Может ли болезни почек передаваться по наследству
В настоящее время наследственные и врожденные заболевания почек оказываются одной из важнейших причин инвалидизации детей и взрослых. Более чем в 70% всех случаев хроническая почечная недостаточность обусловлена именно такими заболеваниями. Более 50% детей и 15% взрослых поступают на заместительную терапию в центры гемодиализа в связи с наследственными заболеваниями почек.
Длительно существовавшие представления о неизлечимости наследственных и врожденных болезней почек изменяются в последние годы. Это относится прежде всего к врожденным уропатиям, коррекция которых стала возможной благодаря успехам детской хирургии. Не менее значимы возможности диагностики наследственных заболеваний почек в периоде раннего детства, а именно в первый месяц жизни ребенка. Технология распознавания поликистозной болезни уже выходит на позиции широкого практического применения. Осуществляется эффективная пересадка почек детям с финским типом врожденного нефротического синдрома. При этом имеются сообщения о полной функциональной реабилитации детей, достигших после пересадки возраста четырех лет и более.
Наследственные нефропатии — термин, употребляемый в основном по отношению к заболеваниям почек, наследуемым моногенно, где единственной причиной развития патологии является мутация гена. Частота их среди заболеваний почек составляет около 9%.
Наследственные дефекты могут проявиться на различных уровнях нефрона, являющегося основной структурной единицей строения почечной ткани. Наследственные гломерулопатии представляют собой первичное поражение почек, при котором преимущественно затрагивается клубочковый аппарат. Классическим проявлением гломерулопатий является наследственный нефрит, а также синдром Альпорта. Первичное поражение почек с преимущественным повреждением канальцев чаще всего вызвано нарушением функций ферментных систем, располагающихся в этом участке почек, а также нарушением канальцевого транспорта различных продуктов обмена веществ, что ведет к развитию патологических процессов и состояний, обозначаемых как тубулопатии.
Термин «семейная нефропатия» используется при наличии однотипного заболевания почек у нескольких членов одной семьи, чаще всего эти заболевания являются генетически обусловленными. Однако это не исключает семейных приобретенных заболеваний, когда они связаны с воздействием однородных факторов внешней среды на семью (неблагоприятные бытовые условия, поражение нескольких членов семьи болезнетворными бактериями — стрептококком). Но и в этих случаях вероятность формирования почечных заболеваний определяется по большей части наличием наследственного предрасположения.
Под врожденными подразумеваются такие болезни почек, признаки которых обнаруживаются в периоде новорожденности. Однако большое количество врожденных пороков может проявиться спустя многие годы после рождения. Специальными методами исследования удается еще в дородовом периоде выявить различные виды нарушения нормального развития почек. Врожденные болезни связаны с наследственными или тератогенными (неблагоприятно действующими на плод во внутриутробном периоде) факторами, действующими, как правило, на фоне имеющейся генетической предрасположенности. Далеко не все наследственные болезни почек рассматриваются как врожденные, что связано не только с поздним появлением симптомов, для них характерных. Это относится прежде всего к таким формам заболеваний, которые формируются при сильном или доминирующем (преобладающем) воздействии неблагоприятных факторов внешней среды. Полигенно наследуемая патология выявляется в процессе роста и развития человека, хотя генные мутации, так же как и обусловленная этим недостаточность ферментов или структурных белков, существует уже на этапах внутриутробного развития ребенка. Особую группу составляют мультифакториальные заболевания почек, которые обусловлены воздействием вирусов, бактерий, простейших. Также отдельно рассматриваются токсические и лекарственные нефропатии, проявляющиеся у лиц, имеющих соответствующие генетические нарушения или аномалии иммунной системы.
Особую группу нефро- и уропатий составляют заболевания, связанные с хромосомной патологией.
К хромосомным болезням или синдромам относятся заболевания, вызванные геномными или структурными нарушениями. Они не являются наследственными, хотя и относятся к генетически обусловленной патологии. Хромосомные болезни характеризуются, как правило, множественными пороками развития различных органов. Частота поражений почек и органов мочевыделения при ряде хромосомных болезней может быть довольно высокой (в частности, при трисомии хромосом). При трисомии хромосомы 21, утрате части длинного плеча 18 хромосомы частота пороков развития органов мочевой системы превышает частоту аналогичных аномалий органов мочевой системы в популяции.
Как правило, изменения со стороны почек и мочевыводящих путей не являются ведущими симптомами хромосомной болезни, и далеко не они оказываются причиной неблагоприятного исхода заболевания, хотя существуют и исключения.
В последние годы в связи с введением в клиническую генетику новых методов исследования, которые позволяют определить мутацию на уровне ДНК, очевидно, станет возможным выявлять мельчайшие аномалии хромосом, которые не удается определить старыми методами диагностики. Можно ожидать, что новые методы будут способствовать выяснению причин анатомических и структурных аномалий различных органов, в том числе и почек. Однако уже и в настоящее время следует ориентироваться на несколько десятков хромосомных синдромов, при которых имеются различные аномалии строения почек и органов мочевыделения.
Все наследственные патологии со стороны почек можно подразделить на несколько больших групп. Первая группа объединяет тяжелые анатомические аномалии, такие как врожденное отсутствие почек, подковообразная почка или иная анатомическая аномалия органов мочевыделительной системы. Чаще речь идет о врожденных урологических дефектах. Вторую группу составляют заболевания, связанные со структурными изменениями почечной ткани. Большая часть из них имеет в основе кистозную трансформацию почечной ткани. Третья группа наследственных почечных заболеваний протекает с патологией, которая, медленно развиваясь, ведет к почечной недостаточности. Четвертая группа объединяет обменную патологию, при которой ведущим оказывается нарушение функциональной способности почек, тогда как анатомические и структурные изменения почечной ткани минимальны.
Обновлено: 2019-07-09 23:43:02
Источник
Оказывается, почечные болезни можно диагностировать без анализов крови и мочи: достаточно просто посмотреть в лицо пациенту. Во всяком случае так можно распознать одну из почечных болезней — поликистоз почек. Исследователи из Королевского колледжа в Лондоне (Великобритания) пишут в Human Molecular Genetics, что им удалось определить характерные черты лица, сопровождающие именно этот недуг.
В том, что поликистоз почек связан с определённым типом внешности, нет ничего удивительного, так как болезнь имеет генетическое происхождение, а гены редко влияют на что-то одно. Мы привыкли считать генетические болезни чем-то редким, однако поликистоз таковым не назовёшь: каждый десятый пациент из тех, кому назначают диализ, вынужден проходить эту процедуру именно из-за поликистоза почек, и каждый восьмой из тех, что ждут очереди на трансплантацию почки, стоит в ней из-за этого же заболевания.
Причина поликистоза — мутации в двух родственных генах, PKD1 и PKD2. Работу этих мутаций можно изучать на мышах, так как у животных с повреждёнными генами PKD1 и PKD2 в почках происходят те же изменения, что и у человека. Наблюдая за мышиным поликистозом, исследователи из лаборатории Пола Шарпа обнаружили аномалии в развитии зубов и лицевого отдела черепа у животных с мутантным PKD2. Эти аномалии начинали развиваться сразу после рождения и были связаны, по-видимому, с тем, что PKD2 работает ещё и как механорецептор. Из-за отклонений в развитии черепа и зубов у мышей менялась, например, сила челюстей.
Учёные попытались найти подобные изменения у людей. В исследовании приняли участие 19 пациентов со средним возрастом около 48 лет. Все они страдали от поликистоза, но до стадии, когда требуется диализ или пересадка почки, дело ещё не дошло. Однако характерные изменения внешности (вроде удлинённого лица, удлинённого носа и слегка нарушенной симметрии) у них были. То есть у людей ген PKD2 тоже участвует в развитии черепнолицевого отдела, и мутации в нём можно обнаружить, не прибегая к анализу ДНК.
Правда, на глаз вышеупомянутые отклонения заметить вряд ли удастся: учёные использовали для анализа человеческих лиц специальную программу, которая строила и исследовала трёхмерные «слепки» с лиц. Но такой способ диагностики всё равно был бы как нельзя кстати: узнав по лицу, что человеку грозит в будущем поликистоз, можно предпринять какие-нибудь меры, чтобы отдалить появление болезни. В ближайшем будущем авторы работы хотят выяснить, можно ли с помощью такого «портретного анализа» определить характеристики болезни, её тяжесть, интенсивность развития и т. п.
Подготовлено: science.compulenta.ru по материалам Королевского колледжа в Лондоне.
На фото: почка, изъеденная поликистозом
=========================
Читайте также у нас на сайте о почках и почечной недостаточности:
* Хроническая и острая почечная недостаточность. Из опыта белорусских врачей
* Почечные заболевания – «тихие убийцы». Профессор Козловская о проблемах нефрологии в России
* Рекомендации специалистов США для пациентов с хроническим заболеванием почек
* «Новые», искусственные почки – на замену старым, «изношенным»?
* Что такое гемодиализ?
* Как оценить работу почек? Что такое СКФ?
* Почка – второе сердце человека
* Что такое биопсия почки?
* Наследственную болезнь почек можно определить по лицу
* Одна банка газировки в день увеличивает риск заболевания почек почти на четверть
* Хроническая болезнь почек – пятая болезнь-убийца, наиболее опасная для человечества
* Во сколько обходятся болезни почек? Прошел очередной Всемирный день почки
* Думай о почках смолоду. Ранние симптомы болезней почек
* Проблемы с почками. Мочекаменная болезнь, камни в почках, что это такое?
* Об этом лучше знать заранее. Некоторые симптомы болезни почек
* Самое эффективное средство от камней в почках – секс!
Как выжить без почек? Книга, написанная пациентом
Большинство заметок, опубликованных на нашем сайте, написано на основе собственного горького опыта. Записки пациента составили книгу «Здоровье, почки, диализ, жизнь», заказать которую может любой из вас: в бумажном виде – по почте или в электронном – по интернету.
Со значительной частью книги можно ознакомиться бесплатно; заинтересует – за символическую плату получите остальные записки. Краткое содержание книги: симптомы болезни, лечение, диета, физическая активность, инвалидность, семейная жизнь, законы «в помощь» больному…
Заказать книгу можно на сайтах книги (часть 1 или часть 2), в интернет-магазинах Amazon, ЛитРес, OZON, на сайте издательства/, набрав в «поиске» имя автора (Шикур Шабаев) или название книги.
Источник
В нашей сегодняшней статье:
Поликистоз почек: тяжелое наследственное заболевание
Поликистоз почек — это заболевание, при
котором в почках образуется кластер кист. Кисты — это доброкачественные
образования, представляющие собой заполненные жидкостью полости.
Симптомы
Как правило, симптомами поликистоза почек являются:
- Высокое кровяное давление;
- Боль в спине и/или в боку;
- Головная боль;
- Увеличение размера живота;
- Присутствие крови в моче;
- Частое мочеиспускание;
- Образование почечных камней;
- Почечная недостаточность;
- Инфекции мочевыводящих путей или почек.
Нередко люди годами не подозревают о том, что у них поликистоз почек.
Если у вас появились какие-либо из перечисленных симптомов, обратитесь к
врачу, чтобы определить их причину. Если эта болезнь есть у кого-либо
из ваших близких родственников, вам стоит проходить регулярные
медицинские обследования независимо от наличия симптомов.
Причины
В норме почка весит около 140 г. Вес почки больного поликистозом может достигать 9.1-13.6 кг.
Как правило, причиной поликистоза почек становятся передающиеся по
наследству дефектные гены. В редких случаях нарушение вызвано
генетической мутацией.
Существует два основных типа поликистоза почек:
- Аутосомно-доминантный поликистоз почек. Первые признаки этого
заболевания чаще всего появляются в возрасте между 30 и 40 годами,
однако оно встречается и у детей. Чтобы заболевание передалось ребенку,
достаточно, чтобы он было у одного из родителей. Вероятность того, что ребенок заболеет поликистозом почек, при этом составляет 50%. Приблизительно
90% всех случаев поликистоза почек относится к этому типу поликистоза. - Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Признаки этого нарушения,
как правило, появляются вскоре после рождения; в некоторых случаях они
проявляются в дошкольном или подростковом возрасте. Это заболевание
передается по наследству только в тех случаях, когда соответствующие
гены есть у обоих родителей. Вероятность того, что ребенок родителей с
этим заболеванием, тоже заболеет, составляет 25%.
Исследователи выявили два гена, связанных с развитием
аутосомно-доминантного поликистоза почек и один ген, определяющий
развитие аутосомно-рецессивного поликистоза.
Иногда аутосомно-доминантный поликистоз почек обнаруживается у
пациентов, в семейном анамнезе которых этого заболевания нет.
Предполагается, однако, что на самом эта болезнь протекала у
родственников таких пациентов бессимптомно. Лишь в редких случаях это
расстройство является следствием спонтанной генетической мутации.
Осложнения
Поликистоз почек может вызвать многие осложнения, в том числе:
- Высокое кровяное давление является распространенным осложнением
поликистоза почек. При отсутствии лечения высокое артериальное давление
может вызвать дальнейшее повреждение почек и повысить риск развития
сердечно-сосудистых заболеваний и инсульта. - Снижение функции почек. Прогрессивное снижение функции почек — это
одно из самых серьезных осложнений поликистоза почек. Приблизительно у
половины пациентов с этим нарушением к 60 годам развивается почечная
недостаточность. Повышенное кровяное давление и/или присутствие белка
или крови в моче еще больше повышает риск развития почечной недостаточности. - Из-за поликистоза почек почки постепенно теряют способность выводить
отходы из организма и поддерживать в организме баланс жидкостей и
различных химических веществ. По мере того, как кисты в почках
увеличиваются, она оказывают давление и вызывают рубцевание здоровой
ткани почек. Это приводит к повышению кровяного давление и скоплению в
организме такого количества отходов, который является токсичным. В конце
концов, это может вызвать почечную недостаточность — нарушение, при
котором необходим диализ или пересадка почки. - Осложнения при беременности. У большинства женщин с поликистозом
почек беременность проходит нормально. Однако в некоторых случаях у них
развивается смертельно опасное нарушение — преэклампсия. Чаще всего это
происходит с женщинами, у которых еще до наступления беременности
отмечалось повышенное кровяное давление. - Образование кисты в печени. Вероятность образования кисты в печени у
пациента с поликистозом почек увеличивается с возрастом. Чаще всего это
осложнение наблюдается у женщин; не исключено, что причиной этого
является воздействие женских половых гормонов. - Проблемы с сердечными клапанами. Приблизительно у четверти взрослых
пациентов с поликистозом почек развивается пролапс митрального клапана.
Как проявляется поликистоз.
Источник
Сергей Владимирович Носов, кандидат медицинских наук, врач высшей категории, заведующий отделением нефрологии Челябинской областной клинической больницы. В родной ЧОКБ проработал уже больше 30 лет: в 1979 году начинал лаборантом в отделении функциональной диагностики, в 1982 после интернатуры Челябинского мединститута работал врачом-кардиологом. Разделом «нефрология» интересовался всегда, да и специалисты в этой области до сих пор наперечет, поэтому в 2001 году осуществил свою мечту — прошел профессиональную подготовку в ведущих институтах России и зарубежья, и вскоре возглавил созданное нефрологическое отделение на 25 коек. Сегодня это высокоспециализированное отделение оказывает лечебную и методологическую помощь жителям города и области. Один из больших разделов работы специалистов последнего времени — подготовка пациентов к пересадке донорской почки и ведение их после операции.
Сергей Владимирович уверен, что знание 2 специальностей очень помогает в работе: ведь как правило, у пациентов отделения нефрологии не одно заболевание, а целый клубок проблем, в том числе и кардиологических. Он — автор 25 научных работ, среди которых «Нарушение липопротеинового обмена у пациентов с хроническим гломерулонефритом, пути их коррекции», «Нефрологические аспекты трансплантации почек» и другие.
В настоящее время является главным внештатным специалистом-нефрологом Министерства здравоохранения Челябинской области.
— Сергей Владимирович, давайте начнем наш разговор с небольшого ликбеза. Какие функции в нашем организме выполняют почки?
— Каждый из нас в принципе представляет, как выглядят почки: парные органы, формой похожие на боб, одна расположена чуть выше другой. У взрослого каждая почка весит от 120 до 200 г, ее длина обычно составляет 10-12 см, ширина — 5-6 см. Мы знаем также, что почки — важнейшие парные органы выделения, которые участвуют в водно-солевом гомеостазе, то есть поддерживают постоянную концентрацию и объем осмотических активных веществ в жидкостях внутренней среды, их ионный состав и кислотно-щелочное равновесие. Также именно через почки из организма выводятся конечные продукты азотистого обмена, чужеродные и токсические соединения, избыток органических и неорганических веществ. Кроме того почки участвуют в метаболизме углеводов и белков, в образовании биологически активных веществ, регулирующих уровень артериального давления, отвечают за фосфорно-кальциевый обмен. Также почки являются эндокринным органом, потому что именно в почках вырабатывается ряд гормонов. Исходя из основных функций почек можно определить, какая симптоматика возникает у того или иного больного.
— Существуют ли группы риска среди ваших пациентов?
— Да, при заболеваниях почек существует особая группа риска: в которую входят люди, чья профессия или хобби связаны с риском переохлаждения. Это строители, водители-дальнобойщики, рыбаки, охотники и любители туризма. Хочу посоветовать: если случилось переохлаждение, да еще поднялась температура, нужно остаться дома, и обратиться за помощью к врачу-терапевту по месту жительства. Простые обследования позволяют поставить нефрологический диагноз почти в 100% случаев.
— Какие еще симптомы служат поводом обратиться к специалисту-нефрологу? Как заподозрить заболевания почек?
— Например, один из грозных симптомов хронической почечной недостаточности, очень распространенного, к сожалению, заболевания, является анемия, то есть низкий уровень гемоглобина, у пациента возникают различные жалобы: общая слабость, недомогание, которые и заставляют его обратиться к врачу. Элементарно сделанный анализ крови позволит заподозрить наличие анемии, и врач начнет разбираться, с чем она связана. На мысли о проблемах с почками должно навести и повышенное артериальное давление. Еще один признак — отечный синдром, то есть когда в течение нескольких недель или месяцев у пациента наблюдаются отеки на лице, на ногах. Эти признаки должны насторожить наших читателей и стать поводом для срочного обращения к специалисту.
— Куда нужно обращаться в первую очередь?
— В первую очередь нужно пойти на прием к участковому терапевту по месту жительства. Врач назначит вам первые необходимые обследования: это общий анализ крови, который может показать наличие воспаления в крови, установить факт анемии; общий анализ мочи, обязательно, здесь надо обратить внимание на наличие белка, большого количества эритроцитов, лейкоцитов, у здорового человека такого не бывает. Если данные анализа не утешительны, то необходимо посетить врача-терапевта повторно или записаться на прием к врачу-нефрологу в своей поликлинике.
Также, чтобы заподозрить заболевание почек, необходимо сдать биохимический анализ крови, в первую очередь , обратите внимание на показатели креатинина и мочевины. Норма мочевины — 2,5-8,3 миллимоля на литр. Повышение нормы говорит о плохой выделительной работе почек и нарушении фильтрации. Креатинин рассматривается в комплексе с мочевиной. Норма креатинина — 44-106 микромиллилитров на литр. У пациентов с хронической почечной недостаточностью этот анализ сразу дает возможность установить наличие этой болезни, назначить лечение. Эти элементарные правила необходимо знать пациентам, особенно если они перенесли ОРВИ, грипп, другие простудные заболевания.
— Можно ли говорить о том, что заболевания почек, например, ХПН, передаются по наследству?
— Скорее существует ряд заболеваний, которые приводят в итоге к хронической почечной недостаточности. Например, это такое грозное заболевание, как поликистоз почек, оно по наследству передается. Поэтому если кому-то в вашей семье поставлен такой диагноз, целесообразно всем родственникам обратиться к врачу по месту жительства и пройти все обследования.
— Диагноз хроническая почечная недостаточность еще пару десятков лет назад звучал как смертный приговор. Но сейчас, я знаю, медицина шагнула далеко вперед… И все-таки как часто сейчас вы ставите этот диагноз? Какие перспективы у пациентов?
— Да, сейчас количество пациентов с хронической почечной недостаточностью не уменьшается. По данным разных авторов, распространенность заболевания от 100 до 600 человек на 1 миллион населения, это много. И наше отделение активно занимается такими пациентами. Когда я начинал работать, было много запущенных случаев, сейчас ситуация меняется: все обследования можно пройти и по месту жительства, и если есть такой диагноз — ХПН — эти пациенты направляются к нам, в областную больницу, на специализированный прием. И здесь, на месте, врач-консультант определяет тактику лечения пациента, его дальнейшую судьбу. Сейчас в ЧОКБ мы имеем возможность проводить все необходимые обследования, специалисты владеют всеми методиками обследований, диагностическая аппаратура — самая современная. Уточнить диагноз, контролировать ход лечения помогает и мощная лабораторная база. У нас отделение терапевтическое, то есть наши пациенты — это те, кто страдает хронической почечной недостаточностью на дотермальной стадии, то есть кому не требуется пока проведение заместительной почечной терапии. Мы лечим пациентов в полном соответствии с современными алгоритмами терапии. Обычно консервативное лечение ХПН направлено на то, чтобы замедлить ее развитие. Пациентам врачи назначают особый режим, специальную диету, обычно с уменьшенным содержанием белка, медикаментозное лечение. А при необходимости передаем пациентов коллегам в отделение диализа, где им уже проводится заместительная терапия. Хотелось бы заметить, что сейчас сеть гемодиализных отделений в области растет, нашу службу поддерживает и правительство области, и Министерство здравоохранения, так что перспективы развития службы очень хорошие. А это значит, пациенты и в дальнейшем будут получать своевременную, высококвалифицированную помощь. И возвращаться к нормальной, полноценной жизни.
— Но все-таки лучше не тянуть с обследованиями и при малейшем подозрении обращаться за помощью?
— Конечно, не пренебрегайте профилактикой и обязательно сдавайте общий анализ мочи и крови после перенесенных ангины, ОРВИ и других болезней, вызванных переохлаждением, и если обнаружите изменения, срочно обращайтесь на прием к врачу-нефрологу. Чем раньше начать лечение, тем легче оно будет протекать, и тем благоприятней будет его исход.
Александра Завьялова, специально для Med74.RU
Комментарии:
[1-20] [21-40] [41-60] [61-80] [81-100] [101-120] [121-129]
Оставьте свой комментарий или задайте вопрос:
Источник