Значение химических факторов в развитии болезни

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Этиология — учение о причинах и условиях возникновения болезней.

Факторы, вызывающие болезни или способствующие их появлению, называются этиологическими.

Выявление причин и условий возникновения болезней необходимо врачу как для их профилактики, так и для рационального лечения. Установление причин болезней представляет известные трудности, потому что они начинают действовать на организм человека значительно раньше, чем он обращается к врачу.

Болезни могут возникать в результате воздействия какого-либо фактора внешней среды — в таких случаях говорят о внешних (экзогенных) причинах заболевания. Причины болезней, заложенные в самом организме, называются внутренними (эндогенными).

Однако в этиологии патологического процесса редко изолированно действуют только внешние или только внутренние причины. Обычно они взаимосвязаны.

При каждом заболевании необходимо выяснить, что имеет преимущественное значение в его происхождении — внешние факторы или нарушение свойств самого организма, его способности реаги­ровать на воздействие какого-либо раздражителя.

Чаще всего причинами болезней являются факторы внешней среды. Свойства самого организма, сложившиеся в его взаимоотношениях со средой, играют при этом роль условий, способствующих или препятствующих возникновению заболеваний.

Факторы внешней среды также могут иметь значение условий в возникновении заболеваний. Например, причиной туберкулеза является проникшая в организм туберкулезная палочка. Но возникновение и течение этого заболевания зависят от ряда факторов внешней среды, выступающих в качестве условий заболевания (характер питания, климат и др.). Эти условия либо способствуют развитию туберкулеза и ухудшают его течение, либо, наоборот, снижают тяжесть его течения.

Последствия, вызываемые в организме воздействием болезне­творных причин, зависят от характера сопутствующих условий, так как причина патологического процесса всегда действует в конкретных условиях внешней и внутренней среды.

Почти любой фактор внешней среды может при определенных условиях стать причиной болезни.

Эти факторы объединяются в следующие группы:

— физические,

— химические,

— биологические,

— социальные,

— алиментарные,

— недостаточная двигательная активность,

— чрезмерная двигательная активность,

— психогенные влияния и др.

1. Физические причины болезней.

Этими причинами могут быть:

— механические,

— термические,

— лучистая энергия,

— электрический ток,

— изменения атмосферного давления.

Механические факторы в виде ударов, разрезов, уколов, сдавлений, растягиваний, сотрясений вызывают такие повреждения, как ушибы, ссадины, раны, переломы, вывихи, сдавления и размозжения тканей, растяжение и разрывы связок и мышц, сотрясение тканей (например, мозга), парезы и параличи нервов, разрывы внутренних органов, кровотечения и кровоизлияния. Воздействие любой механической травмы (например, при разрывах внутренних органов, множественных и сложных переломах костей) часто выражается в общих явлениях, возникающих рефлекторно. К ним относятся: внезапное падение артериального давления, снижение температуры тела, острая недостаточность кровообращения, нарушение дыхания и другие явления, характерные для травматического шока.

Травматическим шоком называется состояние организма, возникающее рефлекторно при воздействии чрезмерного раздражителя и проявляющееся в остром расстройстве кровообращения с резким падением артериального давления и угнетением всех жизненных функций. Травматический шок может привести к смерти.

В основе клинических проявлений шока лежат нарушения функции центральной нервной системы. Чрезмерное раздражение влечет за собой вначале сильное возбуждение (эректильная фаза шока), затем торможение в коре головного мозга, иррадиирующее в подкорковую область (торпидная фаза).

Развитию шока способствуют повреждение крупных нервных стволов, обширность размозжения тканей, большая потеря крови, охлаждение, предшествующее переутомление, голодание, отравление и др.

Механические повреждения могут быть опасны для жизни и без развития шока (например, если возникает сильное кровотечение или повреждены жизненно важные органы — головной мозг, сердце). В случаях, когда в поврежденные ткани проникает инфекция, начинается воспалительный процесс, ухудшающий общее состояние организма.

Термическими факторами могут вызываться как местные, так и общие поражения. При воздействии высокой температуры (горячая вода, нагретый металл и др.) возникают ожоги кожи. В зависимости от степени их развития (различают 4 степени ожогов) и обширности поражения происходят те или иные, но всегда значительные, общие изменения в организме (ожоговая болезнь).

Общее действие внешней высокой температуры, особенно при повышенной влажности воздуха и безветрии, может привести к перегреванию организма (тепловой удар).

Действие низкой температуры также может вызывать как местные (отморожение), так и общие (замерзание) поражения организма. При длительном охлаждении развивается сонливость, ослабляется дыхание, понижаются артериальное давление, обмен веществ, происходят потеря сознания и паралич нервных центров. При внезапном охлаждении рефлекторно снижается сопротивляемость организма. Это облегчает воздействие на него микробов и способстует возникновению так называемых простудных заболеваний.

Действие различных видов лучистой энергии зависит от характера этого излучения. Так, инфракрасные лучи солнца могут вызывать ожоги кожи и перегревание головного мозга (солнечный удар); большие дозы ультрафиолетовых лучей — покраснение кожи, ожог и общую реакцию организма (недомогание, головную боль, повышение температуры тела и т. д.), что случается при длительном нахождении на солнце. Значительные изменения в организме вызывают лучи Рентгена, радия и радиоактивных веществ, образующихся, например, при ядерном распаде.

Они называются ионизирующими излучениями, т. е. вызывающими ионизацию в тканях, что влечет нарушение физиологических, биохимических и иммунологических процессов. Действие ионизирующих излучений проявляется в виде местных поражений (например, рентгеновский ожог кожи, выпадение волос) и общего поражения — лучевой болезни. Эта болезнь характеризуется нарушением деятельности всех систем организма, снижением сопротивляемости по отношению к инфекции и неуклонно прогрессирующим течением.

Электрический ток, воздействуя на организм, вызывает электротравму. При этом происходят общие и местные поражения, степень выраженности которых зависит от напряжения, силы, характера тока, длительности воздействия, путей распространения в организме и функционального состояния пострадавшего. Местное действие электрического тока проявляется в виде ожогов, ран и других поражений кожи, так как он обладает электротермическим, электромеханическим и электрохимическим эффектами. Общее его действие выражается в потере сознания, кратковременной остановке дыхания, а в некоторых случаях приводит к смерти вследствие паралича дыхания, длительной остановки сердца или того и другого вместе.

Изменения атмосферного давления, как повышение, так и понижение, оказывают существенное влияние на организм. Влияние пониженного атмосферного давления проявляется в развитии высотной болезни в результате снижения парциального давления кислорода во вдыхаемом воздухе и возникающего при этом кислородного голодания организма. Повышенное атмосферное давление, которое бывает при водолазных работах, занятиях подводным спортом, может вызвать отравление азотом (азотное опьянение, при котором человек теряет над собой контроль под водой, выдергивает мундштук дыхательного аппарата и погибает).

Очень опасен быстрый переход от высокого давления к нормальному или резкое падение нормального давления. Например, первое может быть при быстром подъеме водолаза или аквалангиста с большой глубины на поверхность, второе — при разгерметизации находящегося на большой высоте самолета. При резком переходе от высокого к низкому атмосферному давлению снижается до того повышенная растворимость азота в крови, вследствие чего в ней появляются пузырьки азота, которые могут закупорить артериальные сосуды в сердце, легких, головном мозгу и вызвать мгновенную смерть или различного рода параличи.

Резкий перепад давления может привести к разрыву органов (например, легких, барабанной перепонки) и развитию шокового состояния. При разрыве барабанной перепонки под водой может возникнуть состояние, при котором нарушается ориентация и человек погибает, не успев выйти на поверхность.

2. Химические причины болезней.

Различные химические вещества, являющиеся ядами, могут служить причиной заболеваний, называемых отравлениями. Яды могут поступать в организм извне (экзогенные яды) или образовываться в самом организме (эндогенные яды). Отравления веществами эндогенного происхождения — аутоинтоксикации — развиваются при заболеваниях почек, печени, при злокачественных опухолях и др. Различают яды неорганического и органического происхождения. К первым относятся кислоты, щелочи, соли свинца, ртути, мышьяка, хлор, йод и другие, ко вторым — алкоголь, эфир, цианистые соединения и др. Среди органических ядов встречаются ядовитые вещества растительного (например, алкалоиды, глюкозиды) и животного (змеиный яд и др.) происхождения. К химическим причинам болезни относится также отравление боевыми отравляющими веществами (фосген, табун, зарин и др.).

Действие ядов отличается избирательностью и специфичностью. Есть яды, преимущественно воздействующие на протоплазму клеток (хлор), на кровь (угарный газ), на клетки печени, на нервные клетки (стрихнин, мышьяк). Но любой из них вызывает прежде всего раздражение центральной нервной системы и, следовательно, общую реакцию организма. Действие яда зависит от его количества, растворимости в биологических средах, способа введения в организм и сопротивляемости организма. Яд, применяемый в малых дозах, может иметь лечебное значение.

3. Биологические причины болезней.

Под этими причинами понимают живых возбудителей, которые вызывают различные заболевания, проникая в организм человека. К ним относятся: животные паразиты, растительные паразиты, вирусы. Животными паразитами являются черви, клещи и простейшие одноклеточные организмы (например, плазмодий малярии, спирохета). Различными видами червей (аскариды, трихины, эхинококк, власоглав, широкий лентец и др.) вызываются глистные заболевания, или гельминтозы. При этом вследствие интоксикации организма продуктами их жизнедеятельности возникают общие нарушения питания, развивается малокровие, снижается физическая работоспособность.

Иногда (особенно у детей) может быть смертельный исход. Растительные паразиты разделяются на грибки и бактерии. По свойствам и те и другие делятся на патогенные, т. е. способные вызвать заболевание, и непатогенные — безвредные. Патогенные грибки — это микроскопические одно- или многоклеточные грибки, являющиеся возбудителями грибковых заболеваний. Они могут вызывать заболевания кожи и ногтей (стригущий лишай, эпидермофития), а также внутренних органов (актиномикоз).

Патогенные бактерии (микробы) — одноклеточные растительные организмы, обладающие способностью быстро размножаться путем деления — имеют микроскопическую величину, разнообразную форму и отличаются по свойствам токсических веществ, которые ими вырабатываются. Выделяемые бактериями токсины обладают специфическим действием на организм человека.

Попадая в организм человека, патогенные, или вирулентные, бактерии вызывают при определенных условиях заболевания, называемые инфекционными (тиф, туберкулез, дифтерию и др.). Для того чтобы микроб мог вызвать инфекционное заболевание, он должен обладать достаточной вирулентностью, превышающей защитные свойства организма.

Возбудители инфекции попадают в организм из окружающей среды с водой, пищей, воздухом, а также при прямом контакте с заболевшим. Некоторые инфекции переносятся насекомыми и животными (например, комары, клещи, блохи, мухи, грызуны). Инфекция может проникать через слизистые оболочки (покрывающие верхние дыхательные пути, миндалины, желудочно-кишечный тракт и др.) и поврежденную кожу.

Вирусы — это мельчайшие тельца, невидимые в обычный микроскоп. Их удается обнаружить только при помощи специальных электронных микроскопов. Вирусы настолько малы, что про­никают даже через фарфоровые фильтры, непроходимые для мик­робов, в связи с чем их называют фильтрующимися вирусами.

Как и патогенные микробы, вирусы вызывают различные инфек­ционные заболевания (например, грипп, корь, оспу).

4. Социальные причины болезней.

В возникновении, распространении заболеваний большое значение имеют социальные факторы, т. е. факторы той общественной среды, в которой живет человек. Система эксплуатации рабочих создает предрасполагающие условия для развития болезни. Безработица, тяжелые условия труда и быта, низкая санитарная культура, отсутствие организованной государственной системы здравоохранения — вот основные социальные причины болезней.

К таким болезням относятся рахит и туберкулез, являющиеся спутниками плохих жилищных условий, недостаточного питания и антисанитарных условий жизни; венерические болезни, основным источником которых служит проституция;

5. Алиментарные причины болезней.

Нарушения питания могут быть факторами, вызывающими болезни или способствующими их развитию. Недоедание или переедание, неправильное соотношение белков, жиров и углеводов в пищевом рационе, отсутствие в нем достаточного количества витаминов, недостаток или излишек минеральных солей, нерациональный режим питания и другие причины являются этиологическими факторами ряда заболеваний.

6. Недостаточная двигательная активность — гиподинамия.

Механизация и автоматизация производства, широкое развитие транспортных средств и др. привели к тому, что в современном обществе большая часть людей физически малоактивна. Недостаточная физическая активность неблагоприятно влияет на здоровье.

При гиподинамии страдает прежде всего сердце. В настоящее время появился термин «детренированное сердце» и описана клиническая картина такого сердца. Гиподинамия является фактором, ослабляющим весь организм, способствующим развитию других заболеваний в любом органе и системе организма.

7. Чрезмерная двигательная активность — гипердинамия.

Под чрезмерной двигательной активностью, или чрезмерными физическими нагрузками, следует понимать такие нагрузки, которые превышают возможности их выполнения конкретным лицом.

Чрезмерные физические нагрузки могут вызвать патологические изменения в любой системе организма: в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной, выделительной и в опорно-двигательном аппарате.

8. Психогенные причины болезней.

В возникновении и течении патологических процессов имеет значение состояние высшей нервной деятельности человека. Причинами развития некоторых заболеваний могут явиться воздействия, не вызывающие повреждения тканей, но обусловливающие нарушение функции высшей нервной деятельности. Перенапряжение высшей нервной деятельности, нарушение соотношения процессов возбуждения и торможения в коре головного мозга, возникающие при различных жизненных ситуациях, психических травмах (горе, страх и т. п.), могут привести к изменению функциональных взаимоотношений коры головного мозга и подкорковой области. В результате происходят вегетативные нарушения, проявляющиеся в расстройствах функций различных органов. Эти изменения способствуют развитию гипертонической и язвенной болезней, некоторых кожных заболеваний и др.

Источник

ОСНОВНЫЕ ГРУППЫ ПОВРЕЖДАЮЩИХ ФАКТОРОВ

Каждая болезнь имеет свою причину, без которой она не может возникнуть и которая обусловливает признаки, характерные для данной болезни. В качестве причин болезней выступают многочисленные факторы окружающей и внутренней среды организма — патогенные факторы.

Вида патогенных факторов

  1. По происхождению:
    • экзогенные, например чрезмерно высокая или низкая температура воздуха; воздействие электрического тока, механические воздействия; микробы, находящиеся в продуктах питания или воздухе;
    • эндогенные, например избыток или недостаток гормонов или ферментов; высокий уровень свободных радикалов и перекисей органических веществ; отложения в тканях солей кальция.
  2. В свою очередь экзо- и эндогенные патогенные факторы могут быть:
    • инфекционными (различные микроорганизмы — бактерии, вирусы риккетсии, грибы, прионы);
    • неинфекционными (например, чужеродные белки, попавшие в кровь; продукты поврежденных тканей и др.; воздействие пламени, холодной воды, кислоты, щелочи).
  3. По природе:
    • физические факторы, например проникающая радиация, воздействие низкой или высокой температуры, электрического тока; увеличение или снижение барометрического давления и др.;
    • химические факторы, например кислоты, щелочи, лекарственные препараты в избыточной дозе; пестициды; недостаток или избыток кислорода в тканях; органические растворители; продукты обмена веществ, которые в норме выводятся из организма — аммиак и его соединения, фенолы;
    • биологические агенты, например микроорганизмы или чужеродные белки, попавшие в кровь.

Причиной заболеваний являются также дефекты генетического аппарата, реализующие свое патогенное действие через первичные нарушения метаболизма.

Важно, что даже обычный фактор среды может стать чрезвычайным в связи с чрезмерной длительностью воздействия на организм или нарушением естественных биоритмов (длительное звуковое раздражение или полная тишина; одиночество, пребывание в темноте, вибрация, гипокинезия, запыленность воздуха, хроническая нервно-психическая перегрузка и т. п.).

Особое место занимают индифферентные воздействия, в том числе не материального, а информационного характера, ранее сочетавшиеся с действием на организм какого-либо патогенного фактора. Такие воздействия могут, иногда даже после однократного сочетания, сами стать патогенными. Механизм условного патогенного рефлекса лежит, например, в основе возникновения тошноты при виде пищи, однажды вызвавшей рвоту в связи с ее недоброкачественностью. Подобный механизм может лежать в основе приступов стенокардии или бронхиальной астмы и др.

ЗНАЧЕНИЕ УСЛОВИЙ В ВОЗНИКНОВЕНИИ БОЛЕЗНЕЙ

Один и тот же патогенный фактор может приводить к различным результатам в зависимости от условий, в которых происходит его взаимодействие с организмом. Под условиями понимают какие-либо обстоятельства или воздействия, которые сами по себе не могут вызвать заболевания, но ослабляют, усиливают или модифицируют действие этиологических факторов. Так, высокая температура воздуха при низкой влажности может не вызвать каких-либо расстройств жизнедеятельности, а в условиях высокой влажности стать для организма чрезмерной и привести к гипертермии или тепловому удару. При этом очевидно, что сама по себе высокая влажность не может вызвать теплового удара.

Знание причин и условий (в совокупности их обозначают термином «этиология») возникновения болезни или патологического процесса позволяет сформулировать принципы этиотропного лечения и профилактики. К ним относятся:

  • установление этиологического фактора, его устранение, ослабление патогенных свойств или ограждение организма от его воздействия;
  • выявление условий, влияющих на патогенный эффект причинного фактора, и их изменение в благоприятном для организма направлении.

ЗНАЧЕНИЕ РЕАКТИВНОСТИ ОРГАНИЗМА В ВОЗНИКНОВЕНИИ И РАЗВИТИИ БОЛЕЗНЕЙ

Наряду с особенностями этиологических факторов большое значение имеют свойства самого организма, подвергающегося патогенному воздействию, — его реактивность — свойство организма определенным образом реагировать на воздействие факторов внешней и внутренней среды изменениями жизнедеятельности.

ВИДЫ РЕАКТИВНОСТИ

В зависимости от биологических свойств организма выделяют видовую, групповую и индивидуальную реактивность.

Видовая реактивность определяется особенностями вида, к которому принадлежит животное (например, атеросклероз наблюдается у людей, но не выявляется у кроликов; у животных, в отличие от человека, также не развивается сифилис и другие венерические болезни).

Групповая реактивность. В ней выделяют:

  • возрастную реактивность (например, дети в большой мере, чем взрослые, подвержены инфекционным заболеваниям в связи с незрелостью их иммунной системы);
  • половую реактивность, которая характеризуется, в частности, разной устойчивостью мужчин и женщин к кровопотере (у женщин она выше), физической нагрузке (выше у мужчин);
  • конституциональную реактивность (относительно стабильные морфофункциональные особенности организма, обусловленные наследственностью и длительным влиянием факторов окружающей среды). Например, так называемые «астеники», в отличие от «нормостеников», менее устойчивы к сильным и длительным физическим и психическим нагрузкам.

Индивидуальная реактивность определяется наследуемой генетической информацией и индивидуальной изменчивостью организма. В отличие от первых двух категорий индивидуальная реактивность организма может быть физиологической и патологической. Последнее проявляется, например, развитием у отдельных людей аллергических реакций на факторы, которые у других такого ответа не вызывают.

В зависимости от степени специфичности ответа организма различают специфическую и неспецифическую реактивность:

  • Специфическая реактивность — например, развитие иммунного ответа на антигенное воздействие;
  • неспецифическая реактивность — такая как активация фагоцитарной реакции лейкоцитов при их контакте с бактериями, вирусами, паразитами.

В зависимости от выраженности реакции организма на воздействие:

  • нормергическая реактивность выражается количественно и качественно адекватной реакций на воздействие патогенного фактора;
  • гиперергическая реактивность проявляется чрезмерной реакцией на раздражитель, например развитием анафилактического шока на повторное попадание в кровь антигена;
  • гипергическая реактивность характеризуется неадекватной, слабой реакцией на воздействие, например неэффективным иммунным ответом на чужеродный антиген при развитии иммунодефицитного состояния.

В зависимости от природы патогенного фактора, вызывающего ответ организма, выделяют неиммуногенную и иммуногенную реактивность:

  • Неимунногенная реактивность характеризуется изменениями жизнедеятельности организма, вызванными воздействием различных факторов психического, химического или биологического характера, не обладающих антигенными свойствами.
  • Иммуногенная реактивность проявляется изменениями жизнедеятельности организма, обусловленными антигенными факторами.

В зависимости от биологической значимости ответа организма выделяют физиологическую и патологическую реактивность:

  • Физиологическая реактивность представляет собой ответ, адекватный характеру и интенсивности воздействия, а также играет адаптивную роль (примером может служить одна из разновидностей иммуногенной реактивности — иммунитет).
  • Патологическая реактивность неадекватна воздействию по выраженности или характеру изменения реакция организма, сопровождается снижением его адаптивных возможностей (пример: аллергические реакции).

Реактивность — динамичное, постоянно меняющееся свойство организма. Это свойство можно изменять целенаправленно с целью повышения устойчивости организма к действию различных патогенных факторов.

Факторы реактивности организма в значительной мере определяют другое важное его свойство — резистентность — устойчивость организма, его отдельных органов или тканей к воздействию определенных факторов внешней и внутренней среды (например, гипоксии, холоду или токсинам).

РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В ПАТОЛОГИИ

Наследственность — свойство организмов сохранять и обеспечивать передачу морфофункциональных признаков потомкам, а также программировать особенности их индивидуального развития в конкретных условиях окружающей среды. Отсюда следует, что состояния здоровья и болезни — результат взаимодействия наследственных и средовых факторов.

В отличие от этого изменчивость — свойство организмов приобретать новые морфофункциональные признаки и особенности индивидуального развития, отличающиеся от родительских. Новые признаки могут служить основой для эволюции вида при условии их наследования. Часть изменчивости проявляется только изменением самого признака; другая часть затрагивает генетический аппарат.

ПРИЧИНЫ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Инициальным («стартовым») звеном механизма наследственных форм патологии являются мутации — нарушения структуры генов, хромосом или изменения их числа. Причинами мутаций могут быть различные факторы физической, химической, биологической природы — мутагены.

Физические мутагены:

  • ионизирующие излучения (например, альфа-, бета-, гамма-, рентгеновское, нейтронное);
  • ультрафиолетовое излучение;
  • чрезмерно высокая или низкая температура внешней среды.

Химические мутагены — самая многочисленная группа. К ним относятся:

  • сильные окислители или восстановители (например, нитраты. нитриты, активные формы кислорода):
  • пестициды (например, гербициды, фунгициды);
  • некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды);
  • продукты переработки нефти:
  • лекарственные препараты (например, цитостатики, ртутьсодержащие средства, иммунодепрессанты) и другие химические соединения.

Биологические мутагены:

  • вирусы;
  • антигены некоторых микробов.

ВИДЫ МУТАЦИЙ

По причине:

  • спонтанные — возникают под влиянием естественных мутагенов экзо- или эндогенного происхождения, без специального (целенаправленного) вмешательства человека. Спонтанные мутации возникают, например, в результате действия химических веществ, образующихся в процессе обмена веществ, воздействия естественного фона радиации или ультрафиолетового излучения; ошибок репликации ит. д.;
  • индуцированные — вызваны случайным или умышленным воздействием факторов внешней или внутренней среды.

По биологическому значению:

  • патогенные — вызывают развитие патологии;
  • нейтральные — не влияют на жизнедеятельность организма (например, мутации, вызывающие веснушки, изменение цвета волос, радужки глаз);
  • благоприятные — повышают жизнедеятельность организма или вида (например, темная окраска кожных покровов у жителей африканского континента).

По уровню («масштабу») изменения генетического материала:

  • генные (син.: точковые) мутации — любые изменения молекулярной структуры ДНК, которые приводят к развитию генных болезней. Эти мутации проявляются признаками нарушений метаболизма в организме. Например, гемофилии, которые характеризуются дефектом факторов свертывающей системы крови, что проявляется повышенной кровоточивостью и кровоизлияниями в ткани.

В зависимости от типа наследования генные болезни разделяют на несколько групп:

  • Аутосомно-доминантные. Патогенный доминантный ген, находящийся в одной из хромосом, закономерно проявляется какой-либо формой патологии, например полипозом толстого кишечника или семейной гиперхолестеринемией.
  • Аутосомно-рецессивные. Патогенный ген проявляет свои свойства при условии его нахождения в обеих хромосомах, полученных от матери и отца. Примеры: фенилкетонурия, гемофилии, гликогенозы.
  • Доминантные, сцепленные с Х-хромосомой. Патогенный ген находится в Х-хромосоме, вызывает патологию чаще у женщин, например рахит, устойчивый к лечению препаратами витамина D.
  • Рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой (патогенный ген находится в Х-хромосоме). Заболевания поражают почти исключительно лиц мужского пола, а матери являются обязательными носителями патогенного гена, например дальтонизм.
  • Голандрические, или сцепленные с Y-хромисомой. Патогенный ген локализован в Y-хромосоме, а признак передается только от отца сыновьям, например мужское бесплодие в связи с азооспермией.
  • Митохондриальные. У человека ДНК содержится и в митохондриях. Мутация ее генов приводит к «митохондриальным болезням»: атрофии зрительного нерва, эпилепсии, кардиомиопатии.
  • Хромосомные мутации (син.: аберрации). Характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При этом обычно не меняется последовательность нуклеотидов в генах. Однако изменение числа или положения генов может обусловить генетический «дисбаланс», что приводит к нарушению нормального развития организма. Например, хронический миелолейкоз является следствием утраты участка хромосомы 21-й пары. Удвоение участка короткого плеча 9-й пары хромосом приводит к развитию множественных пороков развития, включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития.
  • Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. К числу наиболее частых геномных мутаций относятся трисомия и моносомия.
  • Трисомия — наличие трех гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что обусловливает развитие синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау; по половым хромосомам: синдромы полисомии — XXX, XXY, XYY).
  • Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом в подавляющем большинстве случаев нормальное развитие эмбриона невозможно.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Источник