Класс 9 наследственные болезни сцепленные с полом презентация 9 класс

Слайд 1

Наследственные заболевания Хромосомные болезни

Слайд 2

Синдром Шершевского- Тернера Мужчина женоподобный Умственная отсталость 44+ ХХ Y=47 хромосом Частота встречаемости 0,02 хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. При синдроме Шерешевского — Тернера в большинстве случаев наблюдается абсолютное бесплодие.

Слайд 4

.

Слайд 7

Синдром Дауна Дети с синдромом Дауна часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается недостаток массы тела, выражен авитаминоз . врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных Монголоидный разрез глаз; Широкая переносица; Искривление мизинцев; Низкий мышечный тонус; Очень подвижные суставы; Плоский затылок; Открытый рот. Это связано со строением носа, и невозможностью нормально дышать; Особое строение носовых пазух; Частые проблемы со слухом; Слабое зрение.

Слайд 8

Этих малышей считают детьми от Бога. Они зависимы и беззащитны перед жестоким миром. Вырастить их – большой труд, требующий прежде всего огромных духовных сил. Родители таких ребятишек смогли переступить через неприятие общества, стали выше обывательских предрассудков и уверены: их сыновья и дочери – такие же люди, как и все, просто с другим набором хромосом

Слайд 12

. Мать гимнаста Андрея Вострикова, инвалида 1 группы из Воронежа, шестикратного чемпиона Всемирной Специальной Олимпиады в Шанхае, вынуждена собирать пожертвования, прежде всего, через интернет, чтобы сын мог и дальше участвовать в спортивных соревнованиях. Оказывается, спортсменам-олимпийцам с синдромом Дауна не положена государственная поддержка.

Слайд 14

«Волчья пасть» В основе его лежит аномалия хромосом:лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половых клеток Незарастание твердого неба Уродства на лице Пониженная жизнеспособность

Слайд 15

Маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует.

Слайд 22

Синдром Патау Тяжелые отклонения в развитии 47 ( лишняя 13- я хромосома) 95 % детей умирает в 1-й год жизни

Слайд 25

Синдром кошачьего крика синонимы: болезнь кошачьего крика , синдром Лежена по имени описавшего его в 1963 г. французского ученого является врожденным заболеванием, характеризующимся задержкой умственного развития. Необычный плач, напоминающий мяуканье, нарушение строения гортани, голосовых связок

Слайд 31

Врожденные заболевания (уродства)

Слайд 37

Наследственные заболевания Генные болезни

Слайд 38

Фенилкетонурия , фенилпировиноградная олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий, в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента и приводящее к задержке психического развития

Слайд 39

Альбинизм Альбиносы не могут видеть людей на расстоянии, им трудно найти знакомого человека в переполненной комнате отсутствие у людей и животных пигмента (белизна кожи и волос, бледно-красная радужная оболочка); прирожденно

Слайд 41

Гемофилия Гемофилия — наследственное заболевание, которым страдают только мужчины, хотя носителями дефектного гена являются женщины при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы

КОНСПЕКТ  УРОКА ПО БИОЛОГИИ

«Наследственные болезни человека»

(Слайд 1)

Цель урока: выяснить причины и разнообразие наследственных заболеваний, меры профилактики их возникновения и возможность лечения

Оборудование: мультимедийная презентация «Наследственные болезни человека».

Организационный момент.

По мере изучения темы и прослушивания сообщений ученики заполняют таблицу.

Ход урока:

Изучение нового материала:

План урока:

(Слайд 2)

1. Наследственные болезни:
2. Классификация наследственных болезней
3. Моногенные болезни
4. Хромосомные болезни
5. Полигенные болезни
6. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
7. Профилактика и лечение наследственных болезней

1. Наследственные болезни

Наследственные болезни связаны с нарушениями в генетическом материале (хромосомными и генными мутациями, возникающими у родителей или самого организма), или определенными комбинациями генов у потомков.

Последствия наследуемых мутаций, фенотипическое их проявление приводит к определенным симптомам болезни. При нарушениях, обусловленных одним геном, аллель, вызывающий нарушения, может быть доминантен по отношению к нормальному аллелю или рецессивен. Такие болезни до сих пор еще не поддаются лечению, но в некоторых случаях на них можно воздействием значительно уменьшить проявление симптомов. В этих случаях направленная генетическая консультация становится эффективной мерой.

 (З. Брейм и И.Мейнке)

• Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями (Слайд 3) (Записывают в тетрадь)

Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

2. Классификация наследственных болезней

Выделяются моногенные, хромосомные и полигенные мутации (Слайд 4). (Записывают в тетрадь).

3. Моногенные болезни

(Слайд 5 — 6)

-Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).

-Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

-Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.

— Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.

— Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

3.1. Аутосомно-доминантные болезни (Слайд 7)

-В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)

— Действие мутантного гена проявляется практически всегда

-Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.

-Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

Примеры болезней: (Слайд 8) Синдром Марфана, болезнь Олбрайта, дизостозы, отосклероз,  пароксизмальная миоплегия, талассемия и др.

Синдром Морфана (Слайд 9- 10)

Рассказ учителя и заполнение таблицы.

Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтаннностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны.  Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

3.2.Аутосомно-рецессивные болезни (Слайд 11)

-Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.

-Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.

— Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

-Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена

— Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий 

Примеры болезней: (Слайд 12) Фенилкетонурия, микроцефалия, ихтиоз (не сцепленный с полом), прогерия

Сообщение учащихся на тему: «Фенилкетонурия». И заполнение таблицы.

Прогерия (Слайд 13)

Рассказ учителя и заполнение таблицы.

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Об этой болезни есть хорошее стихотворение:

Прогерия (Слайд 14)

      Я начал стареть, жизнь и так коротка.
У многих людей она, как река –
Несется куда-то в манящую даль,
Даруя то радость, то скорбь, то печаль.

      Моя же подобна скале с водопадом,
Что падает с неба серебряным градом;
Той капле, которой секунда дана,
Лишь чтобы разбиться о камни у дна.  

      Но зависти нет к могучей реке,
Что ровно течет по тропе на песке.
Удел их один, – закончив скитанья,
Покой обрести в морях состраданья.

      Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,
Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.

                             29 сентября 2000 года

Бычков Александр 

Рассказ учителя и заполнение таблицы.

Ихтиоз (греч. — рыба) (Слайд 15) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

3.3. Болезни, сцепленные с полом

(Слайд 16)

-мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

— фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

Сообщение учащихся на тему: «Гемофилия».

4. Хромосомные болезни

(Слайд 17)

-а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.

-б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).

-в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

Геномные мутации 

(Слайд 18)

синдрома Шэрешевского-Тернера,  болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ),  синдром «кошачьего крика»

сообщения учащихся на темы: «Болезнь Дауна»,  «Синдром кошачьего крика» и заполнение таблицы.

Болезнь Дауна (Слайд 19-20) — болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

На ладони часто обнаруживают поперечную складку

5. Полигенные (мультифакториальные) болезни

(Слайд 21)

-Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.

— Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.

-Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

Примеры болезней (Слайд 22) — некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

Расщелины губы и неба (Слайд 23) составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица

6. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний

 (Слайд 24)

-Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)

-Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)

-Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

7. Профилактика и лечение наследственных болезней

Профилактика: (Слайд 25)

-Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной

-Исключение родственных браков

Генетическая консультация. Поводы для обращения в генетическую консультацию могут быть весьма различными. Обращаться в нее могут, например, родители, если они опасаются рождения у них ребенка с генетически обусловленной болезнью. Генетические исследования позволяют предсказать вероятность такого рода заболеваний, если, например:

-У родителей имеется генетическое заболевание в роду;

-Семейная пара уже имеет больного ребенка;

-В семейной паре жена неоднократно имела выкидыши;

-Пожилая пара;

-Имеются родственники, больные генетическими заболеваниями.

Предпосылкой для эффективности консультации является, по возможности, детальный анализ семейных родословных в отношении наследственных болезней.

Тест на гетерозиготность позволяет делать выводы относительно  генетически обусловленных дефектов обмена веществ, которые проявляются у родителей в стертой форме, так как гетерозиготные носители признака синтезируют регуляторные вещества в небольших количествах.

Пренатальный (дородовый) диагноз. При этом диагнозе отбирается несколько миллилитров околоплодной жидкости из плодного пузыря. Содержащиеся в околоплодной жидкости клетки плода позволяют делать заключение  как о нарушениях обмена, так и о хромосомных и генных мутациях (Слайд 26).

Лечение: (Слайд 27)

-Диетотерапия

-Заместительная терапия

-Удаление токсических продуктов обмена веществ

-Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)

-Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)

-Хирургическое лечение

Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия.  Он может быть использован для исцеления человека с генетически обусловленным заболеванием, или, по крайне мере, для уменьшения тяжести заболевания.

С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена).  Однако направленное вмешательство в генетическую информацию человека несет опасность злоупотреблений путем манипуляций с зародышевыми клетками, и поэтому активно оспаривается многими.

Евгеника.

 Одно из направлений генетики человека; идеи евгеники были дискредитированы, так как использовались для оправдания антигуманистических теорий (например, фашистской расовой теории). Исследователи используют методы популяционной генетики и занимаются изучением частоты проявления и динамики генетически обусловленных дефектов и ответственных за эти дефекты генов в популяциях человека. Целями евгеники являются:

-Исследования и консультации по вопросам наследования, то есть передачи потомкам генов, обуславливающих заболевания, и, соответственно, их предупреждение;

-Изучение изменений наследственной информации человека под действием факторов окружающей среды, проявляющихся в генетических признаках;

-Сохранение генофонда человека.

Домашнее задание: записи в тетради.

Приложение№1

Заполнение таблицы по ходу урока.

Генетически обусловленные болезни