Twins adalia rose что за болезнь

Прогери́я (др.-греч. προσ- — сверх, γέρων — старик) — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона) — Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера).

Британский врач Джонатан Хатчинсон в 1886 г. впервые описал случай преждевременного старения у шестилетнего мальчика, которое проявлялось атрофией кожи и её придатков[1][2]. В дальнейшем его соотечественник и коллега Гастингс Гилфорд, изучив клинико-морфологические особенности этой патологии, ввел термин «прогерия».[2] Прогерию взрослых описал немецкий врач Карл Вильгельм Отто Вернер, который еще будучи студентом-медиком наблюдал этот синдром у четырех сиблингов в возрасте около 30 лет и задокументировал эти наблюдения в кандидатской диссертации в 1904 году.

В мире зафиксировано не более 350 случаев прогерии, в числе которых 11-летняя Адалия Роуз (Adalia Rose), 17-летняя Хейли Окинс, 16-летняя Ашанти Элиотт-Смит, а также 18-летняя Онталаметсе Фалатсе (Ontlametse Phalatse) из городка Хеброн неподалеку от Йоханнесбурга, являющаяся единственной больной прогерией представительницей негроидной расы. Широкую известность в мире получили страдавший прогерией и скончавшийся 5 июня 2011 года Леон Бота, диджей и исполнитель xип-хопa, который вел видеоблог на YouTube[3], а также американский мотивационный спикер Сэм Бернс, умерший 10 января 2014 года в возрасте 17 лет.

У детей[править | править код]

Причина детской прогерии — мутации гена LMNA, кодирующего ламин А. Ламины — белки, из которых выстроен особый слой оболочки клеточного ядра. В большинстве случаев прогерия встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в том числе от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования. В клетках кожи больных обнаружены нарушения репарации ДНК и клонирования фибробластов, а также атрофические изменения эпидермиса и дермы, исчезновение подкожной клетчатки.

Хотя детская прогерия может быть врождённой, у большинства больных клинические признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни. Резко замедляется рост ребёнка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита. Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз.

Средняя продолжительность жизни при детской прогерии — 13 лет. Большинство источников указывают возраст смерти от 7 до 27 лет, при этом случаи достижения совершеннолетия очень редки. Известны только два случая пациентов, переживших 27-летний рубеж — японец, описанный Огихарой и другими в 1986 году и проживший 45 лет [4] и Тиффани Ведекинд которой 41 год и она считается самой пожилой из всех пациентов, у которых диагностировали синдром «Бенджамина Баттона».

У взрослых[править | править код]

Прогерия взрослых имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Дефектный ген — WRN (ген АТФ-зависимой хеликазы). Предполагается связь процесса с нарушением репарации ДНК, обмена соединительной ткани.

Гистологическая картина: уплощение эпидермиса, гомогенизация и склероз соединительной ткани, атрофия подкожной клетчатки с замещением её соединительнотканными волокнами. Клинически заболевание проявляется в период полового созревания. Отмечаются замедленный рост, симптомы гипогонадизма. Обычно на третьем десятилетии жизни у больного седеют и выпадают волосы, развивается катаракта, постепенно истончается кожа и атрофируется подкожная клетчатка на лице и конечностях, вследствие чего руки и особенно ноги становятся тонкими. Появляются очаги склеродермоподобного уплотнения, дисхромии, наиболее выраженные в дистальных отделах конечностей и на лице, что наряду с тонким клювовидным носом, суженным ротовым отверстием придает ему маскообразность. На местах, подвергающихся давлению, развиваются гиперкератоз, хронические плохо заживающие трофические язвы. Обнаруживаются остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, реже остеомиелит. Часто наблюдается сахарный диабет, признаки которого, как и симптомы раннего генерализованного атеросклероза, обычно выявляются у больных в возрасте 30—40 лет; возможны злокачественные новообразования (например, рак кожи, саркома, аденокарцинома).

Диагноз устанавливают на основании клинической картины. Дифференциальный диагноз проводят с врожденной пойкилодермией, склеродермией. Лечение симптоматическое, в основном направлено на профилактику атеросклеротических осложнений, устранение сахарного диабета, трофических язв. Оно проводится терапевтом, эндокринологом или другим специалистом в зависимости от превалирующих клинических симптомов. Прогноз для выздоровления неблагоприятный; большинство больных погибает от атеросклеротических осложнений и злокачественных новообразований. Профилактика не разработана.

Старение[править | править код]

Установлено, что тяжёлая форма прогерии человека (синдром Хатчинсона — Гилфорда) связана с молекулярными изменениями, характерными для нормального старения, среди них геномная нестабильность, уменьшение длины теломер и нарушение гомеостаза стволовых клеток. Эти данные вместе с генетическими исследованиями продолжительности жизни привели к гипотезе, согласно которой при синдромах прогерии ускоряется ряд патологических изменений, которые, как правило, управляют обычным процессом старения[5].

Примечания[править | править код]

Литература[править | править код]

Фёдорова Е. В. О врождённой прогерии. — 1980. — Т. 4. — С. 66. — (Педиатрия).

Источник

фото взять с сайта gayazovblog.ru

Adalia Rose — американская звезда социальных сетей. Она стала известной в последнее время, когда ее мать создала веб-сайт и страницу в Facebook, чтобы помочь ее семье отслеживать ее успехи.

Она попала в центр внимания, когда в социальных сетях появилась серьезная и смертельная болезнь, от которой она страдала. Даже зная, что ее дни сочтены, и она не сможет пройти свой 13-й день рождения, она кипит жизнью.

Она создала много видеороликов, которые доказывают, что она взяла на себя все проблемы и готова наслаждаться жизнью в полной мере. Видеоролики не только сделали ее знаменитой, но и привлекли внимание многих людей, как справиться с ситуацией, из которой восстановление практически невозможно.

У нее есть личный веб-сайт под названием «Магазин бутонов роз».

Биография

День Рождения: 10 Декабря 2006 Г.
Национальность: Американец
Возраст: 13 лет
Знак зодиака: Стрелец
Родилась : Раунд Рок, Техас, США
Известна: YouTub блогер

Семья:

Отец: Райан Палланте
Мама: Наталья Амозуррутиа
Братья И Сестры: Марсело (Младший Брат)

фото взять с сайта gayazovblog.ru

Как стала популярной

Болезнь, поражающая Адалию Роуз, — очень редкая, от которой страдают немногие дети. Adalia попалась на глаза людям в социальных сетях, когда ее состояние впервые стало известно.

Дети, страдающие «прогерией», рождаются здоровыми и остаются таковыми в течение первых 10–24 месяцев своей жизни. После этого они начинают демонстрировать признаки старения с очень высокой скоростью.

Вскоре они приобретают вид очень старого человека. То же самое произошло с Адалией, но это не помешало ей высказаться о своей болезни. Она появилась в различных видео, в которых она говорит и ведет себя как любой десятилетний ребенок.

Она любит свою семью и любит рассказывать людям через видео, как ей нравится быть со своей семьей. Она появилась в видео, рекламируя причину поиска лекарства от этой болезни.

Поступления от этих видео используются для исследования причин этого заболевания и лечения других детей, страдающих «прогерией». У нее более 370 000 подписчиков в Twitter и более 6 миллионов поклонников в Facebook.

Что делает её особенной

фото с сайта gayazovblog.ru

Адалия Роуз страдает от редкой и смертельной болезни, называемой «прогерия», которая произошла от греческого слова «прогерос», означающего преждевременное старение.

Только около ста детей во всем мире имеют эту болезнь. Это заболевание приводит к тому, что организм стареет примерно в шесть-семь раз больше нормы. Хотя у нее есть ум десяти лет и ведет себя как один, но она похожа на маленькую старуху от семидесяти до восьмидесяти лет.

Её внешность вызвала разные реакции у разных людей, но ее энтузиазм рассказывать миру о том, что она наслаждается жизнью с родителями и младшим братом, сделал её такой популярной.

Несмотря на свои страдания, она всегда несет улыбку на лице и в своих видео она просит людей наслаждаться жизнью как можно больше, не обращая внимания на проблемы, которые она может создать.

Ее смелое отношение к жизни помогло ей занять особое место в сознании своих поклонников, которые любят ее, несмотря на ее непривлекательную внешность. То, как Адалия поет и танцует перед лицом, вероятно, самых непреодолимых шансов, сделало ее популярной как очень смелую девушку.

Вне славы

Появление Adalia Rose вызвало неоднозначную реакцию у разных людей. В то время как некоторые проявляют жалость и сострадание к маленькой девочке, пострадавшей от такой смертельной болезни, другие считают, что она не должна публиковать свои видео.

Ее внешность сравнивали с инопланетянами и инопланетными существами, в то время как другие находили любовь и привязанность к ней со стороны родителей и друзей очень привлекательными.

Она была подвергнута запугиванию онлайн и угрозам смерти в Интернете. Несмотря на все это, Адалия — очень живая девушка, которая все больше и больше людей узнает об этой редкой болезни с помощью видео и рекламных выступлений.

За кадром

Адалия Роуз родилась в Раунд-Рок, штат Техас, США, 10 декабря 2006 года. Хотя она страдает от редкой болезни, известной как «прогерия», которая ускоряет процесс старения ее тела гораздо быстрее, она действует как и любой другой нормальный ребенок ее возраста. Она живет в Раунд-Рок со своим отчимом Райаном Палланте; Мама Наталья Амозуррутиа и младший брат Марсело активно поддерживают себя в социальных сетях.

Социальные сети

На этом с вами была Айдар Гаязов подпишитесь на обновления моего блога чтобы научиться зарабатывать на своих сайтах.

Источник

Прогери́я (др.-греч. προσ- — сверх, γέρων — старик) — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера).

В мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии, в числе которых 9-летняя Адалия Роуз (Adalia Rose), 17-летняя девочка Хэйли Окинс, 7-летняя Ашанти Элиотт-Смит, а также 12-летняя Онталаметсе Фалатсе (Ontlametse Phalatse) из городка Хеброн неподалеку от Йоханнесбурга, являющаяся единственной больной прогерией представительницей негроидной расы. Широкую известность в мире получили скончавшийся 5 июня 2011 года Леон Бота, диджей и исполнитель xип-хопa, ведущий видеоблог на YouTube и страдавший прогерией[1], а также американский мотивационный спикер Сэм Бернс, умерший 10 января 2014 в возрасте 17 лет.

Энциклопедичный YouTube

1/3
Просмотров:
76 005
1 368
217 417

синдроме преждевременного
старения стало известно
около 100 лет назад.
И это не удивительно, ведь
подобные случаи встречаются
всего у одного новорожденного
из четырех миллионов младенцев.
Прогерия или синдром Хадчинсона
Гилфорда, также называют
детской старостью.
Это очень редкое генетическое
заболевание, которое ускоряет
процесс старения приблизительно
в 8-10 раз быстрее положенной
нормы.
Проще сказать, что ребенок
за один год может состариться
на 10 или даже 15 лет.
Детям, которым не посчастливилось
родиться с данной патологией,
выглядят абсолютно здоровыми
в возрасте от 6 до 12 месяцев.
Затем у них начинают появляться
признаки старения характерные
для слишком преклонного
возраста.
У ребенка появляются морщины,
происходит облысение головы,
а кости становятся хрупкими
как у старика.
В 8 лет ребенок может выглядеть
на все восемьдесят.
Обычно такие дети умирают
в возрасте 13-14 лет, за исключением
редких случаев, когда им
удается дожить до 20-ти лет
или дольше.
Смерть может происходить
на фоне нескольких инфарктов
и инсультов.
У таких детей выявляется
полный набор заболеваний,
сопровождающих людей преклонного
возраста — это развивающийся
атеросклероз, глаукома,
катаракта, а также полная
потеря зубов.
В народе такое заболевание
называют «собачей старостью».
На данный момент в мире
известно около 70-ти случаев
прогерии.
Отличительная черта таких
больных, это карликовый
рост, маленький вес не больше
15-ти-20-ти килограмм, тонкая
кожа и недоразвитый подбородок.
Маленькое лицо, которое
не соответствует размеру
головы, напоминает птичьи
черты, а нос похож на клюв.
Из-за утраты подкожного
жира становятся видны все
сосуды.
Голос как правило высокий,
а интеллектуальное развитие
соответствует детям такого
возраста.
И абсолютно все заболевшие
поразительно похожи друг
на друга. 12-ти летний Сет
Кук похож на 80-ти летнего
старика.
Вся его голова лысая, и
он имеет полный набор заболеваний,
которые обычно беспокоят
пожилых людей.
В связи с этим мальчику
приходится принимать большую
кучу лекарств.
При росте чуть более метра,
Сет весит всего 11 килограмм.
У Барнетта Оури, который
родился 16 апреля 1996 года,
уже в пятнадцати летнем
возрасте обнаружилась
ишемическая болезнь сердца.
Приступы накатывали один
за другим.
Ребенок постоянно попадал
в больницу, а лечение получал
точно такое же как и пожилые
люди.
Когда в 2012 году родился
мальчик по имени Байезид,
его родители были просто
шокированы.
Как рассказала его 18-ти
летняя мать, он был похож
на пришельца.
А врачи понятия не имели,
что происходит с мальчиком,
так как никогда раньше
с таким не сталкивались.
А соседи тем временем сплетничали,
ведь мать и отец ребенка
приходятся друг другу двоюродным
братом и сестрой и поженились
в 13 лет, что кстати в целом
не является редкостью для
сельской местности в Бангладеше.
Развитие тела у ребенка
происходило в разы быстрее,
чем у его ровесников, а
множественные обращения
к врачам, шаманам и монахам
ничем не смогли помочь.
Данное заболевание до сих
пор полностью не изучено,
правда известно, что причиной
этого является аномальный
белок, а вот механизм который
приводит к нарушению, до
конца не известен.
Все случаи конечно крайне
редкие, иногда они встречаются
в семьях, где супругами
являются родные брат и
сестра, в результате чего
происходит кровосмешение
близких родственников.
Однако в полной мере причины
возникновения прогерии
остаются загадкой и никакого
возможного способа лечения
от нее сегодня увы не существует.

Содержание

1 У детей
2 У взрослых
3 Старение
4 Примечания
5 Литература

У детей

Причина детской прогерии — мутации гена LMNA, кодирующего ламин А. Ламины — белки, из которых выстроен особый слой оболочки клеточного ядра. В большинстве случаев прогерия встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в том числе от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования. В клетках кожи больных обнаружены нарушения репарации ДНК и клонирования фибробластов, а также атрофические изменения эпидермиса и дермы, исчезновение подкожной клетчатки.

Хотя детская прогерия может быть врождённой, у большинства больных клинические признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни. Резко замедляется рост ребёнка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита. Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз.

Средняя продолжительность жизни при детской прогерии — 13 лет. Большинство источников указывают возраст смерти от 7 до 27 лет, при этом случаи достижения совершеннолетия очень редки. Известен только один случай пациента, пережившего 27-летний рубеж — японец, описанный Огихарой и другими в 1986 году и проживший 45 лет[2].

У взрослых

Прогерия взрослых имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Дефектный ген — WRN (ген АТФ-зависимой хеликазы). Предполагается связь процесса с нарушением репарации ДНК, обмена соединительной ткани.

Гистологическая картина: уплощение эпидермиса, гомогенизация и склероз соединительной ткани, атрофия подкожной клетчатки с замещением её соединительнотканными волокнами. Клинически заболевание проявляется в период полового созревания. Отмечаются замедленный рост, симптомы гипогонадизма. Обычно на третьем десятилетии жизни у больного седеют и выпадают волосы, развивается катаракта, постепенно истончается кожа и атрофируется подкожная клетчатка на лице и конечностях, вследствие чего руки и особенно ноги становятся тонкими. Появляются очаги склеродермоподобного уплотнения, дисхромии, наиболее выраженные в дистальных отделах конечностей и на лице, что наряду с тонким клювовидным носом, суженным ротовым отверстием придает ему маскообразность. На местах, подвергающихся давлению, развиваются гиперкератоз, хронические плохо заживающие трофические язвы. Обнаруживаются остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, реже остеомиелит. Часто наблюдается сахарный диабет, признаки которого, как и симптомы раннего генерализованного атеросклероза, обычно выявляются у больных в возрасте 30—40 лет; возможны злокачественные новообразования (например, рак кожи, саркома, аденокарцинома).

Диагноз устанавливают на основании клинической картины. Дифференциальный диагноз проводят с врожденной пойкилодермией, склеродермией. Лечение симптоматическое, в основном направлено на профилактику атеросклеротических осложнений, устранение сахарного диабета, трофических язв. Оно проводится терапевтом, эндокринологом или другим специалистом в зависимости от превалирующих клинических симптомов. Прогноз для выздоровления неблагоприятный; большинство больных погибает от атеросклеротических осложнений и злокачественных новообразований. Профилактика не разработана.

Старение

Установлено, что тяжёлая форма прогерии человека — синдром Хатчинсона-Гилфорда — связана с молекулярными изменениями, которые характерны для нормального старения, такими как геномная нестабильность, уменьшение длины теломер и нарушение гомеостаза стволовых клеток. Эти данные вместе с генетическими исследованиями продолжительности жизни привели к гипотезе, согласно которой при синдромах прогерии ускоряется ряд патологических изменений, которые, как правило, управляют обычным процессом старения[3].

Примечания

Литература

Фёдорова Е. В. О врождённой прогерии. — 1980. — Т. 4. — С. 66. — (Педиатрия).

Источник