Скачать презентацию тему наследственные болезни человека
Инфоурок
›
Биология
›Презентации›Презентации тема «Наследственные болезни человека»
Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
Разработала преподаватель биологии Угарова Е.С
2 слайд
Описание слайда:
Цель урока: Познакомиться с заболеваниями, в основе которых лежат наследственные нарушения. Задачи: Рассмотреть понятие наследственные заболевания Изучить классификацию наследственных заболеваний Сформировать знания о конкретных генетических заболеваниях, их цитологических основах Сформировать представление о возможных способах лечения или предотвращения таких заболеваний Научиться определять наследственные заболевания по внешним признакам
3 слайд
Описание слайда:
Наследственные болезни: Классификация Моногенные болезни Хромосомные болезни Полигенные болезни Факторы риска возникновения наследственных заболеваний Профилактика и лечение наследственных болезней
4 слайд
Описание слайда:
Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями, болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.
5 слайд
Описание слайда:
МОНОГЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом геномные мутации хромосомные мутации группа подгруппы
6 слайд
Описание слайда:
Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.
7 слайд
Описание слайда:
Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.
8 слайд
Описание слайда:
В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
9 слайд
Описание слайда:
1. Синдром Марфана 2. болезнь Олбрайта 3. дизостозы 4. отосклероз 5. пароксизмальная миоплегия 6. талассемия и др.
10 слайд
Описание слайда:
https://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.
11 слайд
Описание слайда:
Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Арахнодактилия https://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
12 слайд
13 слайд
Описание слайда:
Дизостозы (dysostoses; греч. dys- + osteon кость + -ōsis) группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся нарушением формообразования костей вследствие дефекта в мезенхимальных и эктодермальных тканях. Различают черепно-ключичный, черепно-лицевой, челюстно-лицевой и ряд других дизостозов (дисплазий).
14 слайд
Описание слайда:
Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий
15 слайд
Описание слайда:
1. Фенилкетонурия 2. Микроцефалия 3. Ихтиоз (не сцепленный с полом) 4. Прогерия
16 слайд
Описание слайда:
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера). https://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
17 слайд
Описание слайда:
Фенилкетонурия Фенилкетонуриия (фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.
18 слайд
Описание слайда:
Ихтиоз (греч. — рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.
19 слайд
Описание слайда:
Болезни, сцепленные с полом 1. гемофилии А и В, 2. болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой) 3. фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
20 слайд
Описание слайда:
а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна). в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).
21 слайд
Описание слайда:
синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»
22 слайд
Описание слайда:
Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
23 слайд
Описание слайда:
Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы
24 слайд
Описание слайда:
некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, предрасположенность к сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца
25 слайд
Описание слайда:
Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица https://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
26 слайд
Описание слайда:
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
27 слайд
Описание слайда:
Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение родственных браков
28 слайд
Описание слайда:
Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов) Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.) Хирургическое лечение
29 слайд
Описание слайда:
Задание: Вам даны 5 фотографий людей с наследственными заболеваниями. Напишите к какой группе, подгруппе относится заболевание и как оно называется.
30 слайд
31 слайд
32 слайд
Выберите книгу со скидкой:
БОЛЕЕ 58 000 КНИГ И ШИРОКИЙ ВЫБОР КАНЦТОВАРОВ! ИНФОЛАВКА
Инфолавка — книжный магазин для педагогов и родителей от проекта «Инфоурок»
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии
Курс повышения квалификации
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии и химии
Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
также Вы можете выбрать тип материала:
Оставьте свой комментарий
Источник
Презентация по биологии 9 класс
Скачать:
Предварительный просмотр:
Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com
Подписи к слайдам:
Слайд 1
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Наследственные Заболевания Человека
Слайд 2
Презентацию выполнила: Ученица 9 Б класса КСОШ №2 им. Ф.И. Анисичкина . Махаева Диана
Слайд 3
Определение Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки
Слайд 4
Классификация Наследственные Болезни Хромосомные Полигенные Митохондриальные Генные Моногенные
Слайд 5
Генные Болезни Генные болезни — это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 — 4%. В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.
Слайд 6
Вызваны мутациями или отсутствием отдельных генов. Наследуются в полном соответствии с законами Г. Менделя. Тип наследования аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное. Частота встречаемости 1:10 000 -15 000. Моногенные Болезни
Слайд 7
Наследственная болезнь соединительной ткани, вызванная мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина . Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Синдром Марфана Килевидная Грудь Арахнодактилия
Слайд 8
Известные люди с синдромом Марфана Ш. де Голль А. Линкольн Эхнатон Н. Паганини
Слайд 9
Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причина — мутация ( делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина . Наследуется по аутосомно-рецессивному типу . Муковисцидо з
Слайд 10
Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Хромосомные болезни
Слайд 11
Причины болезней связанные с нарушением плоидности вызванные нарушением числа хромосом связанные с изменением структуры хромосом. Хромосомные Болезни
Слайд 12
Дефекты сердца могут встречаться изолированно или в сочетании друг с другом. Врожденный порок сердца может проявляться сразу после рождения ребенка или протекать скрыто. Врожденные пороки сердца встречаются с частотой 6-8 случаев на каждую тысячу родов, что составляет 30% от всех пороков развития. Они занимают первое место по смертности новорожденных и детей первого года жизни. После первого года жизни смертность резко снижается, и в период от 1 года до 15 лет погибают не более 5% детей. Врожденный порок сердца Самые распространенные наследственные болезни.
Слайд 13
Синдром Дауна это присутствие в организме лишней хромосомы. Она влияет на организм и развитие ребенка не самым лучшим образом . У человека, родившегося с синдромом Дауна, появляется еще одна дополнительная хромосома, возникновение которой до сих пор не разгадано учеными . Появление синдрома Дауна совершенно не зависит от социального, национального или расового статуса родителей . У таких детей, как правило, заторможено развитие: как физическое, так и умственное. Неприспособленность к жизни и в придачу букет дополнительных заболеваний, в числе которых: порок сердца, неизлечимые болезни органов слуха, зрения . Как им выжить в этом суровом мире? По статистике 92% процента женщин прерывали беременность, как только узнавали что, у них появится больной ребенок, 94% отказывались от детей в роддоме. Получается, что только 6% детей с этим синдромом могут жить полноценно, с любовью и пониманием близких Синдром Дауна
Слайд 14
Синдром Ангельмана – редкое генетическое заболевание, вызывающее задержку в развитии и неврологические проблемы. Синдром Ангельмана является классическим примером наследственного импринтинга, которое вызвано делецией (выпадение участка хромосомы) или инактивацией генов материнской 15-ой хромосомы. Синдром Ангельмана
Слайд 15
Источники А.Каменский «Биология. Введение в общую биологию и экологию. 9 класс https://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ https://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health.mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/
Слайд 16
Откажись от вредных привычек, ведь в твоих руках лежит чья-то жизнь! Спасибо за внимание!
Источник
Инфоурок
›
Биология
›Презентации›Презентация «Генетические заболевания человека»
Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
Генетические заболевания
2 слайд
Описание слайда:
Болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных) Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково.
3 слайд
Описание слайда:
Болезнь Шерешевского-Тернера (частота заболевания 1 на 3 000 девушек) Первые признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у девочки отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных болезнью Шерешевского-Тернера — бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома.
4 слайд
Описание слайда:
Болезнь Клейнфелтера (1 : 18 000 здоровых мужчин, 1 : 95 мальчиков с отставанием психического развития и один среди 9 мужчин, у которых наблюдается бесплодие) Диагноз устанавливается чаще всего в 16-18 лет. У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко легкое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при ее обхвате. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом — 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие.
5 слайд
Описание слайда:
Родители больного — здоровые люди, но каждый из них является носителем патологического гена и с риском 25% у них может родиться больной ребенок. Чаще такие случаи возникают при родственных браках. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом и ее токсические концентрации отрицательно влияют на деятельность головного мозга и ряда органов и систем. Отставание психического и моторного развития, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления (расстройства работы желудочно-кишечного тракта) и дерматиты (поражение кожи) — основные клинические проявления данной болезни. Фенилкетонурия (Частота этой патологии 1:10000 новорожденных)
6 слайд
Описание слайда:
Муковисцидоз (Частота заболевания равна 1:2500) Детям до 1-1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симптомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты и т.д.).
7 слайд
Описание слайда:
Гемофилия (Частота встречаемости гемофилии A составляет 1:10 000 мужчин, а гемофилии B — 1:25 000-1:55 000) Страдают этой патологией преимущественно мальчики. Мамы этих больных детей являются переносчиками мутации. Нарушение свертываемости крови, наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжелым поражениям суставов (геморрагическим артритам) и другим поражениям организма, при любых порезах наблюдается длительное кровотечение, что может оказаться фатальным для человека.
8 слайд
Описание слайда:
Миодистрофия Дюшенна (встречается с частотой 3 на 10000 мальчиков) Также как и при гемофилии, мать является носителем мутации. Скелетно-полосатая мускулатура сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни. До настоящего времени не разработана эффективная терапия миодистрофии Дюшенна, хотя во многих лабораториях мира, в том числе и нашей, проводятся исследования по применению методов генной инженерии при этой патологии.
9 слайд
Описание слайда:
Гиполактазия Непереносимость лактозы – заболевание, которое характеризуется непереносимостью лактозы, молочного сахара, который содержится в материнском и коровьем молоке. Оно проявляется в виде поноса и вздутия живота. Заболевание может проявиться сразу после рождения или в процессе жизни.
10 слайд
Описание слайда:
Нейрофиброматоз (наблюдается примерно у каждого 3500 новорожденного) Характеризуется возникновением большого числа опухолей у больного. Важным признаком заболевания является наличие множества светло-коричневых пятен на коже.
11 слайд
Описание слайда:
Болезнь Хантингтона (Распространённость составляет примерно 10 человек на 100 тысяч) Характеризуется тем, что у людей среднего возраста (35-40 лет) появляются периодические мышечные подергивания или спазмы и происходит постепенная дегенерация мозговых клеток. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, уходят из-под него: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Постепенно появляются проблемы с памятью, могут возникать депрессия, паника, эмоциональный дефицит.
12 слайд
Описание слайда:
Поликистоз почек (Частота встречаемости составляет примерно 1 случай на 1000-1250 новорожденных) Связан с формированием множества крупных кист в обеих почках, что уменьшает количество нормально функционирующих тканей. Доброкачественные кисты — это круглые «мешочки», содержащие водянистую жидкость. Наибольший риск здесь связан с повышением кровяного давления и развитием почечной недостаточности. У пациентов с соответствующим нарушением генов к 80 годам наблюдается 100% заболеваемость, в более молодом возрасте она несколько ниже.
13 слайд
Описание слайда:
Группа риска — имеют родственников, страдавших или страдающих от наследственного заболевания; — возраст старше 35 лет; — было воздействие радиации; — близкое родство с супругом (чем ближе родство, тем выше риск); — у вашего супруга (супруги) уже есть ребенок с генетическим заболеванием; — бесплодие и многократные выкидыши; — проживаете недалеко от промышленных заводов. Для анализа достаточно вашей крови!
Выберите книгу со скидкой:
БОЛЕЕ 58 000 КНИГ И ШИРОКИЙ ВЫБОР КАНЦТОВАРОВ! ИНФОЛАВКА
Инфолавка — книжный магазин для педагогов и родителей от проекта «Инфоурок»
