Болезнь вильсона наследуется как аутосомный признак
Решение задач является одним из приёмов обучения, посредством которого обеспечивается более глубокое и полное усвоение учебного материала по генетике, удобным способом проверки знаний в процессе изучения предмета и важным средством их закрепления. При этом вырабатывается умение самостоятельного применения приобретённых знаний, развивается логическое мышление.
Главное в решении генетических задач является определение генотипа родителей, именно это является наиболее сложным для учащихся. Если же генотипы родителей определены, то составление решётки Пеннета и нахождение с её помощью ответа задачи для учащихся обычно уже не составляет труда.
Разработка приведённого ниже мероприятия наглядно показывает методику определения генотипов родителей при решении задач на дигибридное скрещивание и сцепленное с полом. Методика раскрывается в ходе решения задач путём логических рассуждений «молодых специалистов», в данном случае учащимися 11 класса. Рассуждения осуществляются на основе ранее изученных законов и определений по генетике. Даётся также алгоритм оформления задач данного типа, определения генотипов родителей, при этом полностью задачи не решаются, так как это не является основной целью мероприятия. В заключение проводится конкурс между командами, при этом проверяется уровень усвоения данного материала.
Мне посчастливилось ознакомиться с данной методикой решения биологических задач по генетике на курсах профессиональной переподготовки в НГПИ г. Набережные Челны, когда перед нами выступал учитель биологии школы №24 Смирнов Борис Александрович.
Я благодарна этому учителю, так как его методика, впоследствии использованная мною на уроках биологии в 9-10-х классах, а также при подготовке выпускников к ЕГЭ, значительно повысила результативность усвоения данного материала учащимися.
Внеклассное мероприятие по теме «Определи генотипы родителей»
Знание только тогда знание, когда оно приобретено
усилиями своей мысли, а не одной памятью.
Л. Н. Толстой
Цели мероприятия:
- способствовать формированию умений и навыков частично-поисковой познавательной деятельности при решении генетических задач,
- помочь ознакомлению с методикой решения генетических задач на дигибридное скрещивание, а также сцепленное с полом, по определению генотипов родителей,
- способствовать развитию умений учащихся выделять главное, сопоставлять факты, анализировать, высказывать и отстаивать свою точку зрения, а также развитию логического мышления,
- содействовать развитию познавательной деятельности,
- воспитывать культуру общения через работу в группах, а также наблюдательность, внимание, пытливость, инициативу.
Оборудование:
Карточки с задачами, дополнительный материал по определению доминантных и рецессивных генов, презентация, компьютер, видеопроектор.
Ход мероприятия
1. Ведущий:
Сегодня «молодые специалисты» помогут вам ознакомиться с одним из методов решения биологических задач по генетике на дигибридное скрещивание и сцепленное с полом. Главное в решении данных задач является определение генотипа родителей, именно это является наиболее сложным для учащихся при решении задач по генетике, вот об этом, в основном, и пойдёт речь.
Чтобы достичь этой цели, нужно получать не только информацию, а осваивать сами способы работы. Любые способности даются только в деятельностном опыте, в реальном проживании многообразия задач.
2. Немного теории:
- Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости.
- Ген – участок молекулы ДНК, определяющий возможность развития определённого элементарного признака, или синтез одной белковой молекулы.
- Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака, называют аллельными.
- Совокупность всех генов одного организма называют генотипом.
- Совокупность всех признаков одного организма называют фенотипом.
- Признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака – доминантный (А или В), противоположный, т.е. подавляемый признак – рецессивный (а или в).
- Если в генотипе организма есть два одинаковых аллельных гена, такой организм называют гомозиготным: может быть гомозиготным по доминантным (АА или ВВ) или по рецессивным генам (аа или вв); гетерозиготный организм – если аллельные гены отличаются по последовательности нуклеотидов (Аа или Вв).
- У человека 23 пары гомологичных хромосом, из них 22 пары (аутосомы) одинаковые у мужского и женского организма, и одна пара хромосом (половые, или гетерохромосомы), по которой различаются оба пола.
- У женщин половые хромосомы – XX, у мужчин – XY.
- Наследование признаков, гены которых находятся в X- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.
3. Сейчас для разминки решим простую задачу:
Задача 1. Скрестили две чистые линии гороха жёлтого и зелёного цвета.
- Какое потомство получили, если ген жёлтой окраски полностью доминирует на геном зелёной окраски? (Приложение 1).
Признак Ген Р: АА × аа
жёл зел
Желтый А F1: Аа (100%)
Зелёный а жёл
4. Ведущий:
А теперь, когда мы вспомнили основные определения генетики, разделимся на две команды. Сейчас перед вами выступят «молодые специалисты», которые познакомят вас с алгоритмом решения задач данного типа, объяснят ход логических рассуждений при решении сложных задач. Затем вам будут предложены две задачи, какая команда быстрее и правильно их решит, та и будет победителем.
Запомните! При оформлении задачи необходимо учитывать следующее:
- вначале записывается фенотип родителей, детей при заполнении схемы скрещивания (справа),
- в ходе рассуждений заполняется табличка «Признак», «Ген» (слева),
- далее записывается над фенотипом предполагаемый генотип,
- в ходе рассуждений определяются генотипы родителей,
- далее задача решается просто с использованием решётки Пеннета. (этот этап сегодня не рассматривается).
5. Выступление первого «Молодого специалиста»:
Задача 2. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме, а другой в Х-хромосоме. В брак вступили мужчина, имеющий темные зубы, и женщина, имеющая нормальный цвет зубов. Их сын имеет темные зубы, а дочь имеет зубы нормального цвета.
- Чему равна вероятность рождения мальчика с нормальным цветом зубов?
Признак Ген Р: ♀ вв XаXа× ♂ . . X.Y
норм. темн.
темн. XА
норм. Xа F1: ♀ XаXа вв; ♂ В . XаY
темн. В норм. темн.
норм. в
- Мать и дочь с нормальным цветом зубов → значит генотип у обеих ввXаXа.
- У дочери одна гамета Xаот матери, другая от отца.
- У сына гаметаXаот матери, значит ген темного цвета зубов расположен в аутосоме В → эту гамету сын берёт от отца.
- У дочери одна гамета в от матери, другая от отца.
- У отца значит генотип ВвXаY
Вывод: генотипы родителей ♀ вв XаXа × ♂ ВвXаY
6. Выступление второго «Молодого специалиста»:
Задача 3. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человек наследуются как аутосомные признаки, не сцепленные друг с другом. Женщина, страдающая только катарактой, вышла замуж за мужчину, страдающего только глухонемотой. Их родители были здоровы. Их первый ребенок, страдает катарактой, а второй – глухонемотой.
- Чему равна вероятность рождения в семье здорового ребенка?
Признак Ген Р1: ♀ А.В . × ♂ А.В .
здор. здор.
катар. а
нет кат. А Р2: ♀ ааВ . × ♂ А . вв
глухон. в только катар. только глух.
нет глух. В
F1: ааВ . ; А . вв
только катар. только глух.
- Р1 здоровы, Р2 больны по разным признакам → значит гены, отвечающие за болезни – это рецессивные гены.
- У одного ребёнка одна гамета в от матери, другая от отца → у матери Вв.
- У второго ребёнка одна гамета а от матери, другая от отца → у отца Аа.
Вывод: генотипы родителей ♀ ааВв × ♂ Аавв
7. Выступление третьего «Молодого специалиста»:
Задача 4. Болезнь Вильсона – аутосомный признак, а потемнение зубов –
сцепленный с Х-хромосомой признак. Здоровые женщина и мужчина,
имеющие темный цвет зубов, вступили в брак. Их сын здоров и имеет
нормальный цвет зубов, а дочь страдает болезнью Вильсона и имеет темный цвет зубов.
- Чему равна вероятность рождения в семье еще одного здорового сына с нормальным цветом зубов?
Признак Ген Р: ♀ В . XА. × ♂ В . XАY
темн., здор. темн., здор.
темн. XА
норм. Xа F1: ♀ вв XА. ; ♂ В . XаY
б. Вильс. В темн., Вильс. норм., здор.
здоров в
- Сын с нормальным цветом зубов → этот ген только от матери → оба родителя имели тёмный цвет зубов, а сын с нормальным цветом, значит ген нормального цвета рецессивный Xа → ген темного цвета зубов будет доминантный XА.
- Так как оба родителя здоровы, а дочь больна болезнью Вильсона, значит ген б. Вильсона рецессивный – в.
- Сын имеет ген Xа→ от матери.
- Родители гетерозиготны по Вв → дочь берёт по одной гамете в от отца и матери.
Вывод: генотипы родителей ♀ ВвXАXа × ♂ ВвXАY
8. Выступление четвёртого «Молодого специалиста»:
Задача 5. Пигментный ретинит (прогрессирующее сужение поля зрения и усиливающаяся ночная слепота, нередко приводящая к полной слепоте) может наследоваться несколькими путями. Один из них – как аутосомный доминантный, а другой – как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак. Женщина страдает ретинитом, а ее муж и сын – здоровы. Отец женщины страдал формой ретинита, обусловленный геном Х-хромосомы.
- Чему равна вероятность рождения в семье больного ребенка?
Признак Ген Р1 (жен): ♂ XаY
ретинит по Х-хр.
ретин. Xа
нет ретин. XА Р2: ♀ . . . . × ♂ ввXАY
ретин. В ретин. ? здоров.
нет ретин. в
F1: ♂ ввXАY
здоров.
- Отец и сын здоровы → их генотипы ввXАY
- Отец женщины страдал формой ретинита, обусловленный геном Х-хромосомы → XаY
- У женщины от её отца Xа, а сыну она могла передать только гамету XА → значит она по генотипу XАXа здорова, а страдает ретинитом, обусловленным аутосомным геном В.
- У сына генотип вв → значит генотип женщины Вв.
Вывод: генотипы родителей ♀ ВвXАXа × ♂ ввXАY
9. Двум командам предлагаются две задачи для самостоятельного решения
(Приложение 2).
Задача 1. для самостоятельного решения:
Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Первая форма определяется доминантным аутосомным геном, а вторая рецессивным тоже аутосомным геном, не сцепленным с предыдущим геном. Здоровая
женщина вышла замуж за мужчину, страдающего первой формой глаукомы. Их матери страдали второй формой глаукомы. Их сын здоров.
- Чему равна вероятность рождения ребенка, страдающего глаукомой?
Задача 2. для самостоятельного решения:
Фенилкетонурия и одна из форм агаммаглобулинемии швейцарского типа наследуются как аутосомные признаки, не сцепленные друг с другом. Женщина, страдающая только агаммаглобулинемией, вышла замуж за здорового мужчину. Отец и мать женщины были здоровы, её сын страдает агаммаглобулинемией, а дочь – фенилкетонурией.
- Чему равна вероятность рождения в этой семье здорового ребёнка?
10. Подведение итогов конкурса:
«Молодые специалисты», входящие в состав жюри, проверяют правильность решения задач и называют команду-победителя. (Приложение 3).
Приложение 1
Задачи на дигибридное скрещивание
Задача 1. Скрестили две чистые линии гороха жёлтого и зелёного цвета.
- Какое потомство получили, если ген жёлтой окраски полностью доминирует на геном зелёной окраски?
(задача на моногибридное скрещивание)
Задача 2. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме, а другой в Х-хромосоме. В брак вступили мужчина, имеющий темные зубы, и женщина, имеющая нормальный цвет зубов. Их сын имеет темные зубы, а дочь имеет зубы нормального цвета.
- Чему равна вероятность рождения мальчика с нормальным цветом зубов?
Задача 3. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человек наследуются как аутосомные признаки, не сцепленные друг с другом. Женщина, страдающая только катарактой, вышла замуж за мужчину, страдающего только глухонемотой. Их родители были здоровы. Их первый ребенок, страдает катарактой, а второй – глухонемотой.
- Чему равна вероятность рождения в семье здорового ребенка?
Задача 4. Болезнь Вильсона – аутосомный признак, а потемнение зубов –
сцепленный с Х-хромосомой признак. Здоровые женщина и мужчина,
имеющие темный цвет зубов, вступили в брак. Их сын здоров и имеет
нормальный цвет зубов, а дочь страдает болезнью Вильсона и имеет темный цвет зубов.
- Чему равна вероятность рождения в семье еще одного здорового сына с нормальным цветом зубов?
Задача 5. Пигментный ретинит (прогрессирующее сужение поля зрения и усиливающаяся ночная слепота, нередко приводящая к полной слепоте) может наследоваться несколькими путями. Один из них – как аутосомный доминантный, а другой – как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак. Женщина страдает ретинитом, а ее муж и сын – здоровы. Отец женщины страдал формой ретинита, обусловленный геном Х-хромосомы.
- Чему равна вероятность рождения в семье больного ребенка?
Приложение 2
Конкурсные задачи для самостоятельного решения
Задача 1
Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Первая форма определяется доминантным аутосомным геном, а вторая рецессивным тоже аутосомным геном, не сцепленным с предыдущим геном. Здоровая
женщина вышла замуж за мужчину, страдающего первой формой глаукомы. Их матери страдали второй формой глаукомы. Их сын здоров.
- Чему равна вероятность рождения ребенка, страдающего глаукомой?
Задача 2
Фенилкетонурия и одна из форм агаммаглобулинемии швейцарского типа наследуются как аутосомные признаки, не сцепленные друг с другом. Женщина, страдающая только агаммаглобулинемией, вышла замуж за здорового мужчину. Отец и мать женщины были здоровы, её сын страдает агаммаглобулинемией, а дочь – фенилкетонурией.
- Чему равна вероятность рождения в этой семье здорового ребёнка?
Приложение 3
Ход решения конкурсных задач (для жюри):
Задача 1. (решение для проверки)
Признак Ген Р1: ♀ аавв
II форма
I форма. А
нет I фор. а Р2: ♀ ааВ . × ♂ А . В .
II форма. в здорова I форма
нет II фор. В
F1: ♂ ааВ .
здоров
- Женщина и мужчина получили ген в от своих матерей (от отцов они взяли ген В).
- Отец взял ген а от матери → его генотип Аа
Вывод: генотипы родителей ♀ ааВв × ♂ АаВв
Задача 2 (решение для проверки)
Признак Ген Р1 (жен.): ♀ Аа В . × ♂ Аа В .
здорова здоров
агам. а
нет агам. А Р2: ♀ аа . . × ♂ А . В .
фенил. в агам. здоров
нет фенил. В
F1: ♂ аа ___ , ♀ Аавв
агам. фенил.
- Отец и мать женщины здоровы, а дочь больна только агаммаглобулинемией, значит оба её родителей гетерозиготны по гену агаммаглобулинемии → у обоих Аа → А – агам., а – нет агам.
- Значит у женщины генотип аа, у мужчины А .
- Так как сын болен агаммаглобулинемией, то у него генотип аа → второй ген а он получил от отца → генотип отца Аа.
- У дочери от матери ген а, от отца ген А → она здорова по агаммаглобулинемии, её генотип Аа. (это делать необязательно)
- И мать и отец здоровы по фенилкетонурии, но их дочь больна, значит оба её родителей гетерозиготны по гену фенилкетонурии → у обоих Вв → гены В – фенил., в – нет фенил. → у дочери генотип вв.
Вывод: генотипы родителей ♀ ааВв × ♂ АаВв
Источник
Задачи
1. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери — карие. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых?
Решение:
Генотип женщины — Аа, так как от отца, в соответствии с законом чистоты гамет, она могла получить только ген а, а от матери, для проявления доминантного признака, она должна получить ген А.
Дано: | |||||
А — ген карих глаз а — ген голубых глаз | Р: | ♀ Аа | х | ♂ аа | |
кар. гл | гол. гл. | ||||
G: | А а | а | |||
F1 — ? | F1: | Аа; аа | |||
кар. гл.; гол. гл. | |||||
50% 50% |
Ответ: 50% детей в этой семье будут иметь карие глаза и 50% — голубые глаза.
2. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых — левши. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.
мужчина AA или Aa, мать его аа
женщина АА или Аа, сестры и братья АА или Аа и аа, аа
мужчина не может быть АА т.к. мать аа следовательно он Аа
женщина тоже Аа т.к. двое из троих ее братьев и сестер были левшами (следовательно один из ее родителей был гетерозиготен и другой(ая) — гомозиготен по рецессиву)
Родители: мужчина и женщина
Фенотип: правша и правша
Генотип: Аа х Аа
Гамета: А а А а
Первое поколение: АА Аа Аа аа
Вероятность того что дети будут левшами 1/4=0,25=25%
Ответ: 25%.
3. Миоплегия передается по наследству как доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.
4. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти.
— Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.
— В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй — шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии?
Решение этой задачи начинается с записи ее условия и обозначения генов. Затем определяются (предположительно) генотипы родителей. Генотип мужа известен, генотип жены легко установить по фенотипу – она носительница рецессивного признака, значит, гомозиготна по соответствующему гену. Следующий этап – написание значений гамет. Следует обратить внимание на то, что гомозиготный организм образует один тип гамет, поэтому нередко встречающееся написание в этом случае двух одинаковых гамет не имеет смысла. Гетерозиготный организм формирует два типа гамет. Соединение гамет случайно, поэтому появление двух типов зигот равновероятно: 1:1.
Решение.
Р: аа х Аа
гаметы: (а) (А) (а)
F1: Аа, аа,
где: А – ген полидактилии, а – нормальный ген.
Ответ: вероятность рождения многопалого ребенка составляет примерно 50%.
Обратите ваше внимание на недопустимость давать ответ в такой форме: «Один ребенок в семье родится нормальным и один многопалым» или еще хуже: «Первый ребенок будет многопалым, а второй нормальным». Сколько и каких детей будет у супругов, точно сказать нельзя, поэтому необходимо оперировать понятием вероятности.
В условии задачи на определение генотипа должна содержаться информация:
– о характере наследования признака;
– о фенотипах родителей;
– о генотипах потомства (прямо или косвенно).
Вопрос такой задачи требует характеристики генотипа одного или обоих родителей.
5. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.
— Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?
— От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей.
Введем обозначения:А- — ген полидактилии.аа — ген, отвечающий за нормальное строение кисти.Это простейшее моногибридное скрещивание, нам сразу даны генотипы родителей, поэтому не будем тратить время на лишние разъяснения:P Aa x AaF1 AA Aa Aa aaКак мы видим, вероятность рождения шестипалого ребенка — 75%.Ответ: вероятность рождения шестипалого ребенка — 75%
6. Одна из форм гемералопии наследуется как доминантный признак.
— Какова вероятность рождения детей, страдающих гемералопией, от гетерозиготных больных родителей?
— Какова вероятность рождения детей с анализируемой аномалией в семье, где один из родителей страдает ночной слепотой, а другой нет, если известно, что оба супруга гомозиготны?
7. Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?
8. Болезнь Вильсона наследуется как рецессивный аутосомный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы были также его родители, братья и сестры?
Признак ген генотип
здоров A AA, Aa
болен a aa
Один супруг болен, его генотип аа. Другой супруг здоров, а, так как здоровы были также родители, братья и сестры, то его генотип АА
P: aa x AA
G: a A
F: Aa — 100%
Ответ: все дети здоровы, вероятность 0%
9. Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей страдает аниридией, а другой нормален, если известно, что у больного родителя эту аномалию имел только отец?
Если один из родителей гомозиготен по гену этой болезни, а второй здоров (в семье нет этой патологии, поэтому он тоже гомозиготен), то генотипы родителей будут АА и аа, где А — это норма, а — болезнь.
Скрещиваются две чистые линии, поэтому это 1 закон Менделя, а значит F1 поколение будет однородным с генотипом Аа. То есть все дети будут здоровы.
10. Гипофосфатемия наследуется- как аутосомный рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей больными в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой гомозиготен по этому признаку?
11. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй — Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4 — 5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?
А -норма
а- заболевание
F1 — аа
% рождения больного ребенка?
если в семье родился больной ребенок, то вероятнее всего, что родители были гетерогизотны по данному заболеванию, т.е Аа, следовательно
Р Аа х Аа
G А а А а
F1 АА , 2 Аа аа, т.е 25%.
овет вероятность рождения второго ребенка с заболеванием 25% или 1:4
12. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя страдают этой аномалией, но один из них гомозиготен, а другой гетерозиготен?
АА х Аа
—I- A -I- a
A I AA I Aa
A I AA I Aa
вероятность рождения здорового ребёнка 0%
13. Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении анализируемой болезни, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?
14. Парагемофилия наследуется как рецессивный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба супруга страдают парагемофилией?
100%
Парагемофилия (по услолвию) может проявляться только у гомозиготных организмов.
Если оба родителя страдают парагемофилией, значит они не дают расщепления в следующем поколении.
15. Одна из форм агаммаглобулинемии, сочетающаясяс почти полным отсутствием лимфатической ткани, наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенокс признаками данной формы агаммаглобулинемии. Какова вероятность рождения следующего ребенка здоровым?
А — здоров, а — болен
P : ж. Аа * м. Аа
гаметы : А, а, А, а
F1: АА, Аа, Аа, аа(болен)
Ответ : вероятность 1 к 4 т.е. 25 %
16. Поздняя дегенерация роговицы (развивается после 50лет) наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите вероятность возникновения заболевания в семье, о которой известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники, дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все предки были здоровы.
17. Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет тоже нормальным?
А — ахондроплазия
а — здоров
Р мать Аа х отец Аа (т. к. родился здоровый ребенок с генотипом аа)
гаметы матери А, а
гаметы отца А, а
F1 АА (ахондр) : 2Аа (ахондр) , аа (здоров)
1:1 по фенотипу
Ответ: 75% с ахондроплазией, 25% здоровы
18. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?
А- отсутствие
а — наличие
Р Аа ; Аа
F1 — ?
Решение т.к родители гетерозиготны, то они несут ген отсутствия малых коренных зубов, согласно второму закону Менделя расщепление в потомстве будет 3 : 1
Р Аа хАа
G А а и А а
F1 АА: 2Аа аа
Ответ вероятность рождения детей с аномалией 3 :1А
19. Афибриногенемия наследуется как рецессивный аутосомный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенок с признаками афибриногенемии. Какова вероятность рождения второго ребенка с той же болезнью?
. Аа х аа А -здоровый, а-заболевание
Аа, Аа, аа, аа.
50% здор, 50%-заболев.
20. Слияние нижних молочных резцов наследуется как аутосомный доминантный признак. В одной семье у первенца обнаружили, что нижние резцы срослись. Родители не помнят, была ли у них эта аномалия. Определите возможные генотипы родителей и для каждого варианта их высчитайте вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.
а — слияние, А -норма
родители : Аа, * Аа
гаметы : А, а, А, а
дети : АА(норм) Аа(норм) Аа(норм) аа( срослись)
вероятность рождения следующего без аномалии = 75 %
21. Синдактилия наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев?
Ген признак
А синдактилия
а норма
———————————
РЕШЕНИЕ
Р Аа х аа
G А а а
F1 Аа аа
синд норма
Ответ 50% детей будут иметь синдактилию
22. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот — образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал почечнокаменной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.
ген признак
Аа повышенное содержание цистина в моче
аа цистинурия, образование цистиновых камней в почках
Р Аа х аа
—————————————-
определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье?
РЕШЕНИЕ
Р Аа х аа
G А а а
F1 Аа аа
ответ: 50% детей будут иметь данное заболевание 50% детей будут иметь повышенное содержание цистина в моче
23. Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомный неполностью доминирующий признак. У гомозигот по этому признаку, сегментация ядер отсутствует полностью, у гетерозигот она необычная. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где один супруг имеет лейкоциты с необычной сегментацией ядер, а другой нормален по этому признаку. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где у одного из супругов ядра лейкоцитов несегментированы, у другого нормальные.
Пельгеровская аномали сегментирования ядер наследуется как аутосомный доминантный и ядро будет отсутствовать ( по условию),следовательно будет обозначаться буквой-АА
Гетерозигот она необычная( по усл.) ,след. неполностью доминирует. Обозначение-Аа
Рецессивная гомозигота с норм. лейкоцитами обозначение-аа.
Теперь задача:
Дано:
АА-лейкоц. отсутствуют
аа-лейкоц. есть
Аа- лейкоц. необыч.
Р.( родители):
1) (Значок женского пола) — Аа
(значок мужского пола) — аа
2) (знач.ж.) — АА
(знач.м.)-аа
F1 -?
Решение:
1)Р: (знач.ж.) Аа* (знач.м.) аа
G: А; а а;а
F1 : Аа : аа ( 50% -50%; 1:1)
Ответ: характер сегментации ядер в лейкоцитах у детей Аа-необычн. аа- ядра есть.
Вероятность рождения 50-50%
2) Р: (знач.ж.) АА*(знач.м.) аа
G: А а
F1: Аа ( 100%)
Ответ:характер сегментации ядер лейкоцитов у детей : Аа -необычн. Вероятность рождения таких детей 100%
24. Талассемия наследуется как неполностью доминантныйаутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90 — 95% случаев, у гетерозигот проходит в относительно легкой форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассе