Роль наследственности в развитии болезни человека

Наследственность и конституция — свойства организма, которые влияют на возникновение и развитие болезни, т. е. играют роль и этиологических, и патогенетических факторов. Эти свойства тесно взаимосвязаны, к тому же консервативны, устойчивы к действию факторов внешней среды.

Наследственность — это присущее всем организмам свойство воспроизводить сходный с родительским тип обмена веществ и связанные с ним структуры и функции.

Материальными носителями наследственных свойств являются хромосомы, расположенные в ядре клетки. Число хромосом в клетке у нормальных представителей каждого вида живых существ постоянно. У человека ядра клеток содержат 46 хромосом: 23 пары, 44 попарно одинаковые (аутосомы), а одна пара (половые хромосомы) неодинаковая у мужчин (XY) и женщин (XX).

Болезни, возникающие в результате нарушения расхождения хромосомы при делении половых клеток родителей, называются хромосомными. Чаще они связаны с аномалиями расхождения половых хромосом. Так, у мужчин при наличии лишней Х-хромосо-мы (XXY) развивается синдром Клайнфельтера: высокий рост, скудный волосяной покров, слабо развитая мускулатура, евнухоидизм, недоразвитость яичек, бесплодие, умственная отсталость. В случае Х-трисомии (XXX) у женщин наблюдается слабое развитие матки, вторичных половых признаков, нерегулярность менструаций, умственная отсталость. При синдроме Шерешевского — Тернера (ОХ) у женщин низкий рост, короткая шея, крыловидные кожные складки, отсутствуют яичники, вторичные половые признаки, недоразвиты половые органы, нередко нарушено цветное зрение. Довольно редко встречается истинный гермафродитизм, который характеризуется наличием и мужских, и женских половых желез и половых органов.

Из патологии, обусловленной неправильным расхождением аутосом, наиболее известна болезнь Дауна. Врожденная идиотия больных и пониженная устойчивость к инфекциям сопровождаются большим количеством структурных дефектов.

Хромосомные болезни являются патологией аппарата наследования, они не передаются по наследству, поскольку такая патология часто либо несовместима с жизнью, либо сопровождается бесплодием.

Понятие собственно наследственных болезней связано с нарушениями на уровне генов (генные мутации). Ген — это элементарная частица хромосомы, имеющая специфическую единую функцию и передающаяся как единое целое потомству. В 46 хромосомах клетки содержится около 6 млн. генов. В биохимическом отношении ген — это определенный участок ДНК, который несет наследственную информацию в виде генетического кода. Генные мутации могут иметь различную биологическую направленность — быть полезными или вредными для организма и вида.

С учетом генных нарушений под наследственными болезнями понимают передающиеся в ряду поколений дефекты структуры или функций организма, возникающие в результате мутации генов. Причиной таких мутаций могут быть чрезвычайные, вредные для организма воздействия внешней среды (ионизирующее излучение, отравление алкоголем и др.); скрытые, рецессивные мутации нередко проявляются у детей, рожденных от близких родственников.

По наследству могут передаваться сформированные дефекты структуры и функции, а таже предрасположения к болезням — неполноценность того или иного органа или системы.

В настоящее время более 1500 болезней относят к наследственным, и значительная их часть — это болезни обмена веществ, поскольку гены определяют синтез специфических для организма полипептидов (белков), ферментов и гормонов. Известны наследственные болезни, характеризующиеся нарушением углеводного обмена (некоторые формы сахарного диабета и др.), аминокислотного обмена (различные типы зоба, общий альбинизм — отсутствие пигмента в волосах, коже и т.д.), пуринового обмена (подагра) и обмена липидов (тяжелые формы атеросклероза).

Из наследственных болезней крови наиболее часто обнаруживаются понижение резистентности эритроцитов и развитие анемий. К тяжелым последствиям может приводить гемофилия — наследственно передаваемое понижение свертываемости крови (болеют мужчины, передают наследственный признак женщины), а также агаммаглобулинемия, при которой у лиц мужского пола почти полностью отсутствуют гамма-глобулины крови и вследствие этого резко снижается устойчивость к бактериальным инфекциям (см. 2. 4.1).

С генными мутациями связана примерно половина случаев врожденного слабоумия, а также многие болезни органов чувств: различные аномалии зрения (снижение темновой адаптации, дальтонизм), глухота, глухонемота.

Из числа врожденных уродств около 10% имеют наследственную природу. К ним относятся недоразвитие головного мозга (микроцефалия и др.), расщелины верхней губы («заячья губа») и нёба («волчья пасть»), косолапость, полидактилия (увеличение числа пальцев на руках и ногах до 7—8).

Врожденные уродства, сходные с наследственными, могут возникать под влиянием факторов внешней среды в эмбриональный период, особенно в ранний (так называемые фенокопии). Причинами фенокопий могут быть: кислородное голодание плода, неправильное применение противозачаточных средств, эндокринные и инфекционные болезни матери (сифилис и др.), алкоголь, витаминная недостаточность (С, В, РР), фармакологические препараты (антибиотики и др.), психические и эмоциональные перенапряжения в период беременности.

В заключение следует подчеркнуть, что сейчас достигнуты большие успехи не только в диагностике наследственных болезней, но и в предсказании вероятности их развития у потомства. Такие консультации вступающим в брак дают в кабинетах медицинской генетики.

Источник

КАТЕГОРИИ:

Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

Сайт СТУДОПЕДИЯ проводит ОПРОС! Прими участие 🙂 — нам важно ваше мнение…

Любые проявления жизнедеятельности организма являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов. Болезнь также развивается на основе тесного взаимодействия внешних повреждающих и внутренних факторов. Если сами внутренние факторы наследственно изменены, то возникает патологический процесс. Факторы внутренней среды в конечном счёте — результат взаимодействия генетических и средовых факторов в онтогенезе, потому что уровень гормонов в организме, особенности обмена веществ, иммунные реакции исходно определяются функционированием соответствующих генов, другими словами, генетической конституцией.

Наследственные факторы, определяющие основу внутренней среды организма в широком смысле слова, принимают самое непосредственное участие в формировании патологических процессов, либо выступая в роли этиологического фактора, либо участвуя в патогенезе заболевания. Процессы выздоровления и исхода болезни при прочих равных условиях во многом определяются генетической конституцией организма. Более того, генетические факторы существенно определяют даже смертность в возрасте от 20 до 60 лет. Об этом можно судить на основании обстоятельного близнецового исследования. Конкордантность близнецов по смертности в возрасте 20—60 лет от всех болезней составила у монозиготных пар 30,1%, а у дизиготных — 17,4%. Даже по смертности от травм конкордантность у монозиготных близнецов выше (6,9%), чем у дизиготных (3,9%).

С генетической точки зрения все болезни в зависимости от относительной значимости наследственных и средовых факторов в их развитии можно подразделить на 3 группы: наследственные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью, ненаследственные болезни (рис. 2.3).

Наследственными болезнями называют такие болезни, этиологическим фактором которых являются мутации. Проявление патологического действия мутации как этиологического фактора практически не зависит от среды. Последняя может только менять выраженность симптомов болезни и тяжесть её течения. К заболеваниям этой группы относятся хромосомные и генные наследственные болезни с полным проявлением (болезнь Дауна, неирофибро-матоз, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, ахондроплазия и т.д.). Болезнь может проявляться не обязательно в детском, но и в любом возрасте в соответствии с временными закономерностями генной экспрессии (например, средний возраст начала хореи Гентинггона равен 38—40 годам).

О болезнях с наследственной предрасположенностью говорят тогда, когда болезнь развивается у лиц с определённой генетической характеристикой под влиянием факторов окружающей среды. Эти болезни называют также мульти-факториальными. Наследственность — этиологический и патогенетический фактор. Для пенетрантности мутантных генов необходим соответствующий фактор окружающей среды. К таким заболеваниям относятся, например, некоторые формы подагры, диабета, фармако- и экогенетические болезни. Подобные заболевания развиваются после контактов с проявляющим болезнь внешним фактором, специфическим для каждого мутантного гена. Этиологическими факторами могут являться средовые влияния, но частота возникновения и тяжесть течения болезней существенно зависят от наследственной предрасположенности (как в индивидуальном, так и в групповом варианте). К таким болезням относятся атеросклероз, гипертоническая болезнь, туберкулёз, экзема, псориаз, язвенная болезнь и др. Они возникают под действием внешних факторов (иногда не одного, а сочетания многих) гораздо чаще у лиц с наследственной предрасположенностью.

В происхождении ненаследственных болезней определяющую роль играет среда. Сюда относится большинство травм, инфекционных болезней, ожоги и т.д. Генетические факторы могут влиять только на течение патологических процессов (выздоровление, восстановительные процессы, компенсация нарушенных функций).

Приведенная выше схема (см. рис. 2.3) в некоторой степени условна, но она помогает оценить соотносительное значение наследственности и среды в развитии болезней человека. Диалектический подход к пониманию процессов развития показывает значение в этих процессах наследственных и средовых факторов. Именно поэтому анализ патологических процессов возможен только с учётом взаимодействия факторов наследственности и среды.

Генетическая программа индивида может участвовать в развитии патологии прямо или опосредованно. Передаваясь из поколения в поколение, она обеспечивает воспроизведение типологических характеристик человека как биологического вида и создаёт каждый раз (на основе генетических явлений и закономерностей) уникальный по ыыаит генотипу индивид, в том числе по патологическим вариациям. При образовании гамет и затем зигот возможна любая перекомбинация аллелей от отца и матери, пополняемая новыми мутациями.

Факты, накопленные к настоящему времени медицинской генетикой, показывают многообразие соотносительной роли наследственности и среды в развитии любых видов патологии, кроме двух крайних ситуаций, т.е. полной независимости либо от генетических, либо от средовых факторов. Вклад каждого из компонентов может быть различным при разных видах патологии. Так, мутации этиологически обусловливают возникновение наследственных болезней. Факторы среды будут влиять в этом случае только на клиническую картину. Известно, что даже при жёсткой генетической детерминации патологии условия внешней среды и весь генотип в целом могут существенно модифицировать характер и степень проявления эффектов патологического гена.

Ряд внешнесредовых причин, несомненно, обусловливает заболевания при любом генотипе (ожоги, травмы). Но и в этом случае характер восстановления, интенсивность и разнообразие клинических проявлений, спектр возможных осложнений и вариантов исходов могут определяться не только характером повреждения, но и генетической конституцией организма.

Дата добавления: 2015-06-04; Просмотров: 5344; Нарушение авторских прав?

Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет

Рекомендуемые страницы:

Читайте также:

Источник

Наследственность определяют как совокупность природных свойств организма, передаваемых от поколения к поколению, или как «свойство живых систем воспроизводить свою организацию, или, иначе говоря, свойство живых организмов воссоздавать себе подобных в ряду поколений»[5].

Биологическая наследственность имеет огромное значение в жизни человека. Она сохраняет человека как природное существо, как уникальную популяцию (вид) в биологическом мире. С момента рождения ребенок наследует многие врожденные свойства и инстинкты, относящиеся к группе безусловных рефлексов (по И.П. Павлову)[6]. К ним относятся:

· пищеварительные рефлексы (слюноотделение),

· оборонительные (отдергивание рук от горячего, зажмуривание глаз при ярком свете),

· ориентировочные (реакция на звук, свет и т.д.).

Говоря о нерасторжимой связи человека с животным миром, следует отметить, что эти свойства характерны и для высших животных.

Однако в пределах биологической эволюции возникла новая форма отражения, обеспечившая переход предков в современных людей:

· развитие «собственно человеческих задатков» (движение в вертикальном положении — прямохождение, развитие речи),

· предрасположенность к целенаправленному труду,

· развитие мыслительных способностей человека,

· осознание своих действий, поступков, деятельности.

Наследственность программирует передачу от взрослых детям ряда биохимических, физических качеств:

· физический облик,

· цвет волос,

· физические данные;

· группу крови и резус-фактор,

· задатки способностей;

· программирует также свойства нервной системы,

· свойства зрительных органов (дальтонизм, особая чувствительность, цвет глаз) и др.[7]

Биологическая наследственность определяет как то общее, что делает человека человеком, так и то отличное, что делает людей столь разными и внешне и внутренне. Под наследственностью понимается передача от родителей к детям определенных качеств и особенностей, заложенных в их генетическую программу.

Великая роль наследственности заключается в том, что по наследству ребенок получает человеческий организм, человеческую нервную систему, человеческий мозг и органы чувств. От родителей к детям передаются особенности телосложения, окраска волос, цвет глаз, кожи – внешние факторы, отличающие одного человека от другого. По наследству передаются и некоторые особенности нервной системы, на основе которых развивается определенный тип нервной деятельности.[8]

Наследственность предполагает также формирование определенных способностей к какой-либо области деятельности на основе природных задатков ребенка. Согласно данным физиологии и психологии, врожденными у человека являются не готовые способности, а лишь потенциальные возможности для их развития, т.е. задатки. Проявление и развитие способностей ребенка во многом зависит от условий его жизни, образования и воспитания. Яркое проявление способностей принято называть одаренностью, или талантом.

Природные особенности (задатки) являются потенциальным условием формирования способностей. Они обусловлены индивидуальными структурно-функциональными различиями головного мозга и речедвигательных органов, органов чувств, и их следует рассматривать лишь как анатомо-морфологические предпосылки способностей[9].

Показатель развитости человека проявляется через интегрированную развитость его способностей. Выделяют общие и специальные способности. Общие способности определяют успехи человека в различных видах деятельности. Это

· умственные способности,

· тонкость и точность ручных движений,

· развитая память,

· совершенная речь и ряд других.

Специальные способности раскрывают индивидуальность личности и определяют успехи человека в специфических видах деятельности, для осуществления которых необходимы задатки особого рода и их развитие. К ним можно отнести:

· математические,

· музыкальные,

· лингвистические,

· литературные,

· художественно-творческие,

· технические,

· спортивные,

· организаторские,

· экономические и др.

Общие и специальные способности могут гармонизировать между собой, взаимно дополнять, компенсировать, усиливать и обогащать друг друга .

Значительный теоретический интерес представляет вопрос о наследовании задатков и способностей к определенному виду, а вернее, к области деятельности (искусству, конструированию, математике и т. п.). Для ответа на этот вопрос основополагающее значение имеет известное положение К. Маркса об определенных жизненных силах, которыми человек наделен от природы Так, К. Маркс писал: «Человек является непосредственно природным существом. В качестве природного существа, притом живого природного существа, он… наделен природными силами, жизненными силами, являясь деятельным природным существом, эти силы существуют в нем в виде задатков и способностей в виде влечений…»[10]. Эти слова К. Маркса указывают, прежде всего, на то, что в воспитании необходимо учитывать естественную природу человека, выявляя его задатки и способности, определяя характер и направленность заложенных в нем жизненных сил, особенности влечений, склонностей и интересов.

Эта направленность жизненных сил, заложенных в природе человека и проявляющихся в форме задатков и способностей, предполагает, прежде всего, возможность успешной деятельности в отдельных (в целом довольно широких) областях. Реализация же их во многом зависит от условий жизни и воспитания.

Наследование способностей в отдельных семьях, т. е. появление в ряде поколений людей, одаренных в определенной области, объясняется во многом не только передачей по наследству определенных задатков, но и тем, что в этих семьях дети воспитывались в атмосфере интереса к определенному виду деятельности, их довольно рано начали привлекать к этой деятельности.

Следует отметить, что задатки характеризуют лишь самые общие области деятельности. Они не ориентированы на какой-то определенный вид труда или творчества, которые всегда конкретно-исторически обусловлены и связаны с определенными видами производства, искусства, науки, определяются уровнем их развития.

Эти задатки заложены в структуре мозга, органах чувств, речедвигательных органах и служат одним из условий успешности выполнения затем какой-либо конкретной деятельности, выбранной самим человеком под влиянием условий и обстоятельств жизни. Однако в значительно большей степени успех в этой области деятельности будет обеспечен прилежанием, самой практикой и накоплением опыта в сфере данного вида труда.

Особенно острые, принципиальные теоретические споры вызывает вопрос о наследовании или наличии врожденных способностей к интеллектуальной деятельности. Педагогика признает, что может быть неблагоприятная для развития интеллектуальных способностей наследственность, например вялость клеток коры полушарий мозга детей алкоголиков, некоторые наследственные болезни и, в частности, психические заболевания. Имеющиеся же у нормальных (здоровых) людей различия в типах высшей нервной деятельности придают известное своеобразие протеканию мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности В целом следует признать, что развитие познавательных процессов и обучаемость физически здоровых и психически нормальных людей во многом определяется тем, в какие условия обучения они поставлены[11].

Признавая возможное биологическое неравенство задатков и способностей, педагогика делает акцент не на выявлении различий и приспособлений к ним обучения, а на создании равных условий для развития имеющихся у каждого задатков и способностей. Современная система обучения и воспитания на деле обеспечивает это равенство условий для всестороннего развития всех и каждого, что не исключает дифференцированного подхода к учащимся и учета их индивидуальных особенностей.

Не менее острым является вопрос о наследовании психических свойств и обусловленности форм поведения физиологическими задатками.

Развитие человека с физиологической точки зрения — очень сложный процесс. Различные его органы и системы на разных этапах возрастного созревания развиваются по-разному, наблюдается известная неравномерность и нескорректированность их развития в отдельные периоды роста и взросления человека, что в свою очередь сказывается на особенностях психического развития детей разного возраста, облегчая или, наоборот, усложняя работу воспитателей. Например, особые трудности представляет в силу особенностей анатомо-физиологического развития воспитание подростков. Однако это не дает основания считать, что те или иные формы поведения заложены в человеке от природы.

Современная педагогика и психология утверждают, что все психические качества личности приобретаются в процессе жизнедеятельности человека в труде и его общении с окружающей средой. В человеке от рождения не заложено никаких ни социальных, ни асоциальных программ поведения, т. е. его поведение в обществе биологически не запрограммировано. Люди рождаются свободными от моральных ценностей и представлений о формах поведения и отношения к другим людям, и процесс формирования этих личностных качеств для каждого человека начинается фактически с нуля. Поскольку же для каждого он протекает в индивидуально-неповторимых условиях, даже при одинаковых внешних условиях (ибо у каждого человека не одинаковы на них реакции), каждый из них развивается по-своему и формирует свое индивидуальное отношение к миру, что не отрицает общих закономерностей формирования личности человека в условиях целенаправленного воспитания

Психика человека, его психические проявления формируются под воздействием внешних условий, всегда преломляясь через внутренние индивидуальные условия каждого, и являются результатом, продуктом этого взаимодействия.

Социальные стороны, личность человека формируются только посредством социальных условий и не могут быть предетерминированы биологическими основами человека[13].

Говоря о роли наследственности в формировании и развитии ребенка, нельзя игнорировать тот факт, что существует ряд болезней и патологий, которые могут носить наследственный характер, например, болезни крови, шизофрения, эндокринные расстройства. Наследственные заболевания изучает медицинская генетика, однако их необходимо учитывать и в процессе социализации ребенка.

Итак, можно сделать вывод, что развитие человека – очень сложный процесс. Оно происходит под влиянием, как внешних воздействий, так и внутренних сил, которые свойственны человеку, как всякому живому и растущему организму.

К внешним факторам относятся, прежде всего, окружающая человека естественная и социальная среда, а также специальная, целенаправленная деятельность по формированию у детей определенных качеств личности; к внутренним – биологические, наследственные факторы.

Факторы, влияющие на развитие человека, могут быть управляемые и неуправляемые.

Развитие ребенка — не только сложный, но и противоречивый процесс – означает превращение его как биологического индивида в социальное существо – личность.

В процессе развития ребенок вовлекается в различные виды деятельности (игровую, трудовую, учебную, спортивную и т.д.) и вступает в общение (с родителями, сверстниками, посторонними людьми) проявляя при этом присущую ему активность. Это содействует приобретению им определенного социального опыта.

Взаимодействие наследственности и среды в развитии человека играет важную роль на протяжении всей его жизни. Но особую важность оно приобретает в периоды формирования организма: эмбрионального, грудного, детского, подросткового и юношеского. Именно в это время наблюдается интенсивный процесс развития организма и формирования личности.

Наследственность определяет то, каким может стать организм, но развивается человек под одновременным влиянием обоих факторов — и наследственности, и среды.

Сегодня становится общепризнанным, что адаптация человека осуществляется под влиянием двух программ наследственности: биологической и социальной. Все признаки и свойства любого индивида являются результатом взаимодействия его генотипа и среды. Поэтому каждый человек есть и часть природы, и продукт общественного развития.

С такой позицией сегодня согласно большинство ученых. Разногласие возникает тогда, когда речь заходит о роли наследственности и среды в исследовании умственных способностей человека. Одни считают, что умственные способности наследуются генетически, другие говорят о том, что развитие умственных способностей определяется влиянием социальной среды.

Источник