Заболевания желчного пузыря и болезнь жильбера
При отсутствии жалоб пациенты с синдромом Жильбера обычно в лечении не нуждаются. Если уровень билирубина повышается выше 50 ммоль/л и самочувствие ухудшается, показано применение гепатопротекторов. Лечение направлено как на снижение общего уровня билирубина, как непрямого, свободного для уменьшения общей интоксикации (поскольку непрямой билирубин токсичен для нервной системы), так и на снижение прямого связанного билирубина для предотвращения поражений билиарного тракта.
Пациентам с нарушением оттока желчи необходимо наблюдение и профилактическое лечение для предупреждения желчнокаменной болезни.
Пациент в результате лечения получит
- Отсутствие симптомов и улучшение качества жизни.
- Профилактику осложнений и удлинение ремиссии.
- Устранение факторов риска развития желчнокаменной болезни.
Советы и рекомендации
Желательно по-возможности исключить провоцирующие факторы риска: значительные физические нагрузки, обезвоживание, голодание, злоупотребление алкоголем. Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется прием препаратов, в метаболизме которых участвует фермент глюкуронил-трансфераза, так как возможно развитие желтухи и повышение билирубина.
Справочная информация
Синдром Жильбера (непрямая гипербилирубинемия) – это распространенное наследственное нарушение обмена билирубина, при котором увеличивается содержание непрямого билирубина в крови. Это происходит из-за снижения скорости поглощения непрямого билирубина гепатоцитами (клетками печени) из плазмы крови. Вызывает это нарушение мутация гена, который отвечает за кодирование фермента, участвующего в обмене билирубина.
Прогноз заболевания благоприятный, возможны обострения, которые провоцируются нервной и физической перегрузкой и некоторыми заболеваниями. У пациентов может наблюдаться желтушность кожи и белков глаз, но во многих случаях сохраняется нормальный цвет при повышенном билирубине.
- Основные симптомы
- Механизм развития заболевания
- Когда необходимо обратиться к врачу?
- Осложнения
Основные симптомы
- быстрая утомляемость, слабость, головокружение;
- бессонница, нарушения сна;
- ощущение дискомфорта в правом подреберье;
- может присутствовать пожелтение белков глаз или кожи разной степени интенсивности;
- повышение билирубина и пожелтение появляется или усиливается во время инфекционных заболеваний, при физическом напряжении, употреблении алкоголя, голодании.
Механизм развития заболевания
Синдром Жильбера обусловлен мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент – глюкуронил-трансферазу. Непрямой билирубин образуется при распаде белков, содержащих гемоглобин с помощью специальных клеток-макрофагов разных органов и систем, селезенки, костного мозга, лимфоузлов, печени. Непрямой билирубин поступает в кровь и в норме в гепатоцитах (клетках печени) связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента – глюкуронил-трансферазы. При недостаточности фермента нарушается захват билирубина клетками печени и непрямой билирубин снова поступает в кровь. Непрямой билирубин нерастворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому он может взаимодействовать с молекулами фосфолипидов клеточных мембран, в особенности клеток головного мозга, чем объясняется его токсическое воздействие на нервную систему и развитие астено-невротического синдрома при повышении билирубина.
Когда необходимо обратиться к врачу
При появлении диспепсических явлений: тошноты, боли в правом подреберье или под ложечкой или при повышении уровня билирубина выше 50 ммоль/л и появлении желтухи.
Осложнения
Образование пигментных камней на основе билирубина в желчном пузыре или желчных протоках и повреждение билиарного тракта.
Источник
Новый проект на сайте:
ВОЗ стандарты развития ребенка: серия анимированных онлайн-калькуляторов
Следите за развитием Вашего ребенка. Сравните его рост, вес, индекс массы тела с эталонными показателями, разработанными экспертами ВОЗ…
Начало: Синдром Жильбера
Что такое синдром и чем он отличается от болезни?
О «приобретенном» синдроме Жильбера
Правильно: «болезнь Жильбера»
Синдромом Жильбера принято именовать доброкачественно протекающее наследственное нарушение обезвреживания в печени непрямого билирубина. Этот же недуг нередко называют и болезнью Жильбера.
В медицинской литературе оба термина употребляются почти одинаково часто. Вместе с тем, нет достаточной ясности, являются ли они взаимозаменяемыми, или же обозначают отличные между собой состояния. Естественно, такая двусмысленность приводит к определённой путанице.
Но окончательную неразбериху вносят упоминания о т. н. «приобретенном» синдроме Жильбера.
главная статья
Синдром Жильбера
Синдром Жильбера — доброкачественно протекающее наследственное нарушение обезвреживания в печени непрямого билирубина. Весьма распространённое заболевание, которым страдает до 10% населения. Обычно проявляется приступами легкой желтухи…
Что такое синдром и чем он отличается от болезни?
Чтобы разрешить эти терминологические недоразумения, обратимся к общемедицинской теории.
Синдромом медицинская наука называет комплекс симптомов, объединенных единым механизмом развития.
Синдром, в отличие от болезни, часто не имеет чётко обозначенной причины. Разные болезни могут проявляться одним и тем же синдромом.
В качестве примера можно привести анемический синдром, или малокровие. Чтобы заподозрить его, достаточно одного взляда на страдающего им человека. Неестественная бледность, вялость и повышенная утомляемость, головокружение, частый пульс — все эти симптомы составляют единый синдром, поскольку они связаны общим механизмом развития — недостаточное количество гемоглобина в крови приводит к кислородному голоданию организма. А вот первопричина такого состояния может быть самой разной: ею могут быть банальное недоедание, скрытые желудочно-кишечные кровотечения, многие инфекционные, аутоиммунные, наследственные болезни, отравления гемолитическими ядами, опухоли и многие другие причины.
В то же время одна и та же болезнь может проявляться несколькими синдромами, присутствующими одновременно или последовательно сменяющими друг друга на разных стадиях болезни.
Так, например, наиболее ранним и постоянным проявлением язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки является диспептический синдром (симптомокомплекс нарушенного пищеварения — боли в животе, изжога, тошнота, потеря аппетита и др.). Прогрессирование болезни и увеличение язвы сопровождается частыми желудочно-кишечными кровотечениями, что приводит к развитию описанного выше анемического синдрома. На пике болезни может произойти перфорация стенки желудка (образуется сквозная дырка), что сопровождается резким и внезапным усилением боли и развитием синдрома, называемого хирургами «острый живот», что в переводе со слэнга означает «в животе произошло что-то плохое, требующее немедленной операции».
Точно также и проявления синдрома Жильбера можно представить в виде нескольких самостоятельных синдромов:
- Желтушный синдром (жёлтый оттенок кожи или склер, повышенный билирубин в крови)
- Диспептический синдром, объединяющий проявления нарушенного пищеварения (боли в животе, изжога, потеря апперита, чувство переполнения желудка, тошнота, вздутие живота, запоры или поносы)
- Астено-вегетативный синдром, объединяющий нарушения со стороны вегетативной нервной системы (общая слабость, состояние постоянной усталости, ослабление внимания, головокружение, частое сердцебиение, ночной холодный пот)
- Депрессивный синдром, объединяющий симптомы эмоциональных расстройств (подавленное настроение, раздражительность, беспричинные страхи)
Каждый из этих синдромов может иметь место и при других заболеваниях, не имеющих ничего общего с синдромом Жильбера.
Употребление термина «синдром» оправдано в случаях, когда наших знаний недостаточно, чтобы точно определить сущность заболевания, или когда необходимо заострить внимание на определённом, преобладающем в данный момент симптомокомплексе известного заболевания.
О «приобретенном» синдроме Жильбера
В те времена, когда этот недуг был впервые описан Аугустином Жильбером (1901 год), врачи могли только иметь смутные догадки о его причине и механизме развития. Естественно поэтому, что набор симптомов, имеющих непонятную причину и связанных между собой неясным образом, невозможно было назвать иначе как «синдром».
В дальнейшем было собрано достаточно данных, чтобы квалифицировать его как наследственное заболевание, то есть как болезнь Жильбера. Вместе с тем достаточно долго существовало мнение, что наряду с истинной болезнью Жильбера наследственного происхождения существует и синдром Жильбера, имеющий приобретенный характер и вызываемый самыми различными причинами. То же самое мнение отражала и несколько иная трактовка, согласно которой различали неследственный синдром Жильбера и приобретенный.
Основанием для такого суждения служили нередкие случаи первого проявления синдрома в зрелом возрасте после воздействия ряда негативных факторов. Такими факторами могут послужить инфекционные заболевания, отравления медикаментами, голодание, физические перегрузки и др.
Генетические исследования, предпринятые за последние два десятилетия, окончательно доказали наследственный характер синдрома Жильбера. Было достоверно показано, что во всех случаях т. н. «приобретенного» синдрома Жильбера речь в действительности идет о скрыто протекавшем до этого наследственном заболевании. То, что ранее расценивалось как первопричина СЖ, на самом деле являестя лишь фактором, провоцирующим его обострение.
Правильно: «болезнь Жильбера»
Итак, новейшие генетические исследования показали, что синдром Жильбера имеет единственную и точно обозначенную причину — нарушенный синтез уридин-дифосфат-глюкуронилтрансферазы, обусловленный наследственным дефектом хромосомы №2.
Таким образом, на современном этапе развития медицины нет никаких оснований данное состояние именовать синдромом. Совершенно очевидно, что правильным, теоретически обоснованным термином является «болезнь Жильбера».
Почему же устаревший термин продолжают употреблять вместо правильного?
Всё очень просто. Медицина — очень консервативная наука и приверженность традиции в ней ценится превыше всего. Ситуация, когда в угоду традиции болезни называют синдромами, а синдромы болезнями, распространена в ней повсеместно. Пройдёт некоторое время, и всё станет на свои места, а сейчас вовсе не обязательно бежать впереди поезда. Мы вполне можем пока пользоваться привычным термином, вкладывая в него новые знания.
Источник
Синдром Жильбера: лечить или не лечить?
При появлении симптомов болезни Жильбера, нужно применять урсодезоксихолевую кислоту и витамины группы B. Фото: Flickr
Синдром Жильбера – это наследственное заболевание печени, которое возникает из-за нарушения обмена билирубина.
Автор статьи:
Карина Тверецкая
- Редактор сайта
- Опыт работы — 11 лет
Просмотров: 6558
Время на чтение: 3 мин.
Синдром Жильбера – это наследственное заболевание печени, вызванное нарушением обмена билирубина. В европейской популяции встречается у 2-5% населения. Патология не вызывает фиброзирования печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни. Какие неудобства доставляет больному синдром Жильбера? И нужно ли его лечить? Об этом расскажем далее.
Откуда берётся синдром Жильбера
Если говорить простым языком, то синдром Жильбера (или болезнь Жильбера) возникает, когда у человека случается поломка гена, отвечающего за превращение токсического (непрямого) билирубина в нетоксической (прямого). Из-за этого сбоя непрямой билирубин начинает скапливаться в печени, поэтому и говорят, что заболевание имеет наследственный характер.
Но очень важно различать синдром Жильбера и синдром непрямой гипербилирубинемии. Повышенный непрямой билирубин в крови ещё не говорит о наличии болезни Жильбера. Подтвердить её наличие может только положительный генетический анализ UGT1А1.
Симптомы синдрома Жильбера
Симптомы при синдроме Жильбера большая редкость, но всё же они могут быть:
- желтушность склер, слизистой оболочки рта, реже – кожных покровов;
- дискомфорт в правом подреберье;
- тошнота, горечь во рту;
- быстрая утомляемость, слабость.
Эти симптомы носят кратковременный характер: обычно они вызваны чрезмерной физической нагрузкой, стрессом, жёсткой диетой или инфекционными заболеваниями.
Нужно ли лечить синдром Жильбера
Врачи-гастроэнтерологи говорят, что лечить синдром Жильбера в отсутствие симптомов не нужно. Если же заболевание начинает проявляться, необходимы желчегонные препараты в сочетании с урсодезоксихолевой кислотой (УДХК) и витаминами группы B. Некоторые рекомендации утверждают, что для снижения билирубина можно использовать фенобарбитал. Но на практике его практически не применяют, так как это лекарственное средство довольно противоречиво.
Опасности синдрома Жильбера
Больному синдромом Жильбера нужно знать о нескольких опасностях, которые таит эта патология:
- нарушение выведения билирубина ведёт к изменению свойств желчи (она становится литогенной – несбалансированной), что влечёт за собой развитие желчнокаменной болезни (ЖКБ);
- высокий уровень непрямого билирубина в крови (больше 170мкмоль/л) оказывает токсическое воздействие на центральную нервную систему;
- антибиотики, противовирусные, гормоны, БАДы и другие препараты могут в короткий срок спровоцировать развитие лекарственного гепатита;
- это генетическое заболевание, которое может передаться вашим детям.
Синдром Жильбера в сущности нетяжёлое заболевание. Оно в большинстве случаев не вызывает никаких симптомов, поэтому не доставляет дискомфорта больному. Тем не менее пациенту необходимо держать под контролем свою гепатобилиарную систему: периодически делать УЗИ органов брюшной полости, чтобы предупредить развитие желчнокаменной болезни, и не злоупотреблять лекарствами во избежание повреждения печени.
Источник