Вклад генетики в медицину состоит в лечении инфекционных болезней

Введение

Генетика человека и такие фундаментальные дисциплины, как анатомия, физиология, биохимия, составляют основу современной медицины. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость.

Наследственность и изменчивость у человека являются предметом изучения генетики человека на всех уровнях его организации: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Генетика человека своими успехами в значительной мере обязана медицинской генетике — науке, изучающей роль наследственности в патологии человека. Прикладной раздел медицинской генетики — это клиническая генетика, которая использует достижения медицинской генетики, генетики человека и общей генетики в решении клинических проблем, возникающих у людей.

Генетика представляет собой одну из наиболее сложных дисциплин современного естествознания. Чтобы разобраться в ней глубоко, в своей работе я рассмотрю основные этапы развития генетики, виды генетики, достижения генетики в современной медицине и т.д.

1. История развития генетики

Генетика – это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, а также обеспечивающие их биологические механизмы.

Первый научный шаг в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью «Опыты над растительными гибридами», заложившую основы современной генетики.

До открытий Менделя признавалась теория так называемой слитной наследственности. Суть этой теории состояла в том, что при оплодотворении мужское и женское «начало» перемешивались, «как краски в стакане воды», давая начало новому организму. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник-селекционер В. Иогансен назвал их «генами», а в 1912 г. американский генетик Т. Г. Морган показал, что они находятся в хромосомах.

Официальной датой рождения генетики считают 1900 год. Тогда были опубликованы данные Г. де Фриза, К. Корренса и К.Чермака, переоткрывших закономерности наследования признаков, установленные Г.Менделем. Первые десятилетия 20-го века оказались плодотворными в развитии основных положений и направлений генетики. Было сформулировано представление о мутациях, популяциях и чистых линиях организмов, хромосомная теория наследственности, открыт закон гомологических рядов, получены данные о возникновении наследственных изменений под действием рентгеновских лучей, была начата разработка основ генетики популяций организмов.

В 1953 году в международном научном журнале была напечатана статья биологов Джеймса Уотсона и Френсиса Крика о строении дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК.

Структура ДНК оказалась совершенно необычной: её молекулы имеют огромную по молекулярным масштабам длину и состоят из двух нитей, сплетённых между собой в двойную спираль. Каждую из нитей можно сравнить с длинной нитью бус. У белков «бусинами» являются аминокислоты двадцати различных типов. У ДНК – всего четыре типа «бусин», и зовутся они нуклеотидами. «Бусины» двух нитей двойной спирали ДНК связаны между собой и строго друг другу соответствуют. В ДНК напротив нуклеотида аденина находится тимин, напротив цитозина – гуанин. При таком построении двойной спирали каждая из цепей содержит сведения о строении другой. Зная строение одной цепи, всегда можно восстановить другую.

Получаются две двойные спирали – точные копии их предшественницы. Это свойство точно копировать себя имеет ключевое значение для жизни на Земле.

2. Генетика и медицина

2.1 Методы исследования

В генетике основным методом исследования является генетический анализ, который проводится на всех уровнях организации живого (от молекулярного до популяционного). В зависимости от цели исследования «видоизменяется» в частные методы — гибридологический, популяционный, мутационный, рекомбинационный, цитогенетический и др.

Гибридологический метод позволяет установить закономерности наследования отдельных признаков и свойств организма путем проведения серии прямых или возвратных скрещиваний в ряде поколений. Закономерности наследования признаков и свойств у человека устанавливают, используя генеалогический метод (анализ родословных). Законы наследования признака в популяциях определяют с помощью популяционного метода, или популяционного анализа.

Цитогенетический метод, объединивший принципы цитологического и генетического анализа, применяют при изучении закономерностей материальной преемственности в поколениях отдельных клеток и организмов и «анатомии» материальных носителей наследственности.

Феногенетический анализ позволяет изучать действие гена и проявления генов в индивидуальном развитии организма. Для этого используют такие приемы, как пересадка генетически различных тканей, клеточных ядер или отдельных генов из одной клетки в другую, а также исследование так химер — экспериментально полученных многоклеточных организмов, состоящих из генетически различных клеток, исходно принадлежащих разным индивидуумам.

Мутационный и рекомбинационный анализ используют при изучении тонкой организации и функции генетического материала, структуры различных ДНК, их изменений, механизмов функционирования и обмена генами при скрещивании. Интенсивно развивается метод молекулярного генетического анализа.

2.2 Интерес медицины

С развитием генетики стало возможным применение её методов в исследовании неизлечимых ранее болезней, патологий и т.д. Что начало привлекать немалый интерес со стороны ученых, работающих в области медицины. Известно несколько тысяч генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

Исторически интерес медицины к генетике формировался первоначально в связи с наблюдениями за наследуемыми патологическими (болезненными) признаками. Во второй половине 19-го века английский биолог Ф.Гальтон выделил как самостоятельный предмет исследования «наследственность человека». Он же предложил ряд специальных методов генетического анализа: генеалогический, близнецовый, статистический. Изучение закономерностей наследования нормальных и патологических признаков и сейчас занимает ведущее место в генетике человека.

2.3 Генетика человека

Генетика человека (human genetics) – это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Из направлений генетики человека наиболее интенсивно развиваются цитогенетика, биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика высшей нервной деятельности, физиологическая генетика.

Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Её подразделяют на антропогенетику, изучающую закономерности наследственности и изменчивости нормальных признаков человеческого организма, демографическую генетику (генетика народонаселения), экологическая генетику (учение о генетических аспектах взаимоотношений человека с окружающей средой) и генетику медицинскую, которая изучает наследственные патологии (болезни, дефекты, уродства и др.).

Наиболее важной областью генетики человека является медицинская генетика. Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и факторов среды в патологии человека. Иногда ее рассматривают не как раздел генетики человека, а как самостоятельную область общей генетики.

2.4 Медицинская генетика

Медицинская генетика изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных (физических, творческих, интеллектуальных способностей) и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предопределенности и условий окружающей среды, в том числе от социальных условий жизни. А также разрабатывает системы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации, больных наследственными болезнями и диспансеризации их семей, изучает роль и механизмы наследственной предрасположенности при заболеваниях человека.

Формирование медицинской генетики началось в 30-е гг. XX века, когда стали появляться факты, подтверждающие, что наследование признаков у человека подчиняется тем же закономерностям, что и у других живых организмов.

Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения воздействия факторов среды на наследственность человека.

Основным разделом медицинской генетики является клиническая генетика, которая изучает этиологию и патогенез наследственных болезней, изменчивость клинических проявлений и течения наследственной патологии и болезней, характеризующихся наследственным предрасположением, в зависимости от влияния генетических факторов и факторов окружающей среды, а также разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики этих болезней. Клиническая генетика включает в себя нейрогенетику, дерматогенетику (изучающую наследственные заболевания кожи — генодерматозы), офтальмогенетику, фармакогенетику (изучающую наследственно обусловленные реакции организма на лекарственные средства). Медицинская генетика связана со всеми разделами современной клинической медицины и другими областями медицины и здравоохранения, в том числе, с биохимией, физиологией, морфологией, общей патологией, иммунологией.

О чём может рассказать генетика?

Вплоть до настоящего времени человеческий организм является глубоким колодцем для изучения и исследований. С момента открытия пенициллина горизонты медицинских знаний сильно расширились, а сама медицина ушла далеко вперёд. Современная медицина представляет собой целую систему, построенную на взаимодействии многих наук.

Генетика являет собой один из столпов, без которого медицина немыслима. Она занимается изучением наследственности человека, особенностями проявления различных способностей, предрасположенность человека к той или иной деятельности. Благодаря ей возможно прогнозирование заболеваний, передающихся от родителей к детям, и, следовательно, их профилактика или лечение на более ранних стадиях.

Как самостоятельная наука генетика начала складываться в начале 20-го века, когда учёным удалось выяснить, что принцип наследования признаков идентичен как у животных, так и у человека. С тех пор к понятию «ген» стали испытывать повышенный интерес.

На сегодня главная задача генетики — выявление и предупреждение наследственных болезней. Сегодня основные усилия учёных нацелены на борьбу с приобретёнными болезнями, среди которых отдельным пунктом стоит выделить онкологию. Учёные из разных стран не одно десятилетие стараются выявить причины возникновения и активизации раковых клеток, однако наибольшего успеха пока добились американские исследователи.

Полвека назад именно ими был внедрён новейший на тот момент метод лечения раковых заболеваний у собак. Они установили, что, если ген обычного герпеса «посадить» в карциному, она становится очень восприимчива к обычным антибиотикам, погибая от их воздействия. Уже около сорока лет этот способ спасает жизни четвероногим. Стоит полагать, что вскоре, на основании этих знаний, найдется способ помогать и людям.

Успехи наших учёных

Но не стоит думать, что в подобных генетических исследованиях принимают участие исключительно американцы. Российским генетикам удалось добиться не менее значимых результатов. Сотрудникам биологического института РАН удалось вычислить ген, отвечающий за возникновение метастазов.

Эксперимент показал, что прекращение его функционирования повлечёт за собой исчезновение метастазирования. Так возникла идея подавления раковых клеток «на корню».

Тем же временем, под руководством российских учёных, активно разрабатывается проект по истреблению раковых клеток с помощью рибонуклеазы, вводимой в опухоль. Учитывая положительную динамику развития проектов, хочется надеяться, что человечество победит рак. По заявлению генетиков, скоро удастся расшифровать код генов, отвечающих за онкологические заболевания. Такое заявление обрисовывает положительные перспективы, ведь этот вредоносный ген можно будет блокировать в раннем возрасте, не позволяя болезни развиться.

Британские генетики всерьёз занялись разработкой технологии клонирования, позволяющей вырастить любую ткань человеческого организма без привлечения доноров. Интересный факт: Американские генетики провели эксперимент, в результате которого было установлено, что гены отвечают и за…преступность.

Вполне возможно, что предрасположенность человека к преступным деяниям изначально в нем запрограммирована. Так же было установлено, что представители сильного пола генетически наиболее расположены к расправам и притеснениям, чем их слабая половина.

Наука, которая не стоит на месте

Группам финских и американских учёных совместно удалось выяснить существование гена-мутанта, являющегося основанием дискомфорта в спине при ишиасе. Ген влияет на структуру коллагена межпозвоночного диска, в результате чего последний утрачивает выносливость при движении. Это открытие поможет в дальнейшем прогнозировать возникновение заболевания, а рискующего заболеть человека заставит внимательнее относиться к своему организму. Ведь намного проще предупредить болезнь, чем бороться с ей симптомами в дальнейшем.

Всё тем же американским исследователям удалось выявить ген, контролирующий болевые ощущения. Такое открытие должно помочь врачам при назначении обезболивающих препаратов, так как болевой порог у каждого человека индивидуален. Но не стоит забывать, что болевые ощущения необходимы нашему организму, так как именно они являются «тревожными звонками», предупреждающими об опасности.

Не смотря на широкие горизонты экспериментальных областей, учёные-генетики утверждают: многие из открытий современной медицины способны скорее навредить человеку, поэтому к любому эксперименту следует относиться объективно и максимально критично.

Генетика – молодая наука, очень многое ещё только предстоит открыть в ней. Главное — не торопить время и запастись опытом.