Дцп это врожденная болезнь или приобретенная

«ДЦП – это генетическое заболевание? Это семейное заболевание? ДЦП передается по наследству? Может ли ДЦП вбыть врожденным заболеванием?» «Может ли ДЦП быть приобретенным?» Это часто задаваемые вопросы, которые необходимо прояснить.

Это вопрос, который родители часто задают, чтобы узнать, что вызвало ДЦП у их ребенка. . Большинство родителей хотят узнать, есть ли угроза рождения последующих детей с ДЦП.

С развитием технологии нейровизуализации, исследователи смогли изучить мозговую травму и пороки развития головного мозга, чтобы понять, как генетические мутации, делеции, факторы риска, а также в состояние здоровья влияют на возможность аномального развития мозга. Исследования позволяют ученым выявить факторы риска, меры профилактики и хирургические методы лечения церебрального паралича.

Многие организации работают, чтобы уменьшить риск возникновения ДЦП; понимание, когда, как и почему происходит повреждение головного мозга на различных этапах развития ребенка.

По данным исследований 70% повреждений мозга, которые приводят к ДЦП, происходит до рождения, в основном во втором и третьем триместрах беременности. 20% происходит во время родов, а 10% происходит в течение первых двух лет жизни, когда мозг все еще формируется. На настоящий момент определены четыре ключевых термина, помогающие различить » когда» происходит повреждение головного мозга.

Генетическая предрасположенность

Родители ребенка с ДЦП часто спрашивают: «ДЦП — это генетическое заболевание?» Или: «ДЦП передается по наследству?»

В то время как ДЦП не является наследственным заболеванием, исследователи обнаружили, что существуют наследственные факторы, которые могут предрасполагать к развитию ДЦП. Хотя конкретные генетические расстройства непосредственно не вызывают ДЦП, генетические факторы могут привести к незначительному воздействию на многие гены. Генетические воздействия могут также развиваться на уровне от гена к гену или образуют сложные взаимодействия с некоторыми воздействиями окружающей среды.

Это взаимодействие называется «мультифакториальным» или «многофакторным наследованием» и может объяснить, почему ДЦП может «войти в семью,» что клинически называется «семейным рецидивом.»

Некоторые генетические факторы включают в себя преждевременные роды, отслойку плаценты, задержка роста плода, хориоамнионит, преэклампсия и тазовое предлежание. Одно исследование, опубликованное в журнале детской неврологии и названием «Генетические атетоидной формы ДЦП» выявляет связь семейного рецидива этой формы ДЦП со спастичностью, микроцефалией, интеллектуальными нарушениями и судорогами определяет это как аутосомно-рецессивный или связанный с Х-хромосомой рецессивный тип наследование.

Некоторые генетические нарушения мозга возникают в результате спонтанных мутаций генов, происходящих от воздействия токсинов окружающей среды, таких как сигаретный дым или пестициды.

Некоторые генетические дефекты способствуют развитию пороков головного мозга, которые нарушают соединения нервных клеток и приводят к ДЦП. Есть также случаи неблагополучных наследственных генов, которые исключают развитие здорового мозга.

Хотя семейная форма ДЦП составляет лишь около 1,6% от всех случаев, родитель, у которого уже есть ребенок с диагнозом ДЦП, имеет повышенный риск рождения второго ребенка с этим диагнозом. В этих случаях молекулярные тесты могут определить чувствительный ген.

Врожденный ДЦП

Как родители узнают о том, что у их ребенка ДЦП, они узнают, что сроки повреждения развивающегося головного мозга могут влиять на тяжесть и тип ДЦП.

Сроки — когда повреждение мозга происходит в развивающемся мозге — это важная составляющая диагноза ДЦП. Термины «врожденный» и «приобретенный» означают, что ребенок мог родиться с ДЦП, или ДЦП возник после его рождения.

Когда у ребенка врожденный ДЦП, это означает, что повреждающие факторы возникли во время беременности или родов. Диагноз врожденного ДЦП не ставится сразу после рождения и может быть обнаружен спустя месяцы или годы. 70% всех ДЦП являются врожденными.

Ребенок, который имеет генетическую предрасположенность к ДЦП может рассматриваться как имеющий врожденный церебральный паралич, если генетическое взаимодействие произошло в период развития мозга.

Причины врожденного ДЦП включают асфиксию, осложнения во время беременности, медицинскую халатность, преждевременные роды, низкий вес при рождении, задержку роста, инфекции, передаваемые половым путем, позиционирование при рождении, осложнения со стороны плаценты, фетальные травмы, кровотечение в головной мозг, воздействие токсинов во время критических стадий внутриутробного развития. Инфекции также способствуют развитию врожденного ДЦП.

При врожденном ДЦП не всегда легко определить его причину.

Приобретенный ДЦП

Мозг продолжает развиваться после рождения. В то время как эксперты спорят, происходит ли это в течении первых двух или пяти лет, также есть разногласия среди врачей о том, когда начинать считать ДЦП приобретенным – с дня рождения или с 28 дня жизни.

Ключ к пониманию разницы между приобретенным и врожденными ДП в определении фактической причины и времени, когда это произошло. В случаях приобретенного ДЦП считается, что родился ребенок без повреждений головного мозга, но они возникли до момента полного его развития. Приобретенный ДЦП не передается по наследству. До 10% всех случаев ДЦП является приобретенным.

Намного легче определить фактическую причину возникновения приобретенного ДЦП, чем врожденного. Приобретенный ДЦП может быть прямым результатом мозговых инфекций, бактериального менингита, вирусного энцефалита, несчастных случаев или травм.

Приобретенный ДЦП может быть также результатом черепно-мозговой травмы в результате автомобильной катастрофы, падения, утопления, или воздействия лекарств. Синдром «тряски младенца» может привести к приобретенному ДЦП, если мозг еще не развился, когда произошел несчастный случай

Не ДЦП

Диагноз ДЦП не ставится, если повреждение головного мозга происходит после того, как мозг полностью развился — как правило, после достижения ребенком пятилетнего возраста. В этих случаях диагностируются нарушения, аналогичные ДЦП, но причина классифицируются по типу травмы, вызвавшей повреждение головного мозга — черепно-мозговой травмой, или,например, бактериального менингита.

Используемая терминология настолько специфична, но такие термины, как дефект головного мозга, аномалии развития головного мозга и поражение головного мозга могут показаться похожими. Поэтому важно знать разницу между терминами при попытке понять причину ДЦП.

Развитие мозга начинается вскоре после зачатия. Относительно небольшое число клеток делиться и размножаться в миллиарды клеток. Небольшая полоска ткани сворачивается в нервную трубку. Один конец развивается в головной мозг, а другой в спинной мозг. На протяжении всего развития разные типы клеток образуют группы и мигрируют с образованием различных областей мозга. Мозг считается полностью сформированным и развитым от двух до пяти лет после рождения.

Дефекты головного мозга — нарушения в структуре мозга. Дефекты могут возникать из-за пороков развития, травм, или заболеваний. Степень нарушения часто связана с тяжестью повреждения. Мозг иногда компенсирует дефекты, в сущности формируя новые связи или компенсируя поврежденные участки. По этой причине рекомендуется начинать лечение как можно раньше.

Аномалии развития головного мозга — дефекты, которые возникают из-за неправильного развития мозга. Хотя дефекты сформироваться в любой период внутриутробного развития, первые 20 являются наиболее критичными, так как в это время идет формирование нервной трубки. Аномалии развития могут привести к недоразвитию областей мозга, аномальному росту, порокам развития или ненадлежащему разделению полушарий мозга и формированию кист.

Поражение головного мозга — дефекты, которые возникают после травмы или заболеваний. Причиной поражения головного мозга в период внутриутробного развития могут быть кровоизлияния в мозг, инфекции, токсины, асфиксия, и многие другие. Поражения обычно результатом повреждения, которое вызывает отмирание тканей мозга. Могут формироваться полости, которые заполняются жидкостью, формируя кисты головного мозга.

Недавно поставленный диагноз ДЦП — вы не одиноки

Когда у ребенка подтверждается диагноз ДЦП, родители находятся в полном смятении, пытаясь понять, какая жизнь их ждет впереди. Часто в этот момент они испытывают чувства печали, беспомощности шока, тревогу, неверие в случившееся. Но даже это, казалось бы трагическое событие в жизни семьи, может дать всем ее членам силу, радость, толерантность и успех. Жизнь с таким ребенком тоже может приносить удовольствие и счастье. ДЦП — вы не одиноки »

Источник

Детский церебральный паралич представляет собой комплекс разных неврологических расстройств, развивающихся в связи с различной степенью повреждения структур мозга во внутриутробном периоде, во время или после родов.

Детский церебральный паралич — этим термином обозначают неврологические синдромы различной степени выраженности, возникающие в связи с повреждения клеток и структур головного мозга на разных сроках внутриутробного развития, в родах и в раннем внеутробном периоде. В переводе с латыни эта патология обозначает «затрагивающий головной мозг», а паралич переводится как «недостаточно физически активный».

Болезнь ДЦП – это группа различных неврологических синдромов, возникающих в результате нарушения структур головного мозга плода или новорожденного, координирующих распределение мышечного тонуса, формирование рефлекторных механизмов, отвечающих за сохранность равновесия тела.

Детский церебральный паралич – многофакторное заболевание, и точное определение причины его развития в каждом конкретном случае сложно: выраженная незрелость и/или повреждение структур головного мозга с нарушением их взаимодействия, вызванные воздействием на ЦНС плода или новорожденного различных патологических агентов.

И в то же время доказано, что ДЦП – не передается по наследству

Причины

Наиболее частыми причинами возникновения этой патологии является отрицательное воздействие на плод в разные периоды его внутриутробного развития.

Главными факторами риска развития ДЦП во внутриутробном периоде считаются:

внутриутробные или (TORCH) инфекции (цитомегаловирусная, герпетическая инфекция, гепатит, краснуха, токсоплазмоз, хламидиоз);
прогрессирование различных специфических инфекций (сифилис, туберкулез);
гнойно-септические болезни (абсцессы различной локализации, менингит, остеомиелит, сепсис);
острые или хронические заболевания матери (грипп, тяжелые кишечные инфекции, заболевания сердца и сосудов, сахарный диабет, аутоиммунные заболевания, патология печени и почек);
нарушения фетоплацентарного кровообращения;
интоксикации (стойкая нефропатия, злоупотребление алкоголем, никотином, наркотическими средствами);
прием различных лекарственных препаратов, особенно в первом триместре беременности;
угроза прерывания беременности;
преждевременная отслойка плаценты;
хроническая гипоксия плода;
резус-конфликт;
травмы в период беременности;
тяжелые поздние токсикозы;
переношенная или многоплодная беременность.

К причинам, которые могут вызвать развитие ДЦП во время родов, относят:

родовые травмы с единичными или множественными кровоизлияниями в вещество мозга, мозжечок, желудочки или в подоболочечное пространство;
стремительные роды;
узкий таз;
преждевременные роды;
ягодичное предлежание плода;
нарушение родовой деятельности;
асфиксия новорожденного;
аспирация околоплодных вод.

Основными причинами формирования ДЦП после родов являются врожденные аномалии бронхолегочной системы и злокачественные (ядерные) желтухи.

Симптомы ДЦП

Клинические проявления этого сложного заболевания в большинстве случаев проявляются сразу после рождения или у младенцев.

При повреждении нейронов или глиальных структур под воздействием различных патогенных факторов изменяется созревание и взаимодействие определенных уровней центральной нервной системы от среднего и промежуточного мозга до подкорковых структур и коры головного мозга. Значительное изменение упорядоченного взаимодействия определенных структур ЦНС приводит к появлению двигательных нарушений в виде:

параличей;
парезов;
нарушений координации;
насильственных движений;
нарушений психики;
стойких снижений слуха и зрения центрального генеза;
судорожных припадков;
различных нарушений чувствительности;
задержкой речевого развития;
нарушений работы тазовых органов (мочеиспускания и дефекации);
при тяжелых формах отмечаются значительные нарушения дыхания и глотания.

Клинические проявления заболевания связаны с изменением нормального функционирования определенных областей центральной нервной системы, поэтому признаки болезни выражается по-разному у каждого отдельно взятого ребенка.

Признаки ДЦП у новорожденного:

патологический мышечный тонус:
гипертонус – конечности ребенка находятся в неестественном вынужденном положении, отмечается спазм мышц, нарушение произвольных движений;

гипотония – значительное снижение тонуса мышц;

парезы или параличи – частичное или полное обездвиживание конечностей;
болевой синдром проявляется в виде постоянного громкого или монотонного крика;
гиперкинезы (хаотичное движение конечностей), тремор конечностей и/или подбородка;
нескоординированные движения глазных яблок синдром «заходящего солнца», выраженное косоглазие;
патологические движения – неестественные позы, гримасы, повороты головы;
судорожный синдром;
нарушения глотания, сосания.

Признаки ДЦП у ребенка до года:

отставание в физическом развитии (малыш долго не держит головку, не переворачивается), длительно присутствуют безусловные рефлексы периода новорожденности, при установке ребенка на ножки – упорно становиться на носочки, а не на полную стопу;
отсутствуют осознанные движения в конечностях, отмечаются гиперкинезы или патологические движения;
отмечаются стойкие нарушения координации движений
задержка психического развития, значительное отставание по возрастным показателям (не улыбается, не гулит);
отмечаются нарушения слуха (достаточно часто) или зрения (нарушения фиксации взгляда, косоглазие, нескоординированные движения глазных яблок);
нарушения сосания и глотания, по мере роста нарушается жевание, акт глотания сопровождается частыми поперхиваниями;
парезы и параличи;
вздрагивания, судороги, фиксация взгляда («зависания»);
повышенная нервная возбудимость или заторможенность с отсутствием интереса к окружающему миру;
стойкие нарушения сна;
эндокринные нарушения в виде дистрофии или ожирения, гипотиреоз, задержка роста;
асимметрия положения тела, вызванная гипотонией или гипертонусом определенной группы мышц.

Проявления у дошкольников:

задержкой физического и/или психического, речевого развития;
парезами конечностей;
контрактурами суставов;

нарушение походки, координации движений;

присутствием гиперкинезов или патологических движений;
нарушениями чувствительности;
различными нарушениями слуха и зрения;
пространственными нарушениями;
нарушением функции органов малого таза, связанные с ослабленным контролем сфинктеров (непроизвольные мочеиспускания и отхождения кала);
ограничением социальных связей;
нарушениями глотания и жевания, реже дыхания;
функциональными нарушениями пищеварительной системы;
болевой и/или судорожный синдром;
нарушениями познавательной деятельности;
психическими нарушениями.

Диагностика во время беременности

Наиболее важными критериями своевременной диагностики ДЦП во внутриутробном периоде является отсутствие аномалий структур головного мозга плода и полное исключение воздействия угрожающих факторов (в период беременности, в родах и после родов).

Диагностика ДЦП во время беременности проводится путем скрининговых исследований, которые определяют группу риска – беременные, дети, которых могут появиться на свет с возможными пороками развития ЦНС и угрожаемые по проявлению у них патологии нервной системы:

женщины с патологией эндокринной системы (сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, надпочечников);
пациентки с болезнями сердца (гипертоническая болезнь, пороки сердца, аритмии), заболевания почек и мочевыводящих путей (нефропатия, пиелонефрит, хронический цистит), хроническим гепатитом, психическими расстройствами, судорожным синдромом, заболевания с необходимостью постоянного приема лекарственных средств;
женщины с воспалительными заболеваниями репродуктивной системы, вызванные специфической и неспецифической микрофлорой, кандидозами;
пациентки, перенесшие вирусные инфекции (грипп, краснуху, паротит, энтеровирусные инфекции), страдающие генитальным герпесом, носители хламидиоза, токсоплазмоза, цитомегаловирусной инфекции с высоким риском реализации внутриутробной инфекции у плода;
женщины, злоупотребляющие крепкими спиртными напитками, никотином, употребляющие наркотические препараты;
пациентки с высокой вероятностью развития иммунологической несовместимости (резус-конфликт, несовместимость по группе крови);
беременность, протекающая с выраженной фетоплацентарной недостаточностью и хронической внутриутробной гипоксией плода;
пациентки, перенесшие травмы живота с риском ушиба, сотрясения или повреждения головы плода;
преждевременные роды с высокой степенью незрелости органов и систем новорожденного;
многоплодная или переношенная беременность.

Скрининговые методы исследования проводятся в виде:

УЗИ органов и систем плода всем беременным в определенные периоды внутриутробного развития: 10-14, 20-24 и 30-34 недели беременности;
двухэтапное обнаружение специфических биохимических маркеров в сыворотке крови беременной: 1 этап (определение ПАПП-А, ХГЧ), 2 этап (ХГЧ, АФП, эстриол) – отклонение от их нормальных показателей с высокой вероятностью указывает на аномалии развития определенных органов и систем плода.

Диагностическое значение УЗИ для уточнения возникновения ДЦП у плода – это определение возможных структурных аномалий головного мозга плода, способствующих формированию специфических нарушений и изменению упорядоченного взаимодействия определенных структур ЦНС. Но однозначного ответа: можно ли определить формирование ДЦП у плода на УЗИ, не сможет дать ни один диагност.

При значительных изменениях показателей биохимических маркеров в сочетании с возможным наличием нарушения структур головного мозга плода принимается решение о применении внутриматочных диагностических методов:

плацентоцентеза;
биопсии хориона;
кордоцентеза;
амниоцентеза.

Инвазивные (внутриматочные) методы диагностики дают возможность опровергнуть или подтвердить наличие заболевания у будущего ребенка.

Классификация и виды

Классификация детского церебрального паралича, согласно МКБ -10 (Международной классификации болезней) в зависимости от клинических проявлений заболевания включает пять основных форм:

гемиплегическая форма;
спастическая диплегия;
гиперкинетическая (дискинетическая) форма;
двойная гемиплегия;
атонически – астатическая форма.

Также выделяют смешанную форму ДЦП сочетающую признаки двух или более форм заболевания.

Самая тяжелая форма детского церебрального паралича — двойная гемиплегия (тетрапарез). Клинически эта форма ДЦП проявляется в раннем младенческом возрасте. Отмечается парез всех конечностей со значительным интеллектуальным дефицитом, поражением черепных нервов, нарушение зрения и слуха (чаще всего атрофия зрительного и/или слухового нерва), нарушения глотания и жевания. Дети сложно поддаются вертикализации и не могут сидеть и стоять. Весь этот комплекс неврологических и интеллектуальных нарушений вызывает значительные сложности при интегрировании ребенка в общество.

Чаще всего у детей встречается спастическая форма ДЦП (спастическая диплегия), которая характеризуется поражением зон головного мозга, контролирующих движения конечностей. Основным клиническим признаком является полный или частичный паралич рук или ног, нижние конечности поражаются чаще, при этом развиваются проблемы с ходьбой разной степени выраженности. Дополнительными проявлениями этой формы заболевания считаются нарушения речи в виде дизартрии и/дислалии, снижение интеллекта развивается в среднем в 40% случаев.

Наиболее легкая форма ДЦП – гемиплегическая, которая проявляется односторонними парезами нижней или верхней конечности: ребенок меньше использует пораженную руку в своей деятельности, поражение нижней конечности проявляется в виде «подволакивания» одной ноги. Дети с этой формой ДЦП ходят самостоятельно, возможна инвалидизация при значительных ограничениях функции руки. У 40% пациентов отмечаются речевые нарушения, у 30% — судорожный синдром, у 40% — снижение познавательной деятельности.

У взрослых

На сегодняшний день в связи с инновационными методиками реабилитации, развитием вспомогательных технологий, совершенствованием медицинского лечения, обслуживания и обучения от 65 до 95% детей, страдающих ДЦП, адаптированы в обществе, и ведут нормальную взрослую жизнь. Но при этом у этих пациентов возникают определенные медицинские и функциональные проблемы:

преждевременное старение, связанное с высокой нагрузкой на все органы и системы (сердце, сосуды, выделительные органы, бронхолегочную систему) на фоне частых гормональных дисбалансов, что и приводит к преждевременному старению этих систем;
депрессия;

функциональные проблемы на работе;

артроз, дегенеративный артрит и различные синдромы, обусловленные спазмом или слабостью мышц;
болевой синдром;
гипертония, дисфункция мочевого пузыря, функциональные нарушения работы пищеварительной системы;
судорожный синдром – симптоматическая эпилепсия при ДЦП.

Последствия и осложнения

Клинические симптомы ДЦП и их выраженность могут изменяться в течение жизни, хотя степень повреждения структур головного мозга остается неизменным.

Заболевание имеет хроническое течение, но не прогрессирует. При своевременном лечении полное излечение невозможно, но активные реабилитационные мероприятия постепенно развивают двигательные, речевые и интеллектуальные навыки ребенка.

Усугубление состояния здоровья возникает:

при наличии сопутствующих патологий (эпилепсии, врожденных пороках сердца, сосудов, легких, почек, прогрессирующих соматических заболеваниях);
при присоединении вторичных осложнений: аспирационной пневмонии, гнойно-септических заболеваниях, вирусных и бактериальных инфекций, хронических специфических процессах (туберкулез).

К последствиям детских церебральных параличей относятся:

инвалидизация;
нарушение социальной адаптации;
мышечные контрактуры, артрозы;
отсутствие положительной динамики лечения;
нарушения глотания и трудности при приеме пищи.

ДЦП – это собирательное название ряда синдромов, проявляющихся двигательными расстройствами в виде парезов, гиперкинезов, нарушений слуха и зрения, речевых расстройств, нарушений координации движений и снижением интеллекта. В одних случаях при правильном и раннем лечении и реабилитации пациент с ДЦП может прожить достаточно долгую и вполне полноценную жизнь, но при тяжелых поражениях структур ЦНС ребенок может умереть в течение нескольких лет.

Источник