млн.), США (1,3 млн.), Россия (1 млн.) и Китай (1 млн.)
ВИЧ-инфицированные пациенты часто имеют повышенные уровни возникновения раковых опухолей. Это в первую очередь связано с коинфекцией онкогенными ДНК-вирусами, особенно, вирусом Эпштейна-Барра (англ. EBV), герпесвирусом, ассоциированным с саркомой Капоши (герпесвирус человека 8), ипапилломавирусом человека (англ. HPV).
Саркома Капоши является самой распространенной опухолью, возникающей у ВИЧ-инфицированных пациентов.
Источник
Çàáîëåâàíèÿ ÷åëîâåêà, îáóñëîâëåííûå õðîìîñîìíûìè è ãåííûìè ìóòàöèÿìè. Ñîâðåìåííûå ñïîñîáû èññëåäîâàíèÿ, äèàãíîñòèêè è ëå÷åíèÿ íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé. Èçó÷åíèå ðàáîòû ãåíîâ. Ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå. Ñóùåñòâóþùèå íàñëåäñòâåííûå ôîðìû ðàêà.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Ââåäåíèå
íàñëåäñòâåííûé çàáîëåâàíèå ãåí õðîìîñîìíûé
Íàñëåäñòâåííûå çàáîëåâàíèÿ — ýòî çàáîëåâàíèÿ ÷åëîâåêà, îáóñëîâëåííûå õðîìîñîìíûìè è ãåííûìè ìóòàöèÿìè. Ïî äàííûì ÂÎÇ â ñðåäíåì 5-7% äåòåé ðîæäàþòñÿ ñ ãåíåòè÷åñêè îáóñëîâëåííûìè çàáîëåâàíèÿìè. [7]
Àêòóàëüíîñòü: íà äàííûé ìîìåíò â ñâÿçè ñ ðàçâèòèåì ìîëåêóëÿðíîé ãåíåòèêè, à òàêæå ïîÿâëåíèåì ñîâðåìåííûõ ñïîñîáîâ èçó÷åíèÿ, äèàãíîñòèêè è ëå÷åíèÿ íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé, ýòà òåìà ñòàëà î÷åíü àêòóàëüíîé âî âñåì ìèðå. Ìîëåêóëÿðíàÿ áèîëîãèÿ, çàíèìàþùàÿñÿ èçó÷åíèåì ðàáîòû ãåíîâ, ïîçâîëèëà óòâåðäèòü ìûñëü î ãåííîé òåðàïèè, êàê î ñïîñîáå ëå÷åíèÿ íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé.
Ïðîáëåìà: ê ñîæàëåíèþ, áîëüøîé ïðîáëåìîé ÿâëÿåòñÿ ìàëàÿ îñâåäîìëåííîñòü ëþäåé î ñïîñîáàõ ïðîôèëàêòèêè è äèàãíîñòèêè íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíåé, î ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîì êîíñóëüòèðîâàíèè (â òîì ÷èñëå ïðè áåðåìåííîñòè), î íàëè÷èè íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé â ðîäîñëîâíîé.
Öåëè ðàáîòû: ðàññêàçàòü î íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèÿõ, ñïîñîáàõ èõ äèàãíîñòèêè, ëå÷åíèÿ; ïîäãîòîâèòü ñòàòüþ äëÿ æóðíàëà î ðàêå, âêëþ÷àþùóþ èíôîðìàöèþ î íàñëåäñòâåííûõ ôîðìàõ ðàêà.
Äëÿ äîñòèæåíèÿ öåëåé áûëè ïîñòàâëåíû ñëåäóþùèå çàäà÷è:
1. Èçó÷èòü ýòèîëîãèþ íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé, èõ êëàññèôèêàöèþ
2. Ïåðå÷èñëèòü è îïèñàòü íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííûå ãåíåòè÷åñêèå çàáîëåâàíèÿ â ìèðå
3. Ðàññìîòðåòü ñîâðåìåííûå ìåòîäû ïðîôèëàêòèêè, äèàãíîñòèêè è ëå÷åíèÿ íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé
4. Èçó÷èòü èíôîðìàöèþ î ñóùåñòâóþùèõ íàñëåäñòâåííûõ ôîðìàõ ðàêà
5. Ñîñòàâèòü ñòàòüþ äëÿ æóðíàëà íà îñíîâå ïîëó÷åííîé èíôîðìàöèè
1. Îáùèå ñâåäåíèÿ î íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèÿõ
Êëàññèôèêàöèÿ íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé
Íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè — çàáîëåâàíèÿ ÷åëîâåêà, îáóñëîâëåííûå õðîìîñîìíûìè è ãåííûìè ìóòàöèÿìè.
 ïåðâóþ î÷åðåäü íàñëåäñòâåííûå çàáîëåâàíèÿ îáóñëîâëåíû äåôåêòàìè ÿäåðíîé ÄÍÊ. Íàñëåäñòâåííûå çàáîëåâàíèÿ ïîäðàçäåëÿþò íà òðè îñíîâíûõ òèïà:
Õðîìîñîìíûå áîëåçíè
Õðîìîñîìíûå áîëåçíè — íàñëåäñòâåííûå çàáîëåâàíèÿ, îáóñëîâëåííûå èçìåíåíèåì ÷èñëà èëè ñòðóêòóðû õðîìîñîì. Ê õðîìîñîìíûì îòíîñÿòñÿ áîëåçíè, îáóñëîâëåííûå ãåíîìíûìè ìóòàöèÿìè èëè ñòðóêòóðíûìè èçìåíåíèÿìè îòäåëüíûõ õðîìîñîì. Õðîìîñîìíûå áîëåçíè âîçíèêàþò â ðåçóëüòàòå ìóòàöèé â ïîëîâûõ êëåòêàõ îäíîãî èç ðîäèòåëåé. Èç ïîêîëåíèÿ â ïîêîëåíèå ïåðåäàþòñÿ íå áîëåå 3—5 % èç íèõ.
Âñå õðîìîñîìíûå áîëåçíè ïðèíÿòî äåëèòü íà äâå ãðóïïû: àíîìàëèè ÷èñëà õðîìîñîì (ïîëîâûõ è àóòîñîì) è íàðóøåíèÿ ñòðóêòóðû õðîìîñîì.
Áîëåçíè, ïðè÷èíîé êîòîðûõ ÿâëÿåòñÿ àíîìàëèÿ ÷èñëà õðîìîñîì | Áîëåçíè, ïðè÷èíîé êîòîðûõ ÿâëÿþòñÿ íàðóøåíèÿ ñòðóêòóðû õðîìîñîì | |
Ïîëîâûõ | Àóòîñîì | Ñèíäðîì êîøà÷üåãî êðèêà (äåëåöèÿ êîðîòêîãî ïëå÷à 5-îé õðîìîñîìû) |
Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà (ïîëèñîìèÿ ïî X- è Y-õðîìîñîìàì ó ìàëü÷èêîâ) | Ñèíäðîì Äàóíà (òðèñîìèÿ ïî 21-îé õðîìîñîìå) | |
Ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà (îòñóòñòâèå îäíîé Õ-õðîìîñîìû ó æåíùèí) | Ñèíäðîì Ýäâàðäñà (òðèñîìèÿ ïî 18-îé õðîìîñîìå) |
Ãåííûå áîëåçíè
Ãåííûå áîëåçíè — ýòî áîëüøàÿ ãðóïïà çàáîëåâàíèé, âîçíèêàþùèõ â ðåçóëüòàòå ïîâðåæäåíèÿ ÄÍÊ íà óðîâíå ãåíà. Áîëüøèíñòâî ãåííûõ ïàòîëîãèé îáóñëîâëåíî ìóòàöèÿìè â ñòðóêòóðíûõ ãåíàõ, îñóùåñòâëÿþùèõ ñâîþ ôóíêöèþ ÷åðåç ñèíòåç ïîëèïåïòèäîâ — áåëêîâ. Ëþáàÿ ìóòàöèÿ ãåíà âåäåò ê èçìåíåíèþ ñòðóêòóðû èëè êîëè÷åñòâà áåëêà.
ìóòàíòíûé àëëåëü > èçìåíåííûé ïåðâè÷íûé ïðîäóêò > öåïü áèîõèìè÷åñêèõ ïðîöåññîâ â êëåòêå > îðãàíû > îðãàíèçì
Ê ãåííûì áîëåçíÿì îòíîñèòñÿ ôåíèëêåòîíóðèÿ, ãàëàêòîçåìèÿ, ñèíäðîì Ìàðôàíà, ìóêîâèñöèäîç è äð. [2]
Áîëåçíè ñ íàñëåäñòâåííîé ïðåäðàñïîëîæåííîñòüþ
Áîëåçíè ñ íàñëåäñòâåííîé ïðåäðàñïîëîæåííîñòüþ (ïîëèãåííûå) — îáóñëîâëåíû êàê íàñëåäñòâåííûìè ôàêòîðàìè, òàê è, â çíà÷èòåëüíîé ñòåïåíè, ôàêòîðàìè âíåøíåé ñðåäû. Êðîìå òîãî, îíè ñâÿçàíû ñ äåéñòâèåì ìíîãèõ ãåíîâ, ïîýòîìó èõ íàçûâàþò òàêæå ìóëüòèôàêòîðèàëüíûìè. Ê íàèáîëåå ÷àñòî âñòðå÷àþùèìñÿ ìóëüòèôàêòîðèàëüíûì áîëåçíÿì îòíîñÿòñÿ: ðåâìàòîèäíûé àðòðèò, èøåìè÷åñêàÿ áîëåçíü ñåðäöà, ãèïåðòîíè÷åñêàÿ è ÿçâåííàÿ áîëåçíè, öèððîç ïå÷åíè, ñàõàðíûé äèàáåò, áðîíõèàëüíàÿ àñòìà, ïñîðèàç, øèçîôðåíèÿ è äð.
2. Ðàñïðîñòðàí¸ííûå íàñëåäñòâåííûå çàáîëåâàíèÿ â ìèðå
Ñèíäðîì Äàóíà
Ñèíäðîì Äàóíà — ýòî õðîìîñîìíîå ðàññòðîéñòâî, âûçâàííîå íàëè÷èåì âñåé èëè ÷àñòè äîïîëíèòåëüíîé 21 õðîìîñîìû.
Áîëåçíü íàçâàíà â ÷åñòü Äæîíà Ëýíãäîíà Äàóíà, áðèòàíñêîãî âðà÷à, îïèñàâøåãî ñèíäðîì â 1866 ãîäó.
Çàáîëåâàíèå áûëî èäåíòèôèöèðîâàíî êàê òðèñîìèÿ 21 õðîìîñîìû Æåðîìîì Ëåæåíîì â 1959 ãîäó. Ñèíäðîìîì Äàóíà áîëååò 1 ÷åëîâåê èç 733 ðîäèâøèõñÿ. Ó ïëîäà ìîæåò áûòü îïðåäåëåí ÷åðåç àìíèîöåíòåç âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè, èëè ó ðåáåíêà ïðè ðîæäåíèè.  äàííûé ìîìåíò áëàãîäàðÿ ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêå ÷àñòîòà ðîæäåíèÿ äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà óìåíüøèëàñü äî 1 ê 1100.
Ïðèçíàêè è òÿæåñòü çàáîëåâàíèÿ âñëåäñòâèå íàëè÷èÿ ëèøíåé õðîìîñîìû ñèëüíî âàðüèðóåòñÿ â çàâèñèìîñòè îò ÷åëîâåêà, åãî ãåíåòè÷åñêîé èñòîðèè è ÷èñòîé ñëó÷àéíîñòè.
Ðèñóíîê 1. Ôèçè÷åñêèå õàðàêòåðèñòèêè, ñâîéñòâåííûå áîëüíûì ñèíäðîìîì Äàóíà
Ðèñóíîê 2. Àìåðèêàíñêèé àêòåð Áëýð Âèëüÿìñîí, æèâóùèé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà
×àñòî ñèíäðîì Äàóíà ñâÿçàí ñ íåêîòîðûìè íàðóøåíèÿìè êîãíèòèâíûõ ñïîñîáíîñòåé è ôèçè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ, è ñîïðîâîæäàåòñÿ îïðåäåëåííûì íàáîðîì õàðàêòåðíûõ ÷åðò ëèöà áîëüíîãî (ðèñ. 1 è äàëåå), òàêèõ êàê ìàëåíüêàÿ êðóãëàÿ ãîëîâà, êîñîé ðàçðåç ãëàç, êîðîòêèé ñ ïëîñêîé ïåðåíîñèöåé íîñ, ïîëóîòêðûòûé ðîò, òîëñòûé ÿçûê, íèçêî ïîñàæåííûå óøè.
Ó áîëüíûõ, êàê ïðàâèëî, êîãíèòèâíûå ñïîñîáíîñòè ðàçâèòû íèæå ñðåäíåãî óðîâíÿ, à èõ èíâàëèäíîñòü, ÷àñòî, ìåíÿåòñÿ îò ëåãêîé äî óìåðåííîé. Èçâåñòíî ìíîãî ñëó÷àåâ, êîãäà äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, êîòîðûå ïîëó÷èëè ïîääåðæêó ñåìüè, ïðîøëè ñîîòâåòñòâóþùóþ òåðàïèþ è îáó÷åíèå, çàêàí÷èâàëè ñðåäíþþ øêîëó è êîëëåäæ è óñïåøíî ðàáîòàëè. Ñðåäíèé óðîâåíü IQ áîëüíûõ äåòåé ñîñòàâëÿåò îêîëî 50, ïî ñðàâíåíèþ ñ IQ çäîðîâûõ äåòåé, êîòîðûé ñîñòàâëÿåò 100. Ëèøü íåáîëüøàÿ äîëÿ ïàöèåíòîâ èìååò äåéñòâèòåëüíî âûñîêèé (òÿæåëûé) ñòåïåíü óìñòâåííîé îòñòàëîñòè.
Äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîãóò áûòü ñðåäíåãî ðîñòà, íî îáû÷íî îíè ïëîõî ðàñòóò è îñòàþòñÿ íèæå äðóãèõ äåòåé ñâîåãî âîçðàñòà.  öåëîì, âñåõ âàæíûõ ýòàïîâ â ñâîåì ðàçâèòèè (ñèäåíèå, õîäüáà) áîëüíûå ñèíäðîìîì Äàóíà äîñòèãàþò â äâà ðàçà ìåäëåííåå, ÷åì çäîðîâûå äåòè.
Ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà èìåþò áîëåå âûñîêèé ðèñê âîçíèêíîâåíèÿ ìíîãèõ áîëåçíåé. Ìåäèöèíñêèå ïîñëåäñòâèÿ äîïîëíèòåëüíîãî ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà ÿâëÿåòñÿ êðàéíå èçìåí÷èâûìè, è ìîãóò ïîâëèÿòü íà ôóíêöèè ñèñòåìû ëþáûõ îðãàíîâ èëè íà èíûå ïðîöåññû îðãàíèçìå. Íåêîòîðûå ïðîáëåìû âîçíèêàþò åùå äî ðîæäåíèÿ, à èìåííî îïðåäåëåííûå ïîðîêè ñåðäöà (â 40% ñëó÷àåâ áîëüíûå ñèíäðîìîì Äàóíà ñòðàäàþò âðîæäåííûì ïîðîêîì ñåðäöà). Äðóãèå ïðîáëåìû ñòàíîâÿòñÿ î÷åâèäíûìè ñî âðåìåíåì, íàïðèìåð, ýïèëåïñèÿ. [1]
Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà
Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà — ýòî çàáîëåâàíèå, ïðè êîòîðîì îñîáè ìóæñêîãî ïîëà èìåþò äîïîëíèòåëüíóþ Õ-õðîìîñîìó. Îáû÷íî æåíùèíû èìåþò ïàðó ÕÕ õðîìîñîì, à ìóæ÷èíû ïàðó ÕY õðîìîñîì, îäíàêî ïðè ýòîì çàáîëåâàíèè ìóæ÷èíû èìåþò ïî êðàéíåé ìåðå äâå Õ-õðîìîñîìû è, õîòÿ áû îäíó Y õðîìîñîìó. Îäèí èç 500 íîâîðîæäåííûõ ìàëü÷èêîâ èìååò ýòó àíîìàëèþ.
Îñíîâíûì ñëåäñòâèåì âîçíèêíîâåíèÿ çàáîëåâàíèÿ ÿâëÿåòñÿ ñíèæåíèå ðåïðîäóêòèâíîé ñïîñîáíîñòè. Åñòü åùå ìíîãî äðóãèõ òèïè÷íûõ ôèçè÷åñêèõ è ïîâåäåí÷åñêèõ îòêëîíåíèé, ñâÿçàííûõ ñ ñèíäðîìîì, îäíàêî ïðîöåññ òå÷åíèÿ çàáîëåâàíèÿ â êàæäîì êîíêðåòíîì ñëó÷àå îòëè÷àåòñÿ.
Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ ñàìîé ÷àñòîé ôîðìîé ìóæñêîãî ãèïîãîíàäèçìà, áåñïëîäèÿ, ýðåêòèëüíîé äèñôóíêöèè, ãèíåêîìàñòèè. Äèàãíîñòèêà ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà îñóùåñòâëÿåòñÿ, èñõîäÿ èç õàðàêòåðíîãî âíåøíåãî âèäà ïàöèåíòà è ðåçóëüòàòîâ õðîìîñîìíîãî ëàáîðàòîðíîãî àíàëèçà. Ïðè íàëè÷èè ñîìíåíèé â ïðàâèëüíîñòè ðåçóëüòàòà íà÷èíàåòñÿ ïðîâåäåíèå äèàãíîñòèðîâàíèÿ ñïåðìû, ÷òîáû îïðåäåëèòü ìîðôîëîãèþ ñïåðìàòîçîèäîâ.
Íàèáîëåå ýôôåêòèâíûì ìåòîäîì ëå÷åíèÿ ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ ïðîâåäåíèå ðÿäà ïðîöåäóð ãîðìîíàëüíîé òåðàïèè, ïðè êîòîðûõ ïðèìåíÿþòñÿ èíúåêöèè ìåòèëòåñòîñòåðîíà (èñêóññòâåííîãî àíàëîãà ïðèðîäíîãî òåñòîñòåðîíà). [1]
Áðîíõèàëüíàÿ àñòìà
Áðîíõèàëüíàÿ àñòìà — ýòî õðîíè÷åñêîå âîñïàëèòåëüíîå çàáîëåâàíèå äûõàòåëüíûõ ïóòåé, ïðîÿâëÿþùååñÿ ïðèñòóïàìè îäûøêè, êîòîðûå çà÷àñòóþ ñîïðîâîæäàþòñÿ êàøëåì è ìîãóò ïåðåðàñòàòü â ïðèñòóïû óäóøüÿ. Õðîíè÷åñêîå âîñïàëåíèå îáóñëîâëèâàåò ãèïåððåàêòèâíîñòü áðîíõîâ (èõ ïîâûøåííàÿ ÷óâñòâèòåëüíîñòü ê ðàçëè÷íûì âîçäåéñòâèÿì îêðóæàþùåé ñðåäû), ïðîÿâëÿþùóþñÿ èõ ñïàçìîì.
 èòîãå çà ñ÷åò èçáûòî÷íîé âûðàáîòêè ñëèçè, âîñïàëèòåëüíîãî îòåêà è ñïàçìà ñòåíêà áðîíõà óòîëùàåòñÿ, ïðîñâåò åãî ñóæàåòñÿ. ×åðåç òàêîé ñóæåííûé áðîíõ íå ïðîèñõîäèò äîñòàòî÷íîãî ãàçîîáìåíà ñ îêðóæàþùåé ñðåäîé, ÷òî ïðèâîäèò ê âîçíèêíîâåíèþ ïîâòîðÿþùèõñÿ ïðèñòóïîâ óäóøüÿ, ñâèñòÿùèõ õðèïîâ, îäûøêè è êàøëÿ, îñîáåííî íî÷üþ è/èëè ðàííèì óòðîì. Ïðèñòóïû ïðîõîäÿò ñàìîñòîÿòåëüíî èëè ïîä äåéñòâèåì ëåêàðñòâåííûõ ïðåïàðàòîâ.
ÁÀ îòíîñèòñÿ ê çàáîëåâàíèÿì ñ íàñëåäñòâåííîé ïðåäðàñïîëîæåííîñòüþ, îäíàêî òàêæå ìîæåò áûòü âûçâàíà ôàêòîðàìè îêðóæàþùåé ñðåäû (âêëþ÷àÿ àëëåðãè÷åñêèå ôàêòîðû èëè ÷àñòûìè èíôåêöèÿìè äûõàòåëüíûõ ïóòåé). ×àñòîòà åå âñòðå÷àåìîñòè ñîñòàâëÿåò 4-10%. Áðîíõèàëüíàÿ àñòìà âñòðå÷àåòñÿ ó ëþäåé âñåõ âîçðàñòîâ, îäíàêî ÷àùå âñåãî îíà ïðîÿâëÿåòñÿ ó äåòåé — ïîëîâèíà èç íèõ ïîòîì «ïåðåðàñòàåò» ñâîþ áîëåçíü. Ñåé÷àñ áîëåå 300 ìëí. ÷åëîâåê â ìèðå ñòðàäàåò ýòèì çàáîëåâàíèåì è ÷èñëî èõ ïîñòîÿííî âîçðàñòàåò. [6]. Äëÿ ëå÷åíèÿ áðîíõèàëüíîé àñòìû èñïîëüçóþòñÿ ïðåïàðàòû áàçèñíîé òåðàïèè, âîçäåéñòâóþùèå íà ìåõàíèçì çàáîëåâàíèÿ, ïîñðåäñòâîì êîòîðûõ ïàöèåíòû êîíòðîëèðóþò àñòìó, è ñèìïòîìàòè÷åñêèå ïðåïàðàòû, âëèÿþùèå òîëüêî íà ãëàäêóþ ìóñêóëàòóðó áðîíõèàëüíîãî äåðåâà è ñíèìàþùèå ïðèñòóï. [1]
Ðèñóíîê 3. Áðîíõè çäîðîâîãî ÷åëîâåêà è áîëüíîãî àñòìîé
3. Ìåòîäû äèàãíîñòèêè íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé
1. Ãåíåàëîãè÷åñêèé ìåòîä — îäèí èç âàæíåéøèõ ìåòîäîâ â ãåíåòèêå, îí ïðåäñòàâëÿåò ñîáîé ñèñòåìó èçó÷åíèÿ çàáîëåâàåìîñòè â ðîäó ñ ñîñòàâëåíèåì ñîîòâåòñòâóþùåé ðîäîñëîâíîé. Ïðàâèëüíî ïîñòðîåííàÿ ðîäîñëîâíàÿ äàåò âîçìîæíîñòü ïðîñëåäèòü ñåìåéíûå ñâÿçè, ñîîòíîøåíèå ìåæäó ëèöàìè æåíñêîãî è ìóæñêîãî ïîëà, çàáîëåâàåìîñòü è ïðè÷èíû ñìåðòè îòäåëüíûõ ÷ëåíîâ ñåìüè â ðàçíûõ ïîêîëåíèÿõ.
2. Áèîõèìèêî-ãåíåòè÷åñêèé ìåòîä Äàííûé ìåòîä çàêëþ÷àåòñÿ â èçó÷åíèè ñîñòàâà âíóòðåííèõ ñðåä îðãàíèçìà (ãðóïïû êðîâè, ñûâîðîòî÷íûå áåëêîâ è ò.ä.) ñ öåëüþ îïðåäåëåíèÿ ìåñòà è õàðàêòåðà ìóòàöèé. Ïðè èñïîëüçîâàíèè äàííîãî ìåòîäà âîçìîæíî âûÿâëåíèå áîëåçíåé îáìåíà âåùåñòâ, à òàêæå âûÿâëåíèå ãåòåðîçèãîòíûõ íîñèòåëåé ðåöåññèâíûõ ãåíîâ. [4]
3. Öèòîãåíåòè÷åñêèé ìåòîä.  îñíîâå ýòîãî ìåòîäà ëåæèò èçó÷åíèå ñòðîåíèÿ ìåòàôàçíûõ õðîìîñîì, èõ ìîðôîëîãè÷åñêèå îñîáåííîñòè. Âîçìîæíîñòü öèòîãåíåòè÷åñêîãî ìåòîäà çàêëþ÷àåòñÿ â òî÷íîé äèàãíîñòèêå íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé, âûçûâàåìûõ õðîìîñîìíûìè ìóòàöèÿìè.
4. Äåðìàòîãëèôèêà — ìåòîä èññëåäîâàíèÿ îòïå÷àòêîâ ïàëüöåâ, ëàäîíåé è ñòîï èëè íåïîñðåäñòâåííîãî îñìîòðà êîæíûõ ñêëàäîê. Ïàïèëëÿðíûå óçîðû îáëàäàþò âûñîêîé ñòåïåíüþ èíäèâèäóàëüíîñòè è îñòàþòñÿ íåèçìåííûìè â òå÷åíèå âñåé æèçíè. Íà ëàäîíè ðàçëè÷àþò òðè ãëàâíûå ñãèáàòåëüíûå áîðîçäû: áîðîçäà áîëüøîãî ïàëüöà, êîñàÿ è ïîïåðå÷íàÿ. Èíîãäà êîñàÿ áîðîçäà ñëèâàåòñÿ ñ ïîïåðå÷íîé, îáðàçóÿ îäíó ðåçêî âûðàæåííóþ áîðîçäó, íàçûâàåìóþ «îáåçüÿíüåé ñêëàäêîé». Íàëè÷èå äàííîé ñêëàäêè íà äâóõ ëàäîíÿõ ïîçâîëÿåò çàïîäîçðèòü õðîìîñîìíîå çàáîëåâàíèå, â ÷àñòíîñòè ñèíäðîì Äàóíà.  íîðìå òàêàÿ ñêëàäêà íà îäíîé ëàäîíè âñòðå÷àåòñÿ ó 5% ëþäåé.
Ìåòîä äåðìàòîãëèôèêè èñïîëüçóåòñÿ â ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîì êîíñóëüòèðîâàíèè (ýêñïðåññ-ìåòîä äëÿ äèàãíîñòèêè íåêîòîðûõ õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé — ñèíäðîì Äàóíà), ïðèìåíÿåòñÿ äëÿ îïðåäåëåíèÿ çèãîòíîñòè áëèçíåöîâ, èäåíòèôèêàöèè ëè÷íîñòè, îïðåäåëåíèÿ îòöîâñòâà.
5. Ïåðèíàòàëüíóþ äèàãíîñòèêó ïðîâîäÿò âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè, ïðè âûñîêîé âåðîÿòíîñòè ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ íàñëåäñòâåííûì çàáîëåâàíèåì îáìåíà âåùåñòâ èëè îáóñëîâëåííîãî õðîìîñîìíûìè èçìåíåíèÿìè.  òàêèõ ñëó÷àÿõ â ïåðâûå 20 íåäåëü áåðåìåííîñòè ïðîâîäÿò èññëåäîâàíèÿ ïëîäà íà íàëè÷èå ó íåãî íàñëåäñòâåííîãî çàáîëåâàíèÿ. Äëÿ ýòîãî ìîãóò áûòü èñïîëüçîâàíû óëüòðàçâóêîâîå ñêàíèðîâàíèå (óëüòðàñîíîãðàôèÿ), êîíòðàñòíàÿ ðåíòãåíîãðàôèÿ è äð.  ïîñëåäíåå âðåìÿ àêòèâíî âíåäðÿåòñÿ â ïðàêòèêó ìåòîä àìíèîöåíòåçà. Äëÿ ýòîãî íà 13—20-é íåäåëå áåðåìåííîñòè ïîñëå óñòàíîâëåíèÿ ñ ïîìîùüþ óëüòðàçâóêà ðàñïîëîæåíèÿ ïëàöåíòû äåëàþò àìíèîöåíòåç — èçâëå÷åíèå ïîðöèè îêîëîïëîäíîé æèäêîñòè ñ ñîäåðæàùèìèñÿ â íåé êëåòêàìè êîæè ïëîäà.  êëåòî÷íîì ìàòåðèàëå ïîñëå åãî âûðàùèâàíèÿ îïðåäåëÿþòñÿ êàðèîòèï ïîëîâîé õðîìàòèí. Óñòàíîâëåíèå äèàãíîçà íàñëåäñòâåííîãî çàáîëåâàíèÿ ÿâëÿåòñÿ îñíîâàíèåì äëÿ ïðåðûâàíèÿ áåðåìåííîñòè.
6. Áëèçíåöîâûé ìåòîä — ñðàâíåíèå ÷àñòîòû ñõîäñòâà ïî ðÿäó ïðèçíàêîâ ïàð îäíî- è ðàçíîÿéöåâûõ áëèçíåöîâ. Öåëü äàííîãî ìåòîäà — âûÿâëåíèå ðîëè ôàêòîðîâ ñðåä íà ôåíîòèï. Âîçìîæíîñòè äàííîãî ìåòîäà çàêëþ÷àþòñÿ â ðàçãðàíè÷åíèè ðîëè íàñëåäñòâåííîñòè è ñðåäû â ðàçâèòèè ðàçëè÷íûõ ïðèçíàêîâ. Ïîçâîëÿåò îïðåäåëèòü ðîëü ãåíåòè÷åñêîãî âêëàäà â íàñëåäîâàíèå ñëîæíûõ ïðèçíàêîâ, à òàêæå îöåíèâàòü âëèÿíèå âîñïèòàíèÿ, îáó÷åíèÿ è ò.ä. [4]
4. Ìåòîäû ëå÷åíèÿ íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé
1. Ñèìïòîìàòè÷åñêîå è ïàòîãåíåòè÷åñêîå — âîçäåéñòâèå íà ñèìïòîìû áîëåçíè (ãåíåòè÷åñêèé äåôåêò ñîõðàíÿåòñÿ è ïåðåäàåòñÿ ïîòîìñòâó):
1) äèåòîòåðàïèÿ, îáåñïå÷èâàþùàÿ ïîñòóïëåíèå îïòèìàëüíûõ êîëè÷åñòâ âåùåñòâ â îðãàíèçì, ÷òî ñíèìàåò ïðîÿâëåíèå íàèáîëåå òÿæêèõ ïðîÿâëåíèé áîëåçíè — íàïðèìåð, ñëàáîóìèÿ, ôåíèëêåòîíóðèè.
2) ôàðìàêîòåðàïèÿ (ââåäåíèå â îðãàíèçì íåäîñòàþùåãî ôàêòîðà) — ïåðèîäè÷åñêèå èíúåêöèè íåäîñòàþùèõ áåëêîâ, ôåðìåíòîâ, ãëîáóëèíîâ ðåçóñ-ôàêòîðà, ïåðåëèâàíèå êðîâè, ÷òî âðåìåííî óëó÷øàåò ñîñòîÿíèå áîëüíûõ (àíåìèÿ, ãåìîôèëèÿ)
3) õèðóðãè÷åñêèå ìåòîäû — óäàëåíèå îðãàíîâ, êîððåêöèÿ ïîâðåæäåíèé èëè òðàíñïëàíòàöèÿ (âîë÷üÿ ãóáà, âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà)
2. Ýòèîëîãè÷åñêîå ëå÷åíèå — âîçäåéñòâèå íà ïðè÷èíó áîëåçíè (äîëæíî ïðèâîäèòü ê êàðäèíàëüíîìó èñïðàâëåíèþ àíîìàëèé).  íàñòîÿùåå âðåìÿ íå ðàçðàáîòàíî. Âñå ïðîãðàììû â æåëàåìîì íàïðàâëåíèè ôðàãìåíòîâ ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà, îïðåäåëÿþùèõ íàñëåäñòâåííûå àíîìàëèè, èñõîäÿò èç èäåé ãåííîé èíæåíåðèè (íàïðàâëåííûå, îáðàòíûå èíäóöèðîâàííûå ìóòàöèè ñ ïîìîùüþ îòêðûòèÿ ñëîæíûõ ìóòàãåíîâ èëè çàìåíîé â êëåòêå «áîëüíîãî» ôðàãìåíòà õðîìîñîìû «çäîðîâûì» åñòåñòâåííîãî èëè èñêóññòâåííîãî ïðîèñõîæäåíèÿ). [5]
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
…
Источник