Болезнь вильсона наследуется как аутосомный признак

Решение задач является одним из приёмов обучения, посредством которого обеспечивается более глубокое и полное усвоение учебного материала по генетике, удобным способом проверки знаний в процессе изучения предмета и важным средством их закрепления. При этом вырабатывается умение самостоятельного применения приобретённых знаний, развивается логическое мышление.

Главное в решении генетических задач является определение генотипа родителей, именно это является наиболее сложным для учащихся. Если же генотипы родителей определены, то составление решётки Пеннета и нахождение с её помощью ответа задачи для учащихся обычно уже не составляет труда.

Разработка приведённого ниже мероприятия наглядно показывает методику определения генотипов родителей при решении задач на дигибридное скрещивание и сцепленное с полом. Методика раскрывается в ходе решения задач путём логических рассуждений «молодых специалистов», в данном случае учащимися 11 класса. Рассуждения осуществляются  на основе ранее изученных законов и определений по генетике. Даётся также алгоритм оформления задач данного типа, определения генотипов родителей, при этом полностью задачи не решаются, так как это не является основной целью мероприятия. В заключение проводится конкурс между командами, при этом проверяется уровень усвоения данного материала.

Мне посчастливилось ознакомиться с данной методикой решения биологических задач по генетике на курсах профессиональной переподготовки в НГПИ г. Набережные Челны, когда перед нами выступал учитель биологии школы №24 Смирнов Борис Александрович.

Я благодарна этому учителю, так как его методика, впоследствии использованная мною на уроках биологии в 9-10-х классах, а также при подготовке выпускников к ЕГЭ, значительно повысила результативность усвоения данного материала учащимися.

Внеклассное мероприятие по теме «Определи генотипы родителей»  


Знание только тогда знание, когда оно приобретено
усилиями своей мысли, а не одной памятью.
Л. Н. Толстой

 Цели мероприятия:

  • способствовать формированию умений и навыков частично-поисковой познавательной деятельности при решении генетических задач,
  • помочь ознакомлению с методикой решения генетических задач на дигибридное скрещивание, а также сцепленное с полом, по определению генотипов родителей,
  • способствовать развитию умений учащихся выделять главное, сопоставлять факты, анализировать,  высказывать и отстаивать свою точку зрения, а также развитию логического мышления,
  • содействовать развитию познавательной деятельности,
  • воспитывать культуру общения через работу в группах, а также наблюдательность, внимание, пытливость, инициативу.

Оборудование:

Карточки с задачами, дополнительный материал по определению доминантных и рецессивных генов, презентация, компьютер, видеопроектор.

Ход мероприятия

1. Ведущий:

Сегодня «молодые специалисты» помогут вам ознакомиться с одним из методов  решения биологических задач по генетике  на дигибридное скрещивание и сцепленное с полом. Главное в решении данных задач является определение генотипа родителей, именно это является наиболее сложным для учащихся при решении задач по генетике, вот об этом, в основном, и пойдёт речь.

Чтобы достичь этой цели, нужно получать не только информацию, а осваивать сами способы работы. Любые способности даются только в деятельностном опыте, в реальном проживании многообразия задач.

2. Немного теории:

  • Генетика – наука о закономерностях  наследственности и изменчивости.
  • Ген – участок молекулы ДНК, определяющий возможность развития определённого элементарного признака, или синтез одной белковой молекулы.
  • Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака, называют аллельными.
  • Совокупность всех генов одного организма называют генотипом.
  • Совокупность всех признаков  одного организма называют фенотипом.
  • Признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий  развитие другого признака – доминантный (А или В), противоположный, т.е. подавляемый признак – рецессивный (а или в).
  • Если в генотипе организма есть два одинаковых аллельных гена, такой организм называют гомозиготным: может быть гомозиготным по доминантным (АА или ВВ) или по рецессивным генам (аа или вв); гетерозиготный организм – если аллельные гены отличаются по последовательности нуклеотидов (Аа или Вв).
  • У человека 23 пары гомологичных хромосом, из них 22 пары (аутосомы) одинаковые у мужского и женского организма, и одна пара хромосом (половые, или гетерохромосомы), по которой различаются оба пола.
  • У женщин половые хромосомы – XX, у мужчин – XY.
  • Наследование признаков, гены которых находятся в X- или  Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

3. Сейчас для разминки решим простую задачу:

Задача 1.  Скрестили две чистые линии гороха жёлтого и зелёного цвета.

  • Какое потомство получили, если ген жёлтой окраски полностью доминирует на геном зелёной окраски? (Приложение 1).

Признак   Ген                          Р:     АА   ×   аа

                                                           жёл            зел

Желтый      А                          F1:          Аа (100%)

Зелёный      а                                           жёл  

4. Ведущий:

А теперь, когда мы вспомнили основные определения генетики, разделимся на две команды. Сейчас перед вами выступят «молодые специалисты», которые познакомят вас с алгоритмом решения задач данного типа, объяснят ход логических рассуждений при решении сложных задач. Затем вам будут предложены две задачи, какая команда быстрее и правильно их решит, та и будет победителем.

Запомните! При оформлении задачи необходимо учитывать следующее:

  • вначале записывается фенотип родителей, детей при заполнении схемы скрещивания (справа),
  • в ходе рассуждений заполняется табличка «Признак», «Ген» (слева),
  • далее записывается над фенотипом предполагаемый генотип,
  • в ходе рассуждений определяются генотипы родителей,
  • далее задача решается просто с использованием решётки Пеннета. (этот этап сегодня не рассматривается).

5. Выступление первого «Молодого специалиста»:

Задача 2.  Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме, а другой в Х-хромосоме. В брак вступили мужчина, имеющий темные зубы, и женщина, имеющая нормальный цвет зубов.  Их сын имеет темные зубы, а дочь имеет зубы нормального цвета.

  • Чему равна вероятность рождения мальчика с нормальным цветом зубов?

Признак   Ген                        Р:     ♀  вв XаXа× ♂ . . X.Y

                                                               норм.                  темн.

темн.          XА                      

норм.          Xа                       F1:     ♀  XаXа вв;  ♂ В . XаY 

темн.          В                                           норм.                 темн.

норм.          в                                          

  1. Мать и дочь с нормальным цветом зубов → значит генотип у обеих ввXаXа.
  2. У дочери одна гамета Xаот матери, другая от отца.
  3. У сына гаметаXаот матери, значит ген темного цвета зубов расположен в аутосоме В → эту гамету сын берёт от отца.
  4. У дочери одна гамета в от матери, другая от отца.
  5. У отца значит генотип ВвXаY

Вывод: генотипы родителей  ♀ вв XаXа  × ♂ ВвXаY

6. Выступление второго «Молодого специалиста»:

Задача 3.  Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человек наследуются  как аутосомные признаки, не сцепленные друг с другом. Женщина, страдающая только катарактой, вышла замуж за мужчину, страдающего только глухонемотой.  Их родители были здоровы. Их первый ребенок, страдает катарактой, а второй – глухонемотой.

  • Чему равна вероятность рождения в семье здорового ребенка?

Признак   Ген                        Р1:     ♀  А.В .  × ♂ А.В . 

                                                               здор.                  здор.

катар.         а                      

нет кат.      А                         Р2:     ♀  ааВ .  ×  ♂ А . вв

глухон.       в                                  только катар.           только глух.

нет глух.    В                                          

                                                F1:        ааВ .       ;       А . вв

Читайте также:  Средства от цистита при мочекаменной болезни

                                                          только катар.           только глух.

  1. Р1 здоровы, Р2 больны по разным признакам  → значит гены, отвечающие за болезни – это рецессивные гены.
  2. У одного ребёнка одна гамета в от матери, другая от отца → у матери Вв.
  3. У второго ребёнка одна гамета а от матери, другая от отца → у отца Аа.

Вывод: генотипы родителей  ♀  ааВв  × ♂ Аавв

7. Выступление третьего «Молодого специалиста»:

Задача 4.  Болезнь  Вильсона – аутосомный признак, а потемнение зубов –

сцепленный с Х-хромосомой признак.  Здоровые женщина и мужчина,

имеющие темный цвет зубов, вступили в брак. Их сын здоров и имеет

нормальный цвет зубов, а дочь страдает болезнью Вильсона и имеет темный цвет зубов.                         

  • Чему равна вероятность рождения в семье еще одного здорового сына с нормальным цветом зубов?

Признак    Ген                       Р:     ♀  В . XА.  × ♂ В . XАY

                                                            темн., здор.           темн., здор.

темн.          XА                      

норм.          Xа                       F1:      ♀  вв XА.  ;  ♂ В . XаY

б. Вильс.    В                                     темн., Вильс.          норм., здор.

здоров        в                                          

  1. Сын с нормальным цветом зубов → этот ген только от матери → оба родителя имели тёмный цвет зубов, а сын с нормальным цветом, значит ген нормального цвета рецессивный Xа  → ген темного цвета зубов будет доминантный XА.
  2. Так как оба родителя здоровы, а дочь больна болезнью Вильсона, значит ген б. Вильсона рецессивный – в.
  3. Сын имеет ген Xаот матери.
  4. Родители гетерозиготны по Вв → дочь берёт по одной гамете в от отца и матери.

Вывод: генотипы родителей  ♀  ВвXАXа  × ♂ ВвXАY

8. Выступление четвёртого «Молодого специалиста»:

Задача 5.  Пигментный ретинит (прогрессирующее сужение поля зрения и усиливающаяся ночная слепота, нередко приводящая к полной слепоте) может наследоваться несколькими путями. Один из них – как аутосомный доминантный, а другой – как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак. Женщина страдает ретинитом, а ее муж и сын – здоровы. Отец женщины страдал формой ретинита, обусловленный геном Х-хромосомы.

  • Чему равна вероятность рождения в семье больного ребенка?

Признак    Ген                 Р1 (жен):           ♂ XаY

                                                              ретинит по Х-хр.

ретин.        Xа                      

нет ретин. XА                         Р2:     ♀  . . . .  ×  ♂ ввXАY

ретин.        В                                       ретин. ?                здоров.

нет ретин.  в                                          

                                                F1:         ввXАY

                                                                  здоров.

  1. Отец и сын здоровы → их генотипы  ввXАY
  2. Отец женщины страдал формой ретинита, обусловленный геном Х-хромосомы → XаY
  3. У женщины от её отца Xа, а сыну она могла передать только гамету XА → значит она по генотипу  XАXа здорова, а страдает ретинитом, обусловленным аутосомным геном В.
  4. У сына генотип вв → значит генотип женщины Вв.

Вывод: генотипы родителей  ♀  ВвXАXа  × ♂ ввXАY

9. Двум командам предлагаются две задачи для самостоятельного решения

(Приложение 2).

Задача 1. для самостоятельного решения:

Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Первая  форма определяется доминантным аутосомным геном, а вторая рецессивным тоже аутосомным геном, не сцепленным с предыдущим геном. Здоровая

женщина вышла замуж за мужчину,  страдающего первой формой глаукомы. Их матери страдали второй формой глаукомы.          Их сын здоров.

  • Чему равна вероятность рождения ребенка, страдающего глаукомой?

Задача 2. для самостоятельного решения:

Фенилкетонурия и одна из форм агаммаглобулинемии швейцарского типа наследуются как аутосомные признаки, не сцепленные друг с другом. Женщина, страдающая только агаммаглобулинемией, вышла замуж  за здорового мужчину.  Отец и мать  женщины были здоровы, её сын страдает агаммаглобулинемией, а дочь – фенилкетонурией.

  • Чему равна  вероятность рождения в этой семье здорового ребёнка?

10. Подведение итогов конкурса:

«Молодые специалисты», входящие в состав жюри, проверяют правильность решения задач и называют команду-победителя. (Приложение 3).

Приложение 1

Задачи на дигибридное скрещивание

Задача 1.  Скрестили две чистые линии гороха жёлтого и зелёного цвета.

  • Какое потомство получили, если ген жёлтой окраски полностью доминирует на геном зелёной окраски?

(задача на моногибридное скрещивание)

Задача 2.  Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме, а другой в Х-хромосоме. В брак вступили мужчина, имеющий темные зубы, и женщина, имеющая нормальный цвет зубов.  Их сын имеет темные зубы, а дочь имеет зубы нормального цвета.

  • Чему равна вероятность рождения мальчика с нормальным цветом зубов?

Задача 3.  Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человек наследуются  как аутосомные признаки, не сцепленные друг с другом. Женщина, страдающая только катарактой, вышла замуж за мужчину, страдающего только глухонемотой.  Их родители были здоровы. Их первый ребенок, страдает катарактой, а второй – глухонемотой.

  • Чему равна вероятность рождения в семье здорового ребенка?

Задача 4.  Болезнь  Вильсона – аутосомный признак, а потемнение зубов –

сцепленный с Х-хромосомой признак.  Здоровые женщина и мужчина,

имеющие темный цвет зубов, вступили в брак. Их сын здоров и имеет

нормальный цвет зубов, а дочь страдает болезнью Вильсона и имеет темный цвет зубов.                         

  • Чему равна вероятность рождения в семье еще одного здорового сына с нормальным цветом зубов?

Задача 5.  Пигментный ретинит (прогрессирующее сужение поля зрения и усиливающаяся ночная слепота, нередко приводящая к полной слепоте) может наследоваться несколькими путями. Один из них – как аутосомный доминантный, а другой – как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак. Женщина страдает ретинитом, а ее муж и сын – здоровы. Отец женщины страдал формой ретинита, обусловленный геном Х-хромосомы.

  • Чему равна вероятность рождения в семье больного ребенка?

Приложение 2

Конкурсные задачи для самостоятельного решения

Задача 1

Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Первая  форма определяется доминантным аутосомным геном, а вторая рецессивным тоже аутосомным геном, не сцепленным с предыдущим геном. Здоровая

женщина вышла замуж за мужчину,  страдающего первой формой глаукомы. Их матери страдали второй формой глаукомы.          Их сын здоров.

  • Чему равна вероятность рождения ребенка, страдающего глаукомой?

Задача 2

Фенилкетонурия и одна из форм агаммаглобулинемии швейцарского типа наследуются как аутосомные признаки, не сцепленные друг с другом. Женщина, страдающая только агаммаглобулинемией, вышла замуж  за здорового мужчину.  Отец и мать  женщины были здоровы, её сын страдает агаммаглобулинемией, а дочь – фенилкетонурией.

  • Чему равна  вероятность рождения в этой семье здорового ребёнка? 

Приложение 3

Ход  решения конкурсных задач (для жюри):

Задача 1. (решение для проверки)

Признак      Ген                       Р1:     ♀  аавв 

                                                                II форма

I форма.       А                      

нет I фор.     а                        Р2:     ♀  ааВ .  ×  ♂ А . В .

II форма.      в                                     здорова               I форма

нет II фор.   В                                          

                                                 F1:        ааВ .  

                                                               здоров

  1. Женщина и мужчина получили ген в от своих матерей (от отцов они взяли ген В).
  2. Отец взял ген а от матери → его генотип Аа

Вывод: генотипы родителей  ♀  ааВв  × ♂ АаВв

Задача 2 (решение для проверки)

Признак     Ген               Р1 (жен.):     ♀  Аа В .  ×  ♂ Аа В .

Читайте также:  Болезни ствола черешни и их лечение

                                                               здорова                 здоров

агам.            а                      

нет агам.     А                         Р2:     ♀  аа . .  ×  ♂ А . В .

фенил.         в                                          агам.               здоров

нет фенил.  В                                          

                                                 F1:        аа ___  ,    ♀  Аавв 

                                                                 агам.                       фенил.

  1. Отец и мать женщины здоровы, а дочь больна только агаммаглобулинемией, значит оба её родителей гетерозиготны по  гену агаммаглобулинемии  → у обоих Аа А – агам., а – нет агам.
  2. Значит у женщины генотип аа, у мужчины А .
  3. Так как сын болен агаммаглобулинемией, то у него генотип аа → второй ген а он получил от отца → генотип отца Аа.
  4. У дочери от матери ген а, от отца ген А  → она здорова по агаммаглобулинемии, её генотип Аа. (это делать необязательно)
  5. И мать и отец здоровы по фенилкетонурии, но их дочь больна, значит оба её родителей гетерозиготны по  гену фенилкетонурии  → у обоих Вв → гены В – фенил., в – нет фенил. → у дочери генотип вв.

Вывод: генотипы родителей  ♀  ааВв  × ♂ АаВв

Источник

Задачи

1. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери — карие. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых?

Решение:

Генотип женщины — Аа, так как от отца, в соответствии с законом чистоты гамет, она могла получить только ген а, а от матери, для проявления доминантного признака, она должна получить ген А.

Дано:     
А — ген карих глаз
а — ген голубых глаз
  Р: ♀ Аа х ♂ аа
   кар. гл  гол. гл.
  G: А а  а
F1 — ?  F1: Аа; аа
    кар. гл.; гол. гл.
    50% 50%

Ответ: 50% детей в этой семье будут иметь карие глаза и 50% — голубые глаза.

2. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых — левши. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.

мужчина AA или Aa, мать его аа

женщина АА или Аа, сестры и братья АА или Аа и аа, аа

мужчина не может быть АА т.к. мать аа следовательно он Аа

женщина тоже Аа т.к. двое из троих ее братьев и сестер были левшами (следовательно один из ее родителей был гетерозиготен и другой(ая) — гомозиготен по рецессиву)

Родители: мужчина и женщина

Фенотип: правша и правша

Генотип: Аа х Аа

Гамета: А а А а

Первое поколение: АА Аа Аа аа

Вероятность того что дети будут левшами 1/4=0,25=25%

Ответ: 25%.

3. Миоплегия передается по наследству как доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

4. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти.

— Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.

— В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй — шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии?

Решение этой задачи начинается с записи ее условия и обозначения генов. Затем определяются (предположительно) генотипы родителей. Генотип мужа известен, генотип жены легко установить по фенотипу – она носительница рецессивного признака, значит, гомозиготна по соответствующему гену. Следующий этап – написание значений гамет. Следует обратить внимание на то, что гомозиготный организм образует один тип гамет, поэтому нередко встречающееся написание в этом случае двух одинаковых гамет не имеет смысла. Гетерозиготный организм формирует два типа гамет. Соединение гамет случайно, поэтому появление двух типов зигот равновероятно: 1:1.

Решение.

Р: аа х Аа

гаметы: (а) (А) (а)

F1: Аа, аа,

где: А – ген полидактилии, а – нормальный ген.

Ответ: вероятность рождения многопалого ребенка составляет примерно 50%.

Обратите ваше внимание на недопустимость давать ответ в такой форме: «Один ребенок в семье родится нормальным и один многопалым» или еще хуже: «Первый ребенок будет многопалым, а второй нормальным». Сколько и каких детей будет у супругов, точно сказать нельзя, поэтому необходимо оперировать понятием вероятности.

В условии задачи на определение генотипа должна содержаться информация:

– о характере наследования признака;

– о фенотипах родителей;

– о генотипах потомства (прямо или косвенно).

Вопрос такой задачи требует характеристики генотипа одного или обоих родителей.

5. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.

— Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?

— От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей.

Введем обозначения:А- — ген полидактилии.аа — ген, отвечающий за нормальное строение кисти.Это простейшее моногибридное скрещивание, нам сразу даны генотипы родителей, поэтому не будем тратить время на лишние разъяснения:P Aa x AaF1 AA Aa Aa aaКак мы видим, вероятность рождения шестипалого ребенка — 75%.Ответ: вероятность рождения шестипалого ребенка — 75%

6. Одна из форм гемералопии наследуется как доминантный признак.

— Какова вероятность рождения детей, страдающих гемералопией, от гетерозиготных больных родителей?

— Какова вероятность рождения детей с анализируемой аномалией в семье, где один из родителей страдает ночной слепотой, а другой нет, если известно, что оба супруга гомозиготны?

7. Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

8. Болезнь Вильсона наследуется как рецессивный аутосомный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы были также его родители, братья и сестры?

Признак ген генотип

здоров A AA, Aa

болен a aa

Один супруг болен, его генотип аа. Другой супруг здоров, а, так как здоровы были также родители, братья и сестры, то его генотип АА

P: aa x AA

G: a A

F: Aa — 100%

Ответ: все дети здоровы, вероятность 0%

9. Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей страдает аниридией, а другой нормален, если известно, что у больного родителя эту аномалию имел только отец?

Если один из родителей гомозиготен по гену этой болезни, а второй здоров (в семье нет этой патологии, поэтому он тоже гомозиготен), то генотипы родителей будут АА и аа, где А — это норма, а — болезнь.

Читайте также:  Порядок по организации мероприятий по предупреждению и ликвидации болезней животных

Скрещиваются две чистые линии, поэтому это 1 закон Менделя, а значит F1 поколение будет однородным с генотипом Аа. То есть все дети будут здоровы.

10. Гипофосфатемия наследуется- как аутосомный рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей больными в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой гомозиготен по этому признаку?

11. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй — Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4 — 5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?

А -норма

а- заболевание

F1 — аа

% рождения больного ребенка?

если в семье родился больной ребенок, то вероятнее всего, что родители были гетерогизотны по данному заболеванию, т.е Аа, следовательно

Р Аа х Аа

G А а А а

F1 АА , 2 Аа аа, т.е 25%.

овет вероятность рождения второго ребенка с заболеванием 25% или 1:4

12. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя страдают этой аномалией, но один из них гомозиготен, а другой гетерозиготен?

АА х Аа

—I- A -I- a

A I AA I Aa

A I AA I Aa

вероятность рождения здорового ребёнка 0%

13. Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении анализируемой болезни, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?

14. Парагемофилия наследуется как рецессивный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба супруга страдают парагемофилией?

100%
Парагемофилия (по услолвию) может проявляться только у гомозиготных организмов.
Если оба родителя страдают парагемофилией, значит они не дают расщепления в следующем поколении.

15. Одна из форм агаммаглобулинемии, сочетающаясяс почти полным отсутствием лимфатической ткани, наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенокс признаками данной формы агаммаглобулинемии. Какова вероятность рождения следующего ребенка здоровым?

А — здоров, а — болен

P : ж. Аа * м. Аа

гаметы : А, а, А, а

F1: АА, Аа, Аа, аа(болен)

Ответ : вероятность 1 к 4 т.е. 25 %

16. Поздняя дегенерация роговицы (развивается после 50лет) наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите вероятность возникновения заболевания в семье, о которой известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники, дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все предки были здоровы.

17. Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет тоже нормальным?

А — ахондроплазия

а — здоров

Р мать Аа х отец Аа (т. к. родился здоровый ребенок с генотипом аа)

гаметы матери А, а

гаметы отца А, а

F1 АА (ахондр) : 2Аа (ахондр) , аа (здоров)

1:1 по фенотипу

Ответ: 75% с ахондроплазией, 25% здоровы

18. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?

А- отсутствие

а — наличие

Р Аа ; Аа

F1 — ?

Решение т.к родители гетерозиготны, то они несут ген отсутствия малых коренных зубов, согласно второму закону Менделя расщепление в потомстве будет 3 : 1

Р Аа хАа

G А а и А а

F1 АА: 2Аа аа

Ответ вероятность рождения детей с аномалией 3 :1А

19. Афибриногенемия наследуется как рецессивный аутосомный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенок с признаками афибриногенемии. Какова вероятность рождения второго ребенка с той же болезнью?

. Аа х аа А -здоровый, а-заболевание

Аа, Аа, аа, аа.

50% здор, 50%-заболев.

20. Слияние нижних молочных резцов наследуется как аутосомный доминантный признак. В одной семье у первенца обнаружили, что нижние резцы срослись. Родители не помнят, была ли у них эта аномалия. Определите возможные генотипы родителей и для каждого варианта их высчитайте вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

а — слияние, А -норма

родители : Аа, * Аа

гаметы : А, а, А, а

дети : АА(норм) Аа(норм) Аа(норм) аа( срослись)

вероятность рождения следующего без аномалии = 75 %

21. Синдактилия наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев?

Ген признак

А синдактилия

а норма

———————————

РЕШЕНИЕ

Р Аа х аа

G А а а

F1 Аа аа

синд норма

Ответ 50% детей будут иметь синдактилию

22. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот — образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал почечнокаменной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.

ген признак

Аа повышенное содержание цистина в моче

аа цистинурия, образование цистиновых камней в почках

Р Аа х аа

—————————————-

определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье?

РЕШЕНИЕ

Р Аа х аа

G А а а

F1 Аа аа

ответ: 50% детей будут иметь данное заболевание 50% детей будут иметь повышенное содержание цистина в моче

23. Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомный неполностью доминирующий признак. У гомозигот по этому признаку, сегментация ядер отсутствует полностью, у гетерозигот она необычная. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где один супруг имеет лейкоциты с необычной сегментацией ядер, а другой нормален по этому признаку. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где у одного из супругов ядра лейкоцитов несегментированы, у другого нормальные.

Пельгеровская аномали сегментирования ядер наследуется как аутосомный доминантный и ядро будет отсутствовать ( по условию),следовательно будет обозначаться буквой-АА

Гетерозигот она необычная( по усл.) ,след. неполностью доминирует. Обозначение-Аа

Рецессивная гомозигота с норм. лейкоцитами обозначение-аа.

Теперь задача:

Дано:

АА-лейкоц. отсутствуют

аа-лейкоц. есть

Аа- лейкоц. необыч.

Р.( родители):

1) (Значок женского пола) — Аа

(значок мужского пола) — аа

2) (знач.ж.) — АА

(знач.м.)-аа

F1 -?

Решение:

1)Р: (знач.ж.) Аа* (знач.м.) аа

G: А; а а;а

F1 : Аа : аа ( 50% -50%; 1:1)

Ответ: характер сегментации ядер в лейкоцитах у детей Аа-необычн. аа- ядра есть.

Вероятность рождения 50-50%

2) Р: (знач.ж.) АА*(знач.м.) аа

G: А а

F1: Аа ( 100%)

Ответ:характер сегментации ядер лейкоцитов у детей : Аа -необычн. Вероятность рождения таких детей 100%

24. Талассемия наследуется как неполностью доминантныйаутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90 — 95% случаев, у гетерозигот проходит в относительно легкой форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассе