Заболевание крови что это за болезнь

Гематоло́гия (от др.-греч. αἷμα, αἷματος — кровь + λόγος) — раздел медицины, изучающий кровь, органы кроветворения и заболевания крови. Гематология изучает этиологию, диагностику, лечение, прогнозирование и предотвращение заболеваний системы крови, которые влияют на производство крови и её компонентов, а именно клетки крови, гемоглобин, белки крови, и механизм коагуляции (свертывание крови). Научные исследования в этой области зачастую ведутся специалистами биомедицины. Гематологи также занимаются исследованиями в области онкологии — лечении рака.

Гематологи — врачи, специализирующиеся в области гематологии. Их основная задача — лечение пациентов с гематологическими заболеваниями, работа в гематологических лабораториях с пробами крови и костного мозга, интерпретация результатов различных гематологических тестов. В некоторых учреждениях гематологи также управляют лабораториями гематологии. На практике в основных полюсах диф. диагностики гематология часто связана с хирургическими дисциплинами, нежели с терапевтическими. Топографически: с флебологией и ангиологией (васкулиты, ДВС-синдром, вторичные тромбозы при тромбоцитопениях), с травматологией — ортопедией (острая лучевая травма, гемаартрозы при болезни Виллебранда, и гемофилии, компрессионные переломы позвоночника при множественной миеломе), с ожоговой хирургией (при порфириях), гнойно-септической хирургией (при вторичных осложнениях гематогенных иммунодефицитов, например при миелолейкозе, или, агранулоцитозе), кардиохирургией (тампонада сердца при гемобластозах), торакальной хирургией и цереброваскулярной нейрохирургией.

Гематология также тесно сотрудничает с онкологией (гемабластозы, гематосаркомы), радиологией, иммунологией, токсикологией (токсические агранулоцитарные реакции, побочные эффекты лекарственных средств, приобретённые гемофилии и коагулопатии)), инфектологией(токсическая алейкия, мононуклеоз, гемолитико-уремический синдром), ревматологией, дерматологией, трансфузиологией, с проф патологией, с биофизикой; опосредованно и частично с: нефрологией, гепатологией, и даже с экологией

Как и ревматологические, гематологические заболевания являются системными, что создаёт часто большие трудности в дифференциальной диагностике с заболеваниями из других отраслей медицины, без специальных гематологических исследований, таких как пункция костного мозга, или расширенный анализ крови с подсчётом форменных элементов крови. В то же иммунодефицит в гематологии, среди иммунодефицитов иной этиологии, протекают наиболее тяжело и довольно часто заканчиваются смертью больного без немедленной госпитализации в специализированный гематологический стационар.

Гематологи могут специализироваться дальше или иметь интересы в следующих областях:

• В лечении нарушений свертываемости крови, таких как гемофилия и идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
• В лечении гематологических злокачественных опухолей — гематосарком и гемабластозов: лимфома, лейкемия, множественная миелома, Миелобластный лейкоз, Миелодиспластический синдром
• В лечении гемоглобинопатии и наследственных геморагических диатезов, гемофилий
• В науке о переливании крови и работе банков крови
• В изучении костного мозга и трансплантации стволовых клеток
• В изучении действия на костный мозг и систему крови неблагоприятных экологических факторов, таких как: ионизирующее (Лучевая болезнь), и неионизирующее излучение (Порфирии, Полицитемия — уфо-облучения, криоглобунемия, сидеробластная анемия, свинцовая анемия, эритремия)
• В изучении влияния вредных проф-производственных, токсических и лекарственных факторов на костный мозг и систему крови: интоксикации бензолом, мышьяком, левомецитином, тетрациклином, хинином, левамизолом, циклофосфаном и другими гематоксичными ядами и лекарственными препаратами, и их связи с развитием заболеваниями в виде: гаптенового агранулоцитоза, апластической, гемолитической, гипопластической анемии, гемохроматозов, развитием гемабластозов и различных отдалённых генетических дефектов на уровне ДНК.
• Изучением факторов гуморального иммунитета и антигенных свойств крови, которым занимается иммуногематология.

Предметы и области изучения гематологии[править | править код]

• Кровь
  • Венозная кровь
  • Венозная пункция
  • Гемопоэз
  • Клинический анализ крови
  • пуповинная кровь
• красные кровяные клетки
  • Формирование эритроцитов
  • Эритропоэтин
  • Метаболизм железа
  • Гемоглобин
  • Гликолиз
  • Пентозофосфатный путь
• белые кровяные клетки
• Тромбоциты
• Ретикуло-эндотелиальная система
  • Костный мозг человека
  • Селезёнка
  • Печень
• Лимфатическая система
• Переливание крови
  • Плазма крови
  • Донорство крови
  • группы крови
• Гемостаз
  • Свертывание крови
  • Витамин K
• Система комплемента
  • Антитела
• Аномалии молекулы гемоглобина или скорости синтеза гемоглобина
  • Анемии (нехватка эритроцитов и гемоглобина, а также нехваткой витаминов и, обусловленные генетически)
  • Гемобластозы
  • коагулопатии (нарушения кровотечения и коагуляции)
  • Серповидноклеточная анемия
  • Талассемия
  • Заболевания вызываемые ионизирующим излучением: Лучевая болезнь
  • Токсический агранулоцитоз

• Наследственные заболевания крови
  • Коагулопатии
  • Гемофилии

См. также[править | править код]

• Заболевания крови
• Трансфузиология
• Клинический анализ крови
• Коагулологические исследования крови

Ссылки[править | править код]

• HEMATOLOGY.ru — Всё о гематологии для специалистов-гематологов и гематологических больных

Гемофили́я (от др.-греч. αἷμα — «кровь» и др.-греч. φιλία, здесь — «склонность»[1]) — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

• Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—90 %[1] больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
• Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
• Гемофилия C (аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Симптомы[править | править код]

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15—25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов[источник не указан 2649 дней], что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.

Наиболее распространённое заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Известные носители[править | править код]

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы биологическим отцом Виктории являлся не Эдуард Август, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.

Медицинская помощь[править | править код]

Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови. Для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные (выращенные искусственным путём у животных). Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребёнка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения при соблюдении определённого ряда условий. Также, при соблюдении определённых условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.

Поиск лечения[править | править код]

Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

Принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV. Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени, как у здоровой особи.

После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

Лечение проводится во время кровотечения:

• гемофилия А — переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
• гемофилия В — свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;
• гемофилия С — свежезамороженная сухая плазма.

Далее проводится симптоматическое лечение.

По мнению С. И. Куцева, опубликованному в мае 2019 года, некоторые фармацевтические компании мира «очень близки» к началу лечения гемофилии с помощью редактирования генома и классической генной терапии[2].

Методы лабораторной диагностики свертывающей системы крови[править | править код]

• Тромбоэластография
• Тест генерации тромбина (тромбиновый потенциал, эндогенный тромбиновый потенциал)
• Тромбодинамика
• Тест протромбинового времени (или Протромбиновый тест, МНО, ПВ)
• D-димер (анализ на уровень D-димера)
• Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)

Гемофилия у животных[править | править код]

Регистрируют ее преимущественно у собак, свиней и лошадей. Диагноз устанавливают на основании повышенной кровоточивости, наличия случаев заболеваний по линии самцов, с учётом удлинения времени свёртывания крови. Пробы на ломкость сосудов при гемофилии отрицательные. Дифференциальную диагностику проводят с гиповитаминозами С, К, Р, тромбоцитопенией, апластической анемией и аллергией. Решающее значение в диагностике имеют данные биохимических, морфологических исследований крови и результаты постановки аллергических проб[3].

См. также[править | править код]

• Всемирный день гемофилии
• Алексей Николаевич
• Уайт Райан

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

• https://www.hemophilia.ru — сайт Всероссийского общества гемофилии
• https://gesher.info — информация для детей больных гемофилией и их родителей
• https://web.archive.org/web/20100209005538/https://www.ott.ru/ru/clinic/prenatal — НИИАГ им. Д. О. Отта РАМН. Лаборатория пренатальной диагностики
• https://hemophilia.uz — сайт Узбекского общества гемофилии