Болезнь когда человек не спит по ночам

Фатальная семейная бессонница (англ. fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное, нейро-дегенеративное (доминантно-наследуемое) прионное заболевание, при котором больной неизбежно умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью.

История открытия заболевания, этиология и патогенез[править | править код]

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим поочерёдную смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с подобной клинической картиной. В 1983 году, когда заболел ещё один родственник жены, младший брат умерших сестёр, ход его болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагиновая кислота заменена на аспарагин. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она из нормального превращается в болезнетворный прион. Под воздействием аномального приона другие нормальные белковые прионные молекулы тоже превращаются в болезнетворные.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть[3].

Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключения возможны в случае мутаций, но они крайне редки).

Клиническая картина[править | править код]

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, чаще всего в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение[править | править код]

В настоящее время лечения патологии нет. Эффективность снотворных, как правило, полностью отсутствует, поскольку болезнь уничтожает сам механизм сна, а не нарушает его процессы. Однако, в СМИ описан случай пациента из США, который самостоятельно принимал сильнодействующие снотворные (диазепам, закись азота, кетамин). Эффект такого лечения оказался временным, всё равно наступил летальный исход, однако данный пациент прожил значительно дольше, чем другие пациенты[4]. Основным направлением исследований является генная терапия.

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

• Описание болезни
• Ann M. Akroush. Fatal Familial Insomnia (англ.). umd.umich.edu. Дата обращения 7 августа 2019.
• Fatal familial insomnia — статья в библиотеке генетических заболеваний OMIM на сайте Университета Джонса Хопкинса (англ.)
• Montagna P, Gambetti P, Cortelli P, Lugaresi E (2003). «Familial and sporadic fatal insomnia». Lancet Neurol 2 (3): 167-76 абстракт. (англ.)
• Family battles fatal insomnia (англ.)
• AFIFF — Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale malattie da prioni (English language version) (англ.)

Врач-невролог и сомнолог Михаил Полуэктов в интервью Anews объясняет, что такое синдром взрывающейся головы, как долго человек способен продержаться без сна, как можно определить настоящую бессонницу и называет 5 правил, которые позволят лучше засыпать и высыпаться.

Михаил Полуэктов – врач-невролог, сомнолог, кандидат медицинских наук, доцент кафедры нервных болезней Института профессионального образования первого МГМУ им. Сеченова, вице-президент Национального общества по сомнологии и медицине сна и президент Национального общества специалистов по детскому сну.

— С какими проблемами к вам чаще всего обращаются пациенты? Изменились ли как-то расстройства сна за последние годы?

— Чаще всего люди обращаются с бессонницей: либо с трудностями засыпания, либо с трудностями поддержания сна. Это около 70% всех обращений.

В последние годы картина нарушений сна не меняется. Этот вопрос периодически задают, предполагая, что возрастающая интенсивность жизни, использование технических приспособлений могут повлиять на психологическое состояние, в том числе на сон. Но как это ни странно, заметного изменения частоты нарушений сна мы не наблюдаем.

«Бессонница начинается тогда, когда человек не спит три ночи в неделю»

— Что такое бессонница с точки зрения современной науки?

— Бессонница или инсомния, как мы ее называем, — это расстройство сна, связанное с невозможностью либо его начать, либо достойно его поддерживать, либо ощущать восстанавливающий эффект сна. Есть люди, которые жалуются только на трудности засыпания, есть те, которые жалуются на поддержание ночного сна, а есть такие, которые жалуются на все сразу. Некоторые рассказывают, что сна нет совсем – но это отдельная история.

Чтобы поставить диагноз, нужно выполнение еще одного критерия: чтобы возникала ситуация, когда из-за плохого сна ночью человек бы плохо функционировал днем. Чаще всего невыспавшийся человек жалуется, что он не собран, что ему труднее принимать решения, выполнять работу, что он раздражителен, у него снижена мотивация, ему не хочется ничего делать, кроме как спать. Он сонлив, у него возникают трудности в общении. Вообще, достаточно одной жалобы, чтобы мы подтвердили, что это действительно бессонница.

Третий важный принцип, который позволяет определить бессонницу – это частота нарушений сна. По медицинским критериям бессонница начинается тогда, когда человек не спит три ночи в неделю. Если он плохо спит две ночи в неделю – это еще не бессонница. Сейчас признано, что три ночи в неделю – это уже болезнь.

«Чаще всего бессонница – это следствие стресса»

— Если говорить о причинах, откуда берется бессонница?

— Провоцирующий фактор бессонницы — эмоциональный стресс. Чаще всего в нашем обществе эмоциональный стресс связан с межличностными отношениями. Человек с кем-то поругался, не получил чего-то, на что сильно рассчитывал, и вот у него заводится этот процесс активной мыслительной деятельности: а что я сделал, что я сделал не так? Это поддерживает высокий уровень мозговой активности, которая мешает засыпанию.

Есть другие причины. Например, при физическом перенапряжении, при резком изменении обстановки. Есть такой термин – госпитализм у детей – когда ребенок попадает в стационар, лишается родителей на некоторое время и у него развивается бессонница, другие психологические проблемы. Но чаще всего бессонница – это следствие какого-либо эмоционального расстройства, стресса.

«Человек в принципе не может даже двое суток продержаться без сна»

— Что такое “ложная бессонница”, о которой последнее время любят предупреждать доктора?

— Это просто такой красивый термин, часто еще говорят «псевдоинсомния». Это ситуация, когда человек рассказывает, что он совсем не спит.

По законам физиологии, биологии, ни одно живое существо не может долго обходиться без сна. В свое время проводили исследование с попыткой полного лишения сна. Студент Рэнди Гарднер из США продержался 11 суток. Но потом эти эксперименты перестали проводить: оказалось, что человек в принципе не может даже двое суток продержаться без сна, потому что сон начинает приходить микропорциями.

Рэнди Гарднер, 1963 год

Человек может разговаривать, а на энцефалограмме будут проскакивать периоды микросна. То есть сон – это настолько необходимое для жизни состояние, что его лишиться в принципе невозможно. Поэтому люди, которые говорят, что не спят, добросовестно заблуждаются. И виной этому особенности восприятия времени ночью.

Когда мы проводим исследование сна с такими людьми, то видим, что сон есть, но он очень «рваный»: люди часто просыпаются и длительное время бодрствуют. И вот на утро они помнят, что происходило ночью, как они не спали, мучились, как смотрели на часы. Но в памяти у них могут не откладываться периоды сна, а их может оказаться достаточно много: 5-6 часов. А они этого сна совершенно не чувствуют.

Это такой обман восприятия. И есть определенные методы (больше психологические – это называется «когнитивно-поведенческая терапия»), которые позволяют изменить неправильное представление и дать человеку ощущение собственного сна.

«Если за 4 часа до укладывания съесть что-нибудь сладкое, сон улучшится»

— Нередко люди, страдающие бессонницей, по разным причинам отказываются принимать лекарства. Существуют ли какие-то работающие «народные» способы лечения?

— Они есть, но научными методами эффективность их так и не доказана.

Доказано, что физическая активность улучшает сон, если она осуществляется не позже трех часов до того, как вы собираетесь лечь.

Доказано, что высокоуглеводистая пища улучшает показатели сна. Если за 4 часа до укладывания в постель съесть что-нибудь сладкое, сон улучшится.

Также доказано, что препараты лекарственных трав – в том числе валерианы – чуть-чуть улучшают сон. Можно сказать, что валериана действует, потому что вот это «чуть-чуть» – это 5-7 минут – но что это для человека, который два часа не мог уснуть?..

«У каждого пятого в течение года возникает острая бессонница»

— Многие любят самостоятельно принимать снотворное. Чем это грозит? Есть ли препараты, которые можно пить без консультации со специалистом?

— Есть препараты безрецептурной группы отпуска, к ним относятся практически все препараты лекарственных трав. А уже более сильные средства, конечно, требуют либо специального рецепта строго учета, либо обычного рецепта. Но чаще всего в аптеку приходят люди, которые страдают так называемой острой инсомнией – кратковременной бессонницей.

Эти состояния возникают очень часто. У каждого пятого в течение года возникает острая бессонница, 20% популяции. Вот у человека случился стресс, он три ночи плохо поспал, и диагноз «острая инсомния» у него уже есть.

Обычно для лечения этой бессонницы никто ничего не делает, оно само проходит: стресс заканчивается, бессонница уходит. А если продолжается, то человек идет в аптеку, ему дают «что-нибудь», он начинает это пить и тут непонятно: то ли бессонница к этому времени уйдет, то ли действительно этот слабый эффект валерианы подействует.

Однако что бы там ни брали в аптеке люди с хронической, постоянной бессонницей, им это не поможет. Потому что то, что относится к лечению хронической бессонницы, выписывается только врачом.

РИА Новости/Алексей Мальгавко

«У храпящих людей очень выражена нехватка ночного сна»

— Принято считать, что проблемы со сном – это когда сложно заснуть. А как быть, если человек наоборот очень любит спать и может делать это в любое время суток?

— Есть особый вид расстройства сна, который называется гиперсомния – избыточная сонливость. У гиперсомнии существует несколько форм. Есть форма, когда человек все время не прочь поспать: он и ночью спит по 10 часов, и днем «прикладывается», так у него работает нервная система.

Если человек просто обладает крепкой нервной системой, которая позволяет ему засыпать в любое время, в любом месте – почему бы нет? Это нормально.

Но зачастую избыточная склонность ко сну является проявлением какого-то расстройства. В реальной жизни чаще всего такой сонливостью страдают храпящие люди, у которых на фоне храпа случаются задержки дыхания во сне. И у них очень выражена нехватка ночного сна, они по времени его получают достаточно, а по качеству он неподходящий, поэтому они не прочь поспать в любое время дня.

— Доводилось слышать, что храпящие люди умирают гораздо раньше. Опасен ли храп и что делать человеку, который храпит?

— По поводу храпа я не видел таких данных. А если взять из группы «храпунов» людей, имеющих остановки дыхания во сне, то это доказано. То есть если взять группу людей, которые имеют тяжелые формы апноэ (кратковременные остановки дыхания во сне, прим. Anews) и наблюдать их в течение 20 лет, то смертность составит 30%. Иными словами, в отношение апноэ – да, а в отношении храпа – не доказано.

Есть расстройства сна, которые неплохо поддаются лечению, храп входит в это число. Чаще всего храп вызывается колебаниями язычка – это такое образование, которым заканчивается мягкое небо и прикрывает зев (отверстие, куда уходит пища). Если язычок слишком большой, он начинает колебаться воздухом во время дыхания и дает такой характерный раскатистый звук. Если храп находится только в начале своего пути – легкий храп – это лечится оперативным путем: язычок подрезается и проблема решается. Но если к храпу присоединяются задержки дыхания, значит ситуация запущенная и операции будет недостаточно.

«В долгосрочной перспективе 70% случаев бессонницы не вылечивается»

А вот если взять бессонницу, с этим дело обстоит хуже, потому что доказано, что в долгосрочной перспективе 70% случаев бессонницы не вылечивается, она повторяется. Мы вылечили человека, он начал нормально спать, потом через 3 года у него опять какой-то стресс и он снова к нам придет. Только 30% бессонницы вылечивается окончательно.

— С какими самыми необычными расстройствами вам доводилось сталкиваться?

— Всего в международной классификации упомянуто 57 расстройств сна. Если говорить о наиболее интересных, вспоминается синдром беспокойных ног. Это состояние довольно часто встречается – 2-3% людей могут этим страдать. Проявляется оно тем, что человеку мешают заснуть неприятные ощущения в ногах. Эти ощущения уходят, если ноги переложить. И вот человек постоянно ищет положение, сучит ногами, пока не заснет. На сегодняшний день это рассматривается как такая генетическая особенность. Но это состояние может быть связано и с дефицитом железа у женщин. Например, при беременности оно может возникать, при анемии, когда не хватает гемоглобина…

Есть также и совсем необычные состояния. Например, синдром взрывающейся головы. У некоторых людей во сне «голова взрывается»: внезапно при засыпании или при поверхностном сне у человека возникает ощущение, что голова не то чтобы взорвалась, но возникает ощущение очень яркой вспышки.

Человек просыпается, конечно пугается, бежит к врачу, где ему объясняют, что ничего страшного нет. Никто не знает, отчего это происходит, но это аналог так называемых «вздрагиваний сна». Любой человек, наверное, сталкивался с тем, что когда он засыпает, переходит в глубокий сон, то вздрагивает всем телом, процесс сопровождается ощущением полета. И вот этот симптом взрывающейся головы тоже рассматривают как такое вздрагивание, но не в двигательной системе, а в чувствительной. Происходит резкое переключение нейронов, что может вызывать странное ощущение. Это очень редкое состояние.

«Нужно просто задать себе вопрос: довольны ли вы своим сном?»

— Давний вопрос: сколько нужно спать, чтобы чувствовать себя хорошо?

— Средняя продолжительность сна для человека — 7-8 часов. Есть люди, которые рассказывают, что они спят по 4 часа, есть те, кто говорит, что им надо спать по 12 часов. Мы не можем их проверить.

Сколько бы опросов ни делалось в разных странах, всюду возникают эти 7-8 часов. Есть международное соглашение специалистов по сну о том, что минимально рекомендуемое время сна – семь часов. На восстановление организму требуется семь часов. Да, есть люди, которые чувствуют себя невыспавшимися, когда они спят по семь часов, скорее всего, им нужно спать 8 часов. Но не 10, 12 и не 5.

— Приходилось слышать, что гаджеты мешают нормально засыпать: например, что нельзя пользоваться телефоном или планшетом перед сном. Чем это чревато?

— Для человека, который спит нормально, никаких негативных последствий от общения с техникой нет. Для тех, у кого уже стали появляться расстройства сна, возбуждающие действия перед ночным отдыхом могут усугублять эти расстройства.

Вообще, правильная организация процесса перехода ко сну, вставания, относятся к разделу гигиены сна. Это базовые понятия, которые помогают улучшать сон. Люди ими пренебрегают, когда не имеют проблем. Когда же проблемы возникают, мы в первую очередь спрашиваем у человека, выполняет ли он эти правила и настаиваем на их соблюдении.

— Как понять, что у тебя действительно серьезные проблемы со сном и пора к врачу?

— Нужно просто задать себе вопрос: довольны ли вы своим сном? Если вы недовольны своим сном больше двух раз в неделю, значит, пора посоветоваться с врачом. Простой формальный вопрос. Два раза в неделю такое состояние допустимо, а три – это уже нарушение.

5 правил для тех, кто хочет лучше засыпать

рекомендации Михаила Полуэктова

1. Главное: перед сном не нужно прыгать-скакать. Физическую активность необходимо ограничить за три часа до сна. Не то чтобы нужно сидеть неподвижно, но следует постепенно снижать активность.

2. Следующий пункт – не нужно давать себе психические нагрузки. Не следует выполнять любимую работу на компьютере. Бедным школьникам перед самым укладыванием в кровать не стоит делать уроки. Нужно дать хотя бы час времени, чтобы можно было переключиться. Стоит помнить, что умственное напряжение вызывает активацию мозга.

3. Перед сном не следует переедать-перепивать, чтобы переполненный желудок не оказал на организм возбуждающего эффекта.

Не нужно принимать никакие стимулирующие средства: чай, кофе, тем более, алкоголь. Вообще, у алкоголя есть две стороны медали: с одной стороны небольшие дозы алкоголя действительно улучшают сон, засыпание. Но проблемы возникают во второй части ночи, когда алкоголь перерабатывается, продукты метаболизма оказывают возбуждающее действие и под утро человек спит хуже.

4. Очень важно ложиться в одно время и вставать в одно время, чтобы формировался рефлекс на засыпание. Тот самый рефлекс Павлова – когда человек зашел в спальню, его мозг должен переключаться на расслабление, на сон. Если мы делаем это регулярно, он срабатывает.

5. Правило, рекомендуемое людям, которые плохо спят – ни в коем случае не спать днем. Потому что таким образом человек уменьшает себе норму ночного сна. При этом люди, которые спят хорошо, скорее всего выигрывают от дневного сна, потому что доказано, что после дневного сна повышается производительность.

Reuters