Сдать днк тест на генетические болезни
Генетический анализ ДНК на болезни
Тест на генетические заболевания рекомендовано делать в следующих случаях:
Имеются симптомы, которые позволяют предположить наличие генетических синдромов у пациента.
Поиск генетических особенностей, которые с высокой долей вероятности в будущем приведут к развитию какой-либо патологии.
Планирование беременности при наличии в семейном анамнезе детей с наследственными заболеваниями. В данном случае генетический тест выполняется для оценки вероятности рождения ребенка с патологией и выбора методов адаптации и реабилитации таких детей.
Пренатальная диагностика — ДНК-анализ на генетические болезни у плода для подтверждения или опровержения наличия наследственного заболевания. Молекулярно-генетический тест проводится для семей желающих обезопасить себя от возможных рисков рождения ребенка с генетической патологией.
Для каких болезней существуют генетические тесты
На сегодняшний день можно сдать ДНК-тест более чем для 4500 генетических болезней. Причем это не только тяжелые генетические синдромы, но и довольно распространенные соматические заболевания. Например, генетический анализ на наследственные заболевания может назначаться врачом, если течение болезни нетипично для поставленного диагноза и традиционная терапия не оказывает ожидаемого эффекта.
В целом ДНК-тесты на наследственные заболевания разработаны для поиска патологий практически всех органов и систем человеческого организма. Они применяются в большинстве медицинских специализаций и далеко не всегда имеют высокую цену.
Исследования генетических заболеваний при патологии сердца и сосудов
Установлено, что наличие кардиологического заболевания у родителей увеличивает риск его возникновения у детей приблизительно в три раза. При этом тактика ведения пациента в случае наличия генетических нарушений может отличаться от общепринятой.
Например, для медикаментозной терапии могут назначаться другие препараты, чем это описано в стандартных протоколах. Или же, по результатам ДНК-теста на заболевания, может быть рекомендована хирургическая операция при отсутствии ожидаемых результатов от консервативной терапии.
Наша лаборатория предлагает провести ДНК-анализ для определения предрасположенности пациентов к следующим заболеваниям:
тромбоэмболиям;
инфарктам и инсультам;
гипертонической болезни;
различным кардиомиопатиям, в том числе гипертрофии миокарда и дилатационной кардиомиопатии;
ишемической болезни сердца;
аритмиям.
Анализ ДНК на онкологические заболевания
Сегодня уже доказано, что онкология всегда является результатом генетических нарушений. Причем одни и те же морфологически сходные новообразования одного и того же органа могут быть результатом совершенно разных мутаций. Соответственно, лечение и прогноз у них будут различаться. ДНК-анализ на болезни онкологической природы сегодня является неотъемлемой частью диагностического процесса и выполняется всеми современными специализированными клиниками.
В целом в онкологии анализ ДНК проводят в следующих случаях:
определение наследственной предрасположенности к злокачественным новообразованиям;
постановка диагноза;
мониторинг течения заболевания;
подбор индивидуальной терапии.
ДНК-тест на предрасположенность к злокачественным заболеваниям рекомендуют делать в следующих случаях:
несколько случаев рака в одной семье, особенно если от него страдали люди молодого возраста;
у пациента уже диагностированы определенные злокачественные опухоли в молодом возрасте. В таком случае существует риск возникновения других типов рака.
Генетический анализ дает возможность предупредить развитие наследственного заболевания или выявить его на начальной стадии, когда лечение дает максимальный эффект.
Наиболее популярный пример в данном случае — это мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Знания, полученные с помощью ДНК-теста на наследственное заболевание, позволяют более точно оценить риски развития злокачественной патологии и принять определенные меры. Например, пациентки с высоким риском развития рака могут рассматривать в качестве профилактики превентивные операции, направленные на удаление молочной железы и яичников после достижения определенного возраста. Кроме того, возможен вариант регулярного наблюдения, в том числе с проведением МРТ молочных желез.
Информация, полученная с помощью генетического анализа на наследственные злокачественные заболевания, может помочь подобрать медикаментозную профилактику. Например, существуют данные, что прием аспирина снижает риск толстокишечного рака, а прием оральных контрацептивов — рака молочной железы.
Что касается постановки диагноза и мониторинга течения болезни, то здесь ДНК-анализ является референсным методом, позволяющим поставить диагноз в спорных случаях, при неясной картине в результате обследования другими методами диагностики, например, иммуногистохимии.
Кроме того, сейчас появилась относительно новая технология под названием жидкостная биопсия. После получения материала выполняется генетический тест на болезни, который позволяет обнаружить опухоль еще на доклинической стадии, а также отслеживать ее рецидив после радикального лечения. В первую очередь исследование назначают при положительном генетическом анализе на предрасположенность к онкологическим болезням.
Лечение злокачественной опухоли также невозможно без сдачи ДНК-теста на генетические болезни и определения молекулярного профиля опухоли. Данные, полученные в результате ДНК-анализа, позволят врачам назначить терапию, эффективную для конкретного пациента, и при этом избежать неэффективного назначения химиотерапевтических препаратов.
Центр инновационных биотехнологий «Аллель» располагает высокотехнологичным оборудованием, которое позволяет выполнять генетический тест на выявление болезней по ДНК с максимальной точностью при относительно невысокой цене. Наличие современных аппаратов, квалифицированные сотрудники, а также использование методик, доказавших свою эффективность, позволяют нам находить решения в самых сложных случаях.
Узнайте цену ДНК-теста на заболевания по телефону или задав вопрос в онлайн-форме ниже.
Источник
Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.
Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам. На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.
Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов. За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста. Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.
Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.
К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы.
Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы.
Вопросы здоровья
В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.
Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови
Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.
Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.
Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.
Диагностика уже имеющихся заболеваний
Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.
Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков.
Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.
Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность
Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца. То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом». Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.
Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.
Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить. То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет. Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.
Планирование семьи
Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.
Планирование детей
Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.
Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.
Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея. Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным. То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.
Пренатальная диагностика
Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.
Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод). В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ). При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.
Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода. Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты. Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.
Определение талантов и склонностей
Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.
Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК. К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта. С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.
Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека. Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами). Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений. Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.
Выяснение происхождения
Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства. Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад. Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.
Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%). При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны. В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.
Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции. В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура. Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.
Источник