Зеркальная болезнь у детей что это

Когда вы смотрите в зеркало, то видите свое транспонированное отображение. Теперь представьте, что вы обладаете экстрасенсорными способностями или рентгеновским зрением, и посмотрите на свое отражение, чтобы увидеть расположение внутренних органов. Именно так выглядит их транспозиция.

Когда у человека зеркальное расположение органов, они находятся не там, где обычно, а с противоположной стороны. На латыни это состояние называется situs inversus и встречается всего у 0,01% населения, в равной степени у мужчин и у женщин.

Опасна ли транспозиция органов?

Во многих случаях зеркальное расположение внутренних органов не снижает ожидаемую продолжительность жизни человека или не вредит качеству его жизни. Вот почему многие даже не подозревают, что обладают такой уникальной особенностью. Они узнают об этом случайно, когда проходят ультразвуковое обследование, делают рентген или компьютерную томографию. Ультразвуковая диагностика позволяет медикам обнаружить зеркальное размещение органов, когда плод все еще находится в матке.

Данное состояние не подвергается лечению, да и в этом нет никакой необходимости. Внутренние органы невозможно поменять местами, но сопутствующие нарушения или аномалии могут потребовать лечения.

Все еще неизвестно, что именно вызывает это состояние. Ученые знают только, что его вызывает мутация в человеческих генах, но ее конкретная причина мутации и ее природа остаются неразгаданными.

Давайте рассмотрим некоторые примеры и вариации этого редкого врожденного дефекта.

Частичная транспозиция: декстрокардия

Это врожденная аномалия, при которой сердце расположено с правой стороны грудной клетки, а все остальные внутренние органы находятся на своих нормальных позициях. Единственное небольшое анатомическое отличие заключается в следующем. Обычно левое легкое меньше правого, чтобы там могло разместиться сердце, а при декстрокардии меньше правое легкое. Пациенты с таким диагнозом могут вести нормальный образ жизни и ни на что не жалуются, хотя внимательный врач должен заметить неправильное положение сердца во время обычного медосмотра.

Если одних людей с таким состоянием ничто не беспокоит, другие страдают от сопутствующих врожденных аномалий сердца. Наиболее распространенной из них является транспозиция больших артерий.

Обычно кровь по всему телу качает левый желудочек, поэтому эта часть сердца более сильная. Но при транспозиции больших артерий он направляет кровь в легкие. И наоборот, более слабый правый желудочек, который обычно занимается кровоснабжением легких, вынужден это делать для остальной части тела. Врачи сразу замечают эту аномалию у новорожденных, потому что кожа у таких детей выглядит голубоватой. Такое состояние возникает, когда ребенку не хватает кислорода, но это может происходить и по причинам, отличным от зеркального расположения артерий.

Полная транспозиция (situs inversus totalis)

Как правило, при зеркальном расположении всех органов никаких осложнений не наблюдается. Подобно декстрокардии, люди с таким диагнозом могут жить, не осознавая своего состояния. Но полная транспозиция всех органов также сопровождается и некоторыми другими редкими условиями. У 2% людей с таким диагнозом встречается та или иная форма врожденных аномалий болезни сердца. А 20% пациентов страдают синдромом Картагенера. Кроме того, у них есть аномалии в бронхиолах легких, а пациенты-мужчины бесплодны.

Двусторонняя транспозиция (situs ambiguus)

Это потенциально опасная форма зеркального размещения внутренних органов. Подобно декстрокардии, данное состояние встречается у каждого 20-тысячного новорожденного.

Как правило, при таком диагнозе печень и желудок размещены соответственно с правой и левой стороны тела. Кроме того, они смещены к центру, и желудок находится за печенью. Помимо печени и желудка, зеркальное расположение затрагивает и селезенку.

Два типа situs ambiguus

У пациентов может быть двусторонняя правосторонность или двусторонняя левосторонность.

В первом случае обе стороны тела выглядят так, как правая сторона, вследствие чего наблюдается асплезия, или отсутствие селезенки, бронхи длинные вертикальные, каждое легкое разделено на три доли, оба предсердия правые.

При двусторонней левосторонности у людей наблюдается полиспления (селезенки расположены с двух сторон тела). Также у них два левых предсердия, бронхи короткие горизонтальные, каждое легкое разделено на две доли.

Асплезия может увеличить риск заражения. А полиспления повышает вероятность разрыва селезенки при ударах или несчастных случаях, который вызывает опасное внутреннее кровотечение. Независимо от наличия селезенки, у 90% пациентов, страдающих situs ambiguus, есть врожденные пороки сердца. Некоторые могут также иметь декстрокардию.

Зеркальное расположение органов – редкое состояние, которое понимают очень небольшое число врачей и ученых. Хорошей новостью является то, что многие люди, рожденные с таким диагнозом, ведут активную жизнь. Лишь некоторые из них страдают от сопутствующих осложнений.

Нашли нарушение? Пожаловаться на содержание

Абсолютное большинство людей, говоря о сердце, прикладывают руку к левой части грудной клетки. Однако в 1643 году итальянский хирург Марко Северино описал первый в истории человечества случай расположения сердца справа, а спустя еще 50 лет был описан первый случай полной транспозиции внутренних органов, более известный как зеркальная болезнь. При этом заболевании расположение внутренних органов является зеркальным отражением нормального. Так, сердце расположено справа, верхушка его также обращена вправо, справа находится и желудок, а вот желчный пузырь и печень, наоборот, слева. Кишечник, кровеносные и лимфатические сосуды, нервы также расположены в зеркальном отражении. Затрагивает зеркальный синдром и, казалось бы, симметричные легкие: правое имеет 2 доли, а левое – 3.

Естественно, заинтересовавшись этой анатомической аномалией, люди стали искать ее причины. В средневековье зеркальная болезнь приписывалась в равной степени как проискам дьявола, так и дарам бога. И только значительно позже ученые нашли объяснение этому загадочному явлению и связали его с первичной цилиарной дискинезией и синдромом Картагенера. В общих чертах, зеркальный синдром – это генетически детерменированное заболевание, связанное с нарушением активности ресничного эпителия, обусловленного врожденным дефектом их морфологии. При этой патологии происходит мутация в 12 различных генах, которые кодируют синтез белков, необходимых для построения и корректной функции ресничек. Вследствие этого, у больных возникают нарушения с органами дыхания, поскольку затруднено отхождение слизи из дыхательных путей, а у мужчин (реже у женщин) также часто встречается бесплодие.

В процессе эмбрионального развития плода именно движение ресничек определяет ось, относительно которой происходит закладка органов, а потому, в итоге, при нарушении функции ресничек происходят транпозиции. Как и большинство других генетических патологий, зеркальная болезнь характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования, а потому частота ее крайне низка: всего от 1 случая на 10000 человек до 1 случая на 60000.

Иногда, в особенно тяжелых ситуациях, наблюдается неполная транспозиция внутренних органов: все они зеркально отражены, а сердце все равно находится слева. В 95% случаев такой морфологии пациенты страдают различными врожденными пороками сердца. Что же касается прочих случаев зеркального синдрома, то он не оказывает практически никакого научно доказанного эффекта на здоровье, качество и продолжительность жизни. Возможен лишь некоторый дискомфорт от того, что человек, как правило, и не подозревает о такой своей особенности, а потому при возникновении проблем со здоровьем у врачей имеются существенные на первый взгляд трудности с диагностикой заболеваний.

Однако современный уровень развития медицины позволил врачам не только диагностировать транспозицию органов у людей, но и делать генетический анализ на выявление мутаций в целевых генах. Основная же проблема, с которой могут столкнуться люди с диагнозом «зеркальная болезнь» – это трансплантация органов. В связи с редкостью заболевания, найти потенциального донора достаточно сложно, а зачастую и вовсе не представляется возможным.

Стоит отметить и тот факт, что транспозиция органов встречается не только у человека, но и среди представителей животного мира, например, улиток. Так, виноградная улитка, как правило, имеет раковину, закрученную вправо, однако с частотой 1 к 10000 – 1 к 100000 встречаются особи, имеющие раковину, закрученную влево.

Кроме того, зеркальная болезнь является превосходной почвой для развития суеверий. Несмотря на то, что средневековье давно кануло в лету, многие люди до сих пор считают, что пациенты с транспозицией органов обладают сверхъестественными способностями, а официальная наука, в свою очередь, продолжает с энтузиазмом изучать факторы, вызывающие столь специфическую мутацию генома.