Как называется болезнь когда много белка в организме

Здравствуйте, уважаемые читатели. В этой статье мы рассмотрим влияние белков на организм человека, преимущества и недостатки потребления белковой пищи и чем грозит переизбыток белка.

Белок (протеин) — это органическое вещество, участвующее в процессе обмена веществ, формировании тканей, сигнальных системах клеток, образующее структуру цитоскелета. Из-за чрезмерного потребления этого высокомолекулярного вещества профессиональные спортсмены и худеющие люди, соблюдающие низкоуглеводный и маложирный рацион, часто испытывают неприятные симптомы переизбытка белка в организме.

Особенности протеинов

В химической структуре белков содержатся альфа-аминокислоты, участвующие в биохимических процессах, строении мышечной ткани, работе иммунной системы. Их дефицит может спровоцировать сбои в организме, нарушения функций ЖКТ, гормональные расстройства. Количество незаменимых аминокислот зависит от их происхождения.

Животные белки содержатся в продуктах животноводства (яйца, мясо, молочные продукты, рыба). Такая пища богата всеми видами незаменимых аминокислот, не вырабатывающихся организмом. Но в ее составе присутствуют ненасыщенные жиры и холестерин.

Получить все необходимые элементы можно, не употребляя мяса. Орехи, бобовые, соя и каши содержат немалое количество растительного белка, усваивающегося организмом только наполовину. Извлечь максимальную пользу от такого питания можно, правильно комбинируя несколько продуктов (к примеру, каши сочетать с бобовыми).

Значимость сбалансированного питания

Хоть протеин и является базовым элементом для формирования мышечной массы, кроме него рацион питания должен содержать достаточное количество жиров, сложных углеводов. Недостаток либо избыток некоторых веществ приводит к нарушениям в работе организма. Чрезмерное потребление белковой пищи негативным образом сказывается на состоянии внутренних органов, существенно замедляет метаболизм.

Симптомы избытка белка:

⦁ болезненные ощущения в области почек;
⦁ боли в суставах;
⦁ потеря зубов;
⦁ набор жировой массы, замедление метаболизма;
⦁ боль в печени;
⦁ расстройства кишечника;
⦁ высокая утомляемость;
⦁ излишняя возбудимость, неврозы.

В результате перенасыщения белками животного происхождения отмечается повышение уровня холестерина и увеличение количества вредных насыщенных жиров. Из-за этого нагрузка на печень становится больше, она может увеличиваться в размерах.

Участвует в обменных процессах и кальций, поэтому его чрезмерный расход приводит к возникновению болей в локтях, коленях и позвоночнике, повышенному риску переломов и вывихов. В случае отсутствия изменений в составе питания нехватка кальция может спровоцировать развитие остеопороза.

В процессе переваривания и усваивания пищи участвуют и витамины. Переизбыток белка в организме человека является основной причиной их дефицита. Недостаток полезных элементов может привести к возникновению сонливости, ухудшению состояния кожи и волос и понижению работоспособности.

Отсутствие клетчатки при избытке протеинов приводит к нарушению микрофлоры и серьезным расстройствам кишечника, лечение которых проводится под наблюдением врача. Вредные вещества, содержащиеся в мясе, могут спровоцировать развитие сердечной недостаточности и даже рака.

Как избежать избытка протеина

Четкой нормы, ограничивающей количество потребляемых белков, не существует. Специалисты рекомендуют употреблять разнообразные продукты. Рацион питания должен включать протеин, углеводы, жиры, микроэлементы и витамины. Это позволит обеспечить организм всем спектром необходимых ему элементов.

Предотвратить возникновение серьезных осложнений можно, получая белок из продуктов растительного происхождения. Каши, бобовые и орехи содержат огромное количество альфа-аминокислот. Их потребление исключает выработку организмом токсинов, повышение уровня холестерина и развитие болезней почек, печени и ЖКТ.

Источник

Под понятием «общий белок» подразумевают общую концентрацию альбумина и глобулина в сыворотке крови.

В организме общий белок выполняет ряд функций: участие в свертываемости крови, участие в иммунных процессах, транспортная функция крови и другие.

Данный тип белка отражает самочувствие гомеостаза, потому что благодаря белкам кровь имеет определенную вязкость, текучесть и соответственно формируется определенный объем крови в сосудистом русле.

Непосредственно с этими важными характеристиками крови связана работа как сердечно-сосудистой системы организма, так и обменной функции организма, которые на прямую влияют на работу организма в целом.

Роль белка в организме

Белки, входящие в состав крови отвечают за различные функции, обеспечивающие жизнеспособность организма. Наиболее важными, из которых являются следующие:

поддержание текучести и вязкости крови;
удерживание во взвешенном состоянии всех компонентов крови;
определение объема крови в руслах сосудов;
регулирование рН крови;
осуществление транспортировки липидов, пигментов, минеральных веществ, гормонов и других важных
биологических соединений для органов и тканей;
свертывание крови.

Основные показания к биохимическому анализу крови на белок:

инфекционные заболевания, как острые, так и хронические;
заболевания почек;
онкозаболевания;
коллагенозы и системные заболевания;
ожоги;
скрининговые обледования;
нарушения питания.

Когда белок в крови выше нормы, это говорит о том, что кровь становится более густой, и организм обезвоживается. Низкий белок крови говорит о заболевании, которое связано с неполноценным питанием и снижением аппетита.

Норма белка в крови

Норма содержания белка в крови мужчин и женщин примерно одинакова, отмечается зависимость лишь от возраста:

от 43 до 68 г/литр – для новорожденных;
от 48 до 72 – для детей до 1 года;
от 51 до 75 – для детей от 1 до 4 лет;
от 52 до 78 – для детей от 5 до 7 лет;
от 58 до 78 – для детей от 8 до 15;
от 65 до 80 – для взрослых;
от 62 до 81 – для людей от 60 лет.

Определение его концентрации необходимо при диагностике онкологических болезней, заболеваний почек и печени, при тяжелых ожогах, нарушениях в питании. Повышенный белок свидетельствует о нарушениях в работе организма. По одному показателю установить причину и назначить лечение невозможно, поэтому нужно проводить дополнительные исследования.

Причины повышения общего белка в крови

Обнаружен белок в крови выше нормы, что это значит? Значительное повышение концентрации общего белка в крови называется гиперпротенинемией. Это состояние не может наблюдаться при нормальных физиологических процессах, а значит, развивается только при наличии патологии, при которой происходит образование патологических белков.

Стоит отметить также, что повышение может быть абсолютным, когда количество белков плазмы увеличивается без изменения объема циркулирующей крови, и относительным, что связано со сгущением крови.

Наиболее часто к абсолютной гиперпротеинемии приводят следующие состояния:

Злокачественные опухоли, имеющие собственный, извращенный обмен веществ и усиленно продуцирующие протеины.
Тяжелые острые инфекционные заболевания, сопровождающиеся образованием обширных гнойных очагов и сепсисом.
Аутоиммунные заболевания, такие как ревматоидный артрит и красная волчанка, при которых иммунная система организма проявляет агрессию против собственных здоровых клеток и тканей.
Хронические воспалительные заболевания, при которых происходит постоянное разрушение тканей организма.

Относительную гиперпротеинемию вызывает снижение концентрации воды в кровеносном русле, что происходит вследствие обезвоживания организма при некоторых заболеваниях:

Острые кишечные инфекции, сопровождающиеся частым стулом: дизентерия, холера и др., при этих заболеваниях всегда регистрируется повышенный белок в крови.
Кишечной непроходимости, обусловливающей препятствие для всасывания воды из пищеварительного тракта.
Отравления, которые сопровождаются многократной рвотой и диареей, что приводит к выраженному обезвоживанию организма.
Острые кровотечения также способны спровоцировать повышение белка в силу значительной потери жидкости.
Длительное лечение кортикостероидами, передозировка некоторых лекарственных, чаще всего витамина А.

Перечисленные выше факторы, оказывающие влияние на уровень белка, свидетельствуют о том, что в каждом индивидуальном случае интерпретация полученных лабораторных данных представляет значительные сложности, а потому врач должен во многом ориентироваться на симптомы заболевания и данные других инструментальных и лабораторных исследований.

Повышен реактивный белок в крови, что это значит?

C-реактивным белком (CRP, СРБ) — принято называть белок плазмы крови, он относится к группе белков острой фазы, повышение концентрации которых указывает на воспалительный процесс в организме. Данный белок нашел применение в клинической диагностике как индикатор воспаления (более чувствителен чем СОЭ).

Высокое содержание СРБ в крови может означать такие причины:

Обострение хронических инфекционно-воспалительных или аллергических заболеваний, а также о наличии хронического вялотекущего воспалительного процесса, например, в стенках кровеносных сосудов.
Острые инфекции: бактериальные, грибковые, вирусные. При некоторых бактериальных заболеваниях, таких как менингит, туберкулез, сепсис новорожденных, уровень может быть повышен до 100 мг на литр и выше. При вирусных поражениях данный показатель увеличивается ненамного.
Повреждение тканей, например, в результате некроза (инфаркт миокарда), травмы, ожога, обморожения, хирургической операции.
Наличие эндокринной патологии, например, сахарного диабета, ожирения; повышенного содержания в крови женских половых гормонов.
Рак. Если было установлено, что причина повышения С-реактивного белка не кроится в инфекциях, то необходимо пройти обследование на злокачественные новообразования.
Нарушение липидного обмена и склонность к развитию атеросклероза.

Реактивный белок называют золотым маркером воспалительных процессов, одним из главных параметров в диагностике. Исследование крови на СРБ в совокупности с другими показателями позволяет оценить вероятность развития сердечно-сосудистых заболеваний, сделать прогноз их течения, определить риск развития осложнений, а также выработать тактику лечения и профилактики.

Источник

Фенилкетонурия (ФКУ)

Фенилкетонурия (ФКУ) — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот. Эта болезнь характеризуется дефицитом печеночного фермента фенилаланин гидроксилазы (другое название которого фенилаланин-4-монооксигеназы). Этот фермент катализирует превращение аминокислоты фенилаланина (‘Phe) на тирозин. При дефиците фенилаланин гидроксилазы, фенилаланин не расщепляется, а накапливается и превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая, при этом заболевании обнаруживается в моче.

С момента первого описания заболевания появилось много новых методов лечения и сегодня болезнь можно контролировать практически без возникновения каких либо побочных эффектов и неудобств, связанных с лечением. Однако, если расстройство не лечить, то его прогрессирования может привести к возникновению различных проблем, особенно с нервной системой и мозгом в частности, что в свою очередь ведет к умственной отсталости, повреждению головного мозга и вызывает появление эпилептических припадков.

Ранее, лечение ФКУ осуществлялось путем ограничения употребления фенилаланина. Однако, согласно последним исследованиям, только диетического питания может быть недостаточно, для преодоления всех негативных последствий заболевания. Оптимальное лечение заключается в снижении уровня фенилаланина до безопасного уровня и включает постоянный контроль за питанием, и когнитивным развитием. Снижение уровня фенилаланина может быть достигнуто за счет комбинированного применения продуктов с низким содержанием фенилаланина и белковых добавок. На современном этапе нет никаких эффективных лекарств от этого заболевания, однако существуют определенные препараты, предназначенные для устранения симптомов, но положительное влияние от их использования является индивидуальным в каждом отдельном случае.

Обычно фенилкетонурию определяют в процессе скрининга новорожденных и при генетических исследованиях. Специализированные клиники для больных фенилкетонурией существуют во всем мире, именно в них обеспечивается постоянный уход за больными, контролируется уровень фенилаланина, умственное развитие пациентов и обеспечивается оптимальное питание.

     История
    Впервые фенилкетонурия была обнаружена норвежским врачом Иваром Асбьорн Феллингом (Ivar Asbjørn Følling) в 1934 году, когда он заметил, что гиперфенилаланинемия (HPA) вызывает задержку психического развития. В Норвегии, фенилкетонурия, известная под названием болезнь Феллинга. Д-р. Феллинг был одним из первых врачей, которые начал применять детальный химический анализ при изучении заболевания. Его осторожность и точность при проведении анализа мочи больных брата и сестры, привели к тому, что многие другие врачи (которые работали неподалеку от Осло), стали обращаться к нему с просьбой проанализировать состав мочи их пациентов. При проведении этих исследований, он обнаружил в моче восьми пациентов одно и то же вещество. Для анализа найденного вещества необходимым было проведение более основательного исследования и элементарного химического анализа. Проведя различные опыты, Феллинг выявил наличие реакций, характерных для бензальдегида и бензойной кислоты, что позволило ему предположить, что исследуемое вещество содержит бензольное кольцо. Дальнейшая проверка показала, что температура плавления исследуемого вещества — такая же как у фенилпировиноградной кислоты, что указывало именно на ее наличие в моче. Так, тщательные исследования этого ученого вдохновили многих других исследователей проводить аналогичные детальные исследования при изучении других расстройств.

Скрининг, признаки и симптомы
   Обычно, для выявления ФКУ используют высокоэффективную жидкостную хроматографию (HPLC), но в некоторых клиниках еще используют тест Гатри (который ранее применялся в рамках национальной программы биохимического скрининга). В развитых странах исследования на ФКУ проводят детям, сразу после рождения.

Если ребенок не проходит обычной процедуры пренатального скрининга, которая обычно выполняется на 6 -14 день после рождения (с использованием образцов крови, полученных из пятки новорожденного ребенка), то первыми проявлениями заболевания могут быть приступы судорог, альбинизм (очень светлые волосы и кожа ), «заплесневелый запах» детского пота и мочи (возникает из-за наличия фенилацетата, одного из кетонов, образующихся). Для подтверждения или опровержения диагноза, в возрасте 2 недель, необходимо осуществить повторное исследование.

У новорожденных, больных фенилкетонурией, при рождении нет никаких видимых отклонений, но при отсутствии надлежащего лечения с самого начала, они не развиваются должным образом, кроме того, у них наблюдается микроцефалия и прогрессивное ухудшение мозговой деятельности (и, соответственно, развития). В дальнейшем основными клиническими признаками являются: гиперактивность, отклонения на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), эпилептические припадки и трудности при обучении. Запах кожи, волос, пота и мочи (через накопление фенилацетату) — напоминает мышиный (затхлый) запах. Кроме того, у многих больных наблюдается гипопигментация и часто возникает экзема.

У тех детей, у которых заболевание было выявлено, а лечение было начато сразу после рождения, вероятность развития неврологических проблем, умственной отсталости или появления приступов судорог значительно ниже. Хотя иногда, такие клинические нарушения также могут возникать.

Патофизиология
Классическая ФКУ, как правило, возникает в связи с мутациями гена, кодирующего фермент фенилаланин гидроксилазы (PAH). Этот фермент обеспечивает превращение аминокислоты фенилаланина в другие важные для организма соединения. Однако, фенилкетонурия может возникнуть и вследствие других мутаций, которые не связаны с геном PAH. Это является примером неалельной генетической гетерогенности.

Классическая ФКУ
Ген PAH находится на 12 хромосоме (его локус 12q22-q24.1). Известно более 400 мутаций этого гена, которые вызывают появление различных заболеваний. Нарушение деятельности PAH является одной из основных причин для целого спектра заболеваний, включая классическую фенилкетонурию (ФКУ) и гиперфенилаланинемию (менее тяжелое заболевание, обусловленное накоплением фенилаланина).

ФКУ — это аутосомно-рецессивное генетическое расстройство. Это означает, что для того, чтобы ребенок унаследовал заболевание ей необходимо, унаследовать по одной мутированой копии гена от каждого из родителей. То есть родители, должны быть носителями этих дефектных генов. Однако, если только один из родителей является носителем, а у другого обе копии гена — нормальные, вероятно, что ребенок может родиться полностью здоровой.

Фенилкетонурия может возникать и у мышей, которые широко используются при исследованиях разнообразных препаратов для лечения ФКУ. Недавно было установлено последовательность генома макаки,при исследовании которой ученые обнаружили, что ген, кодирующий фенилаланин гидроксилазы имеет ту же последовательность, что и ген, который у людей отвечает за возникновение ФКУ.

Гиперфенилаланинемия, которая связана с дефицитом тетрагидробиоптерину
Любопытно, что еще одна форма гиперфенилаланемии, которая встречается очень редко и возникает когда, ген PAH функционирует нормально, но есть определенные недостатки в процессах биосинтеза или рециркуляции кофактора тетрагидробиоптерину (BH4). Этот кофактор необходим в организме для нормального функционирования фермента фенилаланин-4-монооксигеназы. Для лечения этого нарушения возможно использование коэнзима, который называется биоптерин.

   Для того чтобы установить различия между двумя выше описанными расстройствами необходимо определить уровень дофамина в организме. Как уже было отмечено, тетрагидробиоптерин необходим для превращения фенилаланина в тирозин, однако помимо этого он играет очень важную роль при преобразовании тирозина в дигидроксифенилаланин (сокращение допа, который катализируется ферментом тирозин гидроскилазой), которий в свою очередь является предшественником дофамина. Если в организме низкий уровень дофамина, то уровень пролактина — растет. Именно такой процесс характерен для гиперфенилаланинемия, связанной с дефицитом тетрагидробиоптерину, тогда как при классической ФКУ, уровень пролактина остается нормальным. Дефицит тетрагидробиоптерину может быть вызван мутациями в четырех разных генах. Согласно названия которых, именуются типы заболевания. Это: HPABH4A, HPABH4B, HPABH4C и HPABH4D.

    Метаболический путь
   Обычно, фермент фенилаланин гидроксилаза участвует в превращении аминокислоты фенилаланина в аминокислоту тирозин. Если этого преобразования не происходит, то фенилаланин накапливается в организме и, соответственно, возникает дефицит тирозина. Чрезмерное количество фенилаланина может быстро разлагаться на фенил-кетоны в процессе трансаминирования глутамата. Метаболитами, которые образуются при этой реакции, являются: фенилуксусной кислота, фенилпировиноградная кислота и фенилэтиламин. Именно поэтому для правильной диагностики фенилкетонурии, необходимо определить уровень фенилаланина в крови, если же он повышен, а в моче имеющиеся фенилкетоны, то диагноз ясен.

Фенилаланин — это большая, нейтральная аминокислота (LNAA). Эти аминокислоты «конкурируют» между собой за транспортировку через гематоэнцефалический барьер (ГЭБ) с помощью системы активного транспорта больших нейтральных аминокислот (нейтрального транспортера) (large neutral amino acid transporter, LNAAT). Повышенный уровень фенилаланина в крови, соответственно, увеличивает количество его в транспортере. Что, в свою очередь, приводит к тому, что уровень других нейтральных крупных аминокислот в мозге — снижается. Но, как известно, все эти аминокислоты необходимы для синтеза белков и нейротрансмиттеров (нейромедиаторов), именно поэтому, накопление фенилаланина нарушает процесс развития мозга, вызывая умственную отсталость.

    Лечение
   Если ФКУ обнаружили у ребенка сразу после рождения, то это лицо, может расти и развиваться вполне нормально, однако это возможно только в случае постоянного контроля за уровнем фенилаланина (Phe) и поддержанием его в пределах допустимых норм. Этот процесс осуществляется с помощью особой диеты, или же путем сочетания диетического питания и употребления медицинских препаратов. Как было сказано выше, когда фенилаланин не усваивается нормально организмом, то его накопление в крови токсично для мозга. Если ФКУ не лечить, то заболевание может вызвать появление следующих осложнений: тяжелую умственную отсталость, нарушение функций мозга, микроцефалию, частые смены настроения, нарушение функций моторно-двигательного аппарата и такие неврологические расстройства поведения, как СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности).

   Все больные ФКУ должны придерживаться специальной диеты, при которой ограничивается употребление фенилаланина, по крайней мере первые 16 лет их жизни. Из рациона следует исключить (или ограничить употребление) продуктов, которые содержат высокий уровень фенилаланина, в основном это: мясо, курица, рыба, яйца, орехи, сыр, бобовые, коровье молоко и другие молочные продукты. Употребление продуктов с высоким уровнем крахмала, таких как картофель, хлеб, макаронные изделия, кукуруза, тоже должно контролироваться. Маленькие дети могут продолжать употреблять грудное молоко (для получения всех полезных веществ и преимущества от грудного питания), однако его количество нужно контролировать и, кроме того, ребенку необходимо обеспечить поступление в организм всех отсутствующих питательных веществ, с помощью разнообразных пищевых добавок. Стоит отметить, что употребление многих диетических продуктов питания и диетических напитков, содержащих подсластитель аспартам, тоже следует избегать, ведь аспартам состоит из двух аминокислот: фенилаланина и аспарагиновой кислоты.

Новорожденным детям следует вводить в рацион специальные пищевые добавки, которые позволяют обеспечить организм необходимыми аминокислотами и другими питательными веществами, которые при низко-фенилаланиновой диете не попадают в организм с продуктами питания. Когда ребенок подрастает, то эти специальные добавки могут быть заменены таблетками и специально разработанным рационом, в котором будут учитываться все особенности больного.

Поскольку фенилаланин необходим для синтеза многих белков, то он, бесспорно, нужен в организме, для того, чтобы обеспечить полноценное развитие человека, однако его уровень (у больных ФКУ) необходимо тщательно контролировать. Особое внимание следует обратить на добавки, содержащие тирозин, ведь именно эта аминокислота является производной от фенилаланина.

Пероральное применение тетрагидроптерину (или BH4) (который является кофактором для окисления фенилаланина) у некоторых пациентов может уменьшить уровень этой аминокислоты в крови. Фармацевтическая компания BioMarin Pharmaceutical выпустила препарат, действующим веществом в котором есть сапроптерин дигидрохлорид (Kuvan), который является одной из форм тетрагидроптерину.

Kuvan — это первый препарат, который может обеспечить организм BH4 у больных фенилкетонурией (согласно подсчетам врачей — это около половины всех больных ФКУ), что приведет к снижению уровня фенилаланина до рекомендуемой границы. При сотрудничестве с диетологом, некоторые лица, больные фенилкетонурией (те, организм которых реагирует на лечение Kuvan) могут увеличить уровень различных природных белков в своем рационе. После больших клинических исследований, Kuvan был одобрен FDA для использования при лечении ФКУ. Некоторые исследователи и врачи, работающие с больными фенилкетонурией считают Kuvan безопасным и эффективным дополнением к диетическому питанию и, соответственно, полезным для пациентов с ФКУ.

На сегодня, другие методы лечения ФКУ еще исследуются, в том числе генная терапия, замещение больших нейтральных аминокислот и соответствующих ферментов фенилаланина аммиак лиазою (PAL). Ранее, больным ФКУ разрешалось питаться без ограничений через 8 лет, позже, через 18 лет. Однако, сегодня большинство врачей рекомендуют больным ФКУ придерживаться диетического питания и контролировать уровень фенилаланина в организме на протяжении всей жизни.

Фенилкетонурия и материнство
Для беременных женщин, больных ФКУ, очень важно удерживать низкий уровень фенилаланина до и во время всей беременности, для того, чтобы ребенок был здоровым. И хотя, развивающийся плод может быть только носителем гена ФКУ, однако внутриутробная среда может иметь очень высокий уровень фенилаланина, который обладает способностью проникать через плаценту. Как следствие, у ребенка может развиваться врожденный порок сердца, возможна задержка развития, микроцефалия и умственная отсталость. Как правило, у больных фенилкетонурией женщин никаких осложнений во время беременности не возникает.

В большинстве стран, женщинам с ФКУ, которые планируют заводить детей, рекомендуется снизить уровень фенилаланина (как правило до 2-6 мкмоль / л), еще до беременности и контролировать его на протяжении всего периода вынашивания ребенка. Это достигается путем проведения регулярных анализов крови и соблюдения строгой диеты, и постоянным наблюдением врача-диетолога. Во многих случаях, как только печень плода начинает нормально производить PAH, уровень фенилаланина в крови матери падает, соответсвенно «необходимо» увеличить его, для удержания безопасного уровня — 2-6 мкмоль / л. Именно поэтому, ежедневное количество потребленного матерью фенилаланина может удвоиться или даже утроиться к концу беременности. Если же уровень фенилаланина в крови матери ниже 2 мкмоль / л, то иногда, у женщин могут возникать различные осложнения, связанные с дефицитом этой аминокислоты, такие как головная боль, тошнота, выпадение волос и общее недомогание. Если низкий уровень фенилаланина у больных ФКУ поддерживается в течение всей беременности, то риск родить больного ребенка не выше, чем у тех женщин, которые не больны ФКУ.

Дети с ФКУ могут питаться грудным молоко в сочетании с их специальными метаболическими добавками. Согласно результатам исследований, питание новорожденных, (больных ФКУ) только грудным молоком может изменить (облегчить) последствия дефицита нужных веществ, но только в том случае, когда во время кормления грудью мать придерживается строгой диеты, для удержания низкого уровня фенилаланина в организме. Однако для подтверждения этих данных, необходимы дополнительные исследования.

В июне 2010 года, американские ученые заявили, что они будут проводить детальное исследование для выявления мутаций генов в геноме человека. Их основной задачей является изучение природы фенилкетонурии, которая на сегодня, встречается все чаще. Распространение заболевания связано также с тем, что больные ФКУ часто живут более 60 лет и, соответственно, часто рожают детей, которые тоже могут быть поражены этой болезнью, или быть ее носителями.

Распространенность

Фенилкетонурия встречается примерно у 1 человека на 15000 новорожденных. Но частота заболеваемости в разных популяций — отличается. Так, 1 больной ребенок среди 4500 новорожденных среди населения Ирландии, в Норвегии это соотношение составляет 1:13000, в Финляндии этот показатель еще ниже — менее чем одно лицо на 100.000 новорожденных. Чаще заболевание встречается в Турции, ведь им болеет каждый ребенок из 2600 рожденных. Болезнь также более распространена в Италии, Китае, и среди населения Йемена.

Источник