Критика представлений о фатальном характере наследственных болезней
Еще недавно даже среди врачей господствовало мнение о фатальности наследственных заболеваний, невозможности их профилактики и лечения. Сегодня для некоторых заболеваний методы лечения уже найдены. Фенилкетонурия отмечается в среднем у каждого из 10 тыс. новорожденных. В результате отсутствия в организме фермента, контролирующего превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин, концентрация фенилаланина возрастает в десятки раз. Часть его выводится с мочой, а остальное количество превращается в фенилпировиноградную, фенилуксусную, фенилмолочную кислоты и другие вещества. Это вызывает ряд вторичных биохимических изменений, в результате которых нарушается созревание мозга. Отклонения в психическом развитии ребенка становятся заметными лишь после 6-месячного возраста. Большинство детей, страдающих фенилкетонурией, вырастали умственно неполноценными. Сейчас такое нарушение обмена устраняется безбелковой диетой, на которой ребенок находится до 6-8 лет. Белковые вещества дают только в виде специальных препаратов, из которых удален фенилаланин. Диагностика заболевания довольно проста: она основана на положительной качественной реакции мочи с фенилпировиноградной кислотой[7].
Другое наследственное заболевание — галактоземия — нередко проявляется уже в первые дни жизни ребенка рвотой, резкой вялостью, гипотонией, желтухой, судорогами. Если заболевание развивается постепенно, то основные симптомы выявляются несколько позднее. К ним относятся катаракта, умственная отсталость и хроническое поражение печени — гепатит. У больных повышено содержание галактозы (молочного сахара), а уровень глюкозы снижен. Если диагноз поставлен своевременно и из рациона ребенка исключены молочные продукты, развитие ребенка осуществляется нормально.
Мы привели только два примера. Наследственных заболеваний значительно больше. По данным Всемирной организации здравоохранения, около 4% новорожденных страдают теми или иными генетическими дефектами. А ведь к ним надо прибавить тех детей, у которых заболевание проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте. Поэтому дальнейшее развитие медицинской генетики, распространение генетических знаний не только среди врачей, но и среди населения является важной задачей. Не божественное предопределение, а реальные причины лежат в основе каждого вида наследственной патологии. Борьба с этими заболеваниями осуществляется двумя путями. Первый путь — целенаправленное изменение условий среды, делающее невозможным развитие болезни. Второй — профилактика с помощью медико-генетического консультирования населения.
Наследственные нарушения обмена веществ корректируются специальной диетой: устранением из пищи неусваиваемых организмом веществ или, напротив, введением недостающих. Многие дефекты органов речи, слуха, зрения исправляют хирургическим путем. Не зная истинных причин появления на свет детей с врожденными уродствами, люди нередко расценивали это как «божью кару за грехи» или предвестник тяжелых напастей. Дж. У. Баллантайн в книге «Тератологические записи халдеев» (1894) приводит примеры различных толкований и предсказаний, связанных с рождением уродов: «Если какая-нибудь женщина родит ребенка, у которого отсутствуют ноздри, стране будет угрожать несчастье, и дом ее мужа будет разрушен. Если какая-нибудь женщина родит ребенка, у которого нет носа, беда постигнет страну, и хозяин дома умрет. Если какая-нибудь женщина родит ребенка, у которого нет полового члена, хозяин дома снимет богатый урожай с полей. Если женщина родит ребенка, пол которого не будет ясно обозначен, бедствия и несчастия постигнут страну, а мужа ее будут сопровождать несчастья»[7].
В происхождении неврозов и реактивных психозов основную роль играют психические травмы, которые иногда только провоцируют наследственную предрасположенность к болезни. В происхождении психических заболеваний определенную роль играет комбинация причинных факторов с индивидуальными особенностями человека. Например, не у всех лиц, страдающих сифилисом, развивается сифилитический психоз, и только у небольшого числа больных атеросклерозом сосудов головного мозга возникает слабоумие или галлюцинаторно-бредовой психоз.
Сегодня многие наследственно обусловленные болезни будущего ребенка диагностируются в начале беременности с помощью исследования амниотической околоплодной жидкости. Это позволяет начать своевременное лечение в тех случаях, когда оно возможно и целесообразно, или прервать беременность, чтобы предотвратить появление на свет неполноценного ребенка. Родители должны быть информированы о степени грозящего им несчастья для того, чтобы принять правильное решение.
Источник
/. Природа генокопии и фенокопии
2. Методы ранней диагностики наследственных заболеваний
3. Предрасположенность к наследственным заболеваниям. Тестирование
4. Евгенетика
1. Ряд сходных по внешнему проявлению признаков, в том числе наследственных болезней, может вызываться различными не-аллельными генами. Такое явление называется генокопией. Биологическая природа генокопии заключается в том, что синтез одинаковых веществ в клетке в ряде случаев достигается различными путями.
В наследственной патологии человека большую роль играют также фенокопии — модификационные изменения, обусловленные тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться; при этом копируются признаки, характерные для другого генотипа.
В развитии фенокопии могут играть роль разнообразные факторы среды:
• климатические;
• физические;
• химические;
• биологические;
• социальные.
Врожденные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, сифилис) также могут стать причиной фенокопии ряда наследственных болезней и пороков развития. Существование гено- и фенокопии нередко затрудняет постановку диагноза.
2. Представление о фатальности наследственных заболеваний следует признать ошибочными. Говорить о возможности радикального исправления патологии гена преждевременно. Однако борьба с проявлением наследственных аномалий, т. е. исправление патологического фенотипа, уже сейчас становится реальностью. При раннем распознавании наследственного дефекта, правильной диагностике и лечении в ряде случаев удается добиться полной нормализации развития. Для этого необходимо разрабатывать и внедрять в практику методы ранней диагностики наследственных заболеваний.
Простой и удобный метод ранней диагностики фенилкетонурии заключается в прикладывании реактивного карандаша к влажным пеленкам новорожденного. Раннее выявление болезни позволяет своевременно назначить специфическую диету больным детям и тем самым предотвратить необратимые изменения центральной нервной системы.
Успешное избавление от наследственной патологии можно показать на примере лечения галактоземии. Это заболевание обусловлено мутацией гена, программирующего выработку фермента галактозы, без которого усвоение сахара, содержащегося в молоке, становится невозможным. Галактоза появляется в крови. У детей поражаются печень и другие органы, возникают психические нарушения, развивается картина тяжелого наследственного заболевания. Если сразу после рождения ребенка удается диагностировать это заболевание, можно полностью предупредить тяжелые клинические проявления, исключив из диеты новорожденного молоко.
При наследственной болезни Вильсона, передающейся с рецессивным геном, наблюдаются одновременно:
• дегенерация некоторых участков в коре головного мозга;
• перерождение нормальных клеток печени;
• образование своеобразного пигментированного кольца на роговой оболочке глаза;
• накопление меди в пораженных органах.
Для лечения этой патологии используется введение группы соединений, способных быстро связывать медь, которая затем выводится из организма.
3. Ряд наследственных заболеваний может развиться лишь в зрелом или пожилом возрасте. Но у лиц с отягощенной наследственностью реакции на внешние воздействия отклоняются от нормы с самого раннего возраста. В соответствии с этими особенностями разработаны тесты, которые во время профилактических осмотров позволяют выявлять лиц, предрасположенных к наследственным заболеваниям. Необходимо брать их на диспансерный учет и проводить профилактические мероприятия.
У лиц, предрасположенных к гипертонической болезни, обнаруживается повышенная чувствительность к температурным и эмоциональным раздражителям, вызывающим спазм кровеносных сосудов. Повышенная чувствительность к глюкозе говорит о предрасположенности к диабету, увеличение содержания мочевой кислоты в моче — о возможности заболеть со временем подагрой и т. д.
4. Термин «евгеника» был предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном, который считал задачей евгеники поощрение желательных браков и ограничение нежелательных. Сторонники реакционных взглядов в ряде капиталистических стран дискредитировали евгенику, положив ее в основу представления о существовании высших и низших рас и национальностей, об умственном превосходстве господствующих классов.
Передовые генетики всегда выступали против использования евгеники в политических целях.
Наследственность у человека проявляется по биологическим законам. В нашей стране в связи с этим существует евгеническое законодательство, по которому не разрешается вступление в брак лицам, признанным слабоумными, или психически больным. Большое значение в профилактике наследственных болезней приобретают медико-генетические консультации. Они дают рекомендации по предупреждению развития наследственной патологии лицам с отягощенной наследственностью. В тех случаях, когда в семье уже есть ребенок с наследственным пороком, врач-консультант должен объяснить, что брак не представляет опасности для потомксг, либо рекомендовать воздержаться от вступления в брак.
Date: 2015-04-23; view: 1031; Нарушение авторских прав
Источник
/.
Природа
генокопии и фенокопии
2.
Методы
ранней диагностики наследственных
заболеваний
3.
Предрасположенность
к наследственным заболеваниям.
Тестирование
4.
Евгенетика
1. Ряд
сходных по внешнему проявлению признаков,
в том числе наследственных болезней,
может вызываться различными не-аллельными
генами. Такое явление называется
генокопией.
Биологическая
природа генокопии заключается
в том, что синтез одинаковых веществ в
клетке в ряде случаев достигается
различными путями.
В
наследственной патологии человека
большую роль играют также фенокопии
—
модификационные изменения, обусловленные
тем, что в процессе развития под влиянием
внешних факторов признак, зависящий от
определенного генотипа, может измениться;
при этом копируются признаки, характерные
для другого генотипа.
В
развитии
фенокопии могут
играть роль разнообразные
факторы
среды:
• климатические;
• физические;
• химические;
• биологические;
• социальные.
Врожденные
инфекции (краснуха, токсоплазмоз,
сифилис) также могут стать причиной
фенокопии ряда наследственных болезней
и пороков развития. Существование гено-
и фенокопии нередко затрудняет
постановку диагноза.
2.
Представление о
фатальности наследственных заболеваний
следует
признать ошибочными.
Говорить
о возможности радикального исправления
патологии гена преждевременно. Однако
борьба с проявлением наследственных
аномалий, т. е. исправление
патологического фенотипа, уже
сейчас становится реальностью. При
раннем распознавании наследственного
дефекта, правильной диагностике и
лечении в ряде случаев удается добиться
полной нормализации развития. Для этого
необходимо разрабатывать и внедрять в
практику методы
ранней диагностики наследственных
заболеваний.
Простой
и удобный метод ранней диагностики
фенилкетонурии
заключается
в прикладывании реактивного карандаша
к влажным пеленкам новорожденного.
Раннее выявление болезни позволяет
своевременно назначить специфическую
диету больным детям и тем самым
предотвратить необратимые изменения
центральной нервной системы.
Успешное
избавление от наследственной патологии
можно показать на примере лечения
галактоземии.
Это
заболевание обусловлено мутацией
гена, программирующего выработку
фермента галактозы, без которого
усвоение сахара, содержащегося в молоке,
становится невозможным. Галактоза
появляется в крови. У детей поражаются
печень и другие органы, возникают
психические нарушения, развивается
картина тяжелого наследственного
заболевания. Если сразу после рождения
ребенка удается диагностировать это
заболевание, можно
полностью предупредить тяжелые
клинические проявления, исключив
из диеты новорожденного молоко.
При
наследственной болезни
Вильсона, передающейся
с рецессивным геном, наблюдаются
одновременно:
• дегенерация
некоторых участков в коре головного
мозга;
• перерождение
нормальных клеток печени;
• образование
своеобразного пигментированного кольца
на роговой оболочке глаза;
• накопление меди
в пораженных органах.
Для
лечения этой патологии используется
введение группы соединений, способных
быстро связывать медь, которая затем
выводится из организма.
3. Ряд
наследственных заболеваний может
развиться лишь в зрелом или пожилом
возрасте. Но у лиц с отягощенной
наследственностью реакции на внешние
воздействия отклоняются от нормы с
самого раннего возраста. В соответствии
с этими особенностями разработаны
тесты,
которые
во время профилактических осмотров
позволяют выявлять
лиц, предрасположенных к наследственным
заболеваниям. Необходимо
брать их на диспансерный учет и проводить
профилактические
мероприятия.
У лиц,
предрасположенных к гипертонической
болезни, обнаруживается
повышенная чувствительность к
температурным и эмоциональным
раздражителям, вызывающим спазм
кровеносных сосудов. Повышенная
чувствительность к глюкозе говорит
о предрасположенности к диабету,
увеличение
содержания мочевой кислоты в моче — о
возможности заболеть со временем
подагрой
и
т. д.
4. Термин
«евгеника»
был
предложен в
1883 г. Ф. Гальтоном, который
считал задачей евгеники поощрение
желательных браков и ограничение
нежелательных. Сторонники реакционных
взглядов в ряде капиталистических стран
дискредитировали евгенику, положив
ее в основу представления о существовании
высших и низших рас и национальностей,
об умственном превосходстве
господствующих классов.
Передовые
генетики всегда выступали против
использования евгеники в политических
целях.
Наследственность
у человека проявляется по биологическим
законам. В
нашей стране в связи с этим существует
евгеническое законодательство, по
которому не разрешается вступление в
брак лицам, признанным слабоумными, или
психически больным. Большое
значение в профилактике наследственных
болезней приобретают
медико-генетические консультации. Они
дают рекомендации по предупреждению
развития наследственной патологии
лицам с отягощенной наследственностью.
В тех случаях, когда в семье уже есть
ребенок с наследственным пороком,
врач-консультант должен объяснить, что
брак не представляет опасности для
потомксг, либо рекомендовать воздержаться
от вступления в брак.
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]
- #
- #
- #
- #
- #
03.06.20156.52 Mб16B.O.Mapkc.pdf
- #
- #
- #
- #
- #
- #
Источник
/. Природа генокопии и фенокопии
2. Методы ранней диагностики наследственных заболеваний
3. Предрасположенность к наследственным заболеваниям. Тестирование
4. Евгенетика
1. Ряд сходных по внешнему проявлению признаков, в том числе наследственных болезней, может вызываться различными не-аллельными генами. Такое явление называется генокопией. Биологическая природа генокопии заключается в том, что синтез одинаковых веществ в клетке в ряде случаев достигается различными путями.
В наследственной патологии человека большую роль играют также фенокопии — модификационные изменения, обусловленные тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться; при этом копируются признаки, характерные для другого генотипа.
В развитии фенокопии могут играть роль разнообразные факторы среды:
• климатические;
• физические;
• химические;
• биологические;
• социальные.
Врожденные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, сифилис) также могут стать причиной фенокопии ряда наследственных болезней и пороков развития. Существование гено- и фенокопии нередко затрудняет постановку диагноза.
2. Представление о фатальности наследственных заболеваний следует признать ошибочными. Говорить о возможности радикального исправления патологии гена преждевременно. Однако борьба с проявлением наследственных аномалий, т. е. исправление патологического фенотипа, уже сейчас становится реальностью. При раннем распознавании наследственного дефекта, правильной диагностике и лечении в ряде случаев удается добиться полной нормализации развития. Для этого необходимо разрабатывать и внедрять в практику методы ранней диагностики наследственных заболеваний.
Простой и удобный метод ранней диагностики фенилкетонурии заключается в прикладывании реактивного карандаша к влажным пеленкам новорожденного. Раннее выявление болезни позволяет своевременно назначить специфическую диету больным детям и тем самым предотвратить необратимые изменения центральной нервной системы.
Успешное избавление от наследственной патологии можно показать на примере лечения галактоземии. Это заболевание обусловлено мутацией гена, программирующего выработку фермента галактозы, без которого усвоение сахара, содержащегося в молоке, становится невозможным. Галактоза появляется в крови. У детей поражаются печень и другие органы, возникают психические нарушения, развивается картина тяжелого наследственного заболевания. Если сразу после рождения ребенка удается диагностировать это заболевание, можно полностью предупредить тяжелые клинические проявления, исключив из диеты новорожденного молоко.
При наследственной болезни Вильсона, передающейся с рецессивным геном, наблюдаются одновременно:
• дегенерация некоторых участков в коре головного мозга;
• перерождение нормальных клеток печени;
• образование своеобразного пигментированного кольца на роговой оболочке глаза;
• накопление меди в пораженных органах.
Для лечения этой патологии используется введение группы соединений, способных быстро связывать медь, которая затем выводится из организма.
3. Ряд наследственных заболеваний может развиться лишь в зрелом или пожилом возрасте. Но у лиц с отягощенной наследственностью реакции на внешние воздействия отклоняются от нормы с самого раннего возраста. В соответствии с этими особенностями разработаны тесты, которые во время профилактических осмотров позволяют выявлять лиц, предрасположенных к наследственным заболеваниям. Необходимо брать их на диспансерный учет и проводить профилактические мероприятия.
У лиц, предрасположенных к гипертонической болезни, обнаруживается повышенная чувствительность к температурным и эмоциональным раздражителям, вызывающим спазм кровеносных сосудов. Повышенная чувствительность к глюкозе говорит о предрасположенности к диабету, увеличение содержания мочевой кислоты в моче — о возможности заболеть со временем подагрой и т. д.
4. Термин «евгеника» был предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном, который считал задачей евгеники поощрение желательных браков и ограничение нежелательных. Сторонники реакционных взглядов в ряде капиталистических стран дискредитировали евгенику, положив ее в основу представления о существовании высших и низших рас и национальностей, об умственном превосходстве господствующих классов.
Передовые генетики всегда выступали против использования евгеники в политических целях.
Наследственность у человека проявляется по биологическим законам. В нашей стране в связи с этим существует евгеническое законодательство, по которому не разрешается вступление в брак лицам, признанным слабоумными, или психически больным. Большое значение в профилактике наследственных болезней приобретают медико-генетические консультации. Они дают рекомендации по предупреждению развития наследственной патологии лицам с отягощенной наследственностью. В тех случаях, когда в семье уже есть ребенок с наследственным пороком, врач-консультант должен объяснить, что брак не представляет опасности для потомксг, либо рекомендовать воздержаться от вступления в брак.
Источник