Презентация по теме болезни обмена веществ
Инфоурок
›
Другое
›Презентации›Презентация Нарушение обмена веществ
Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
ОБМЕН ВЕЩЕСТВ. Обмен веществ (метаболизм) — совокупность всех химических соединений и видов превращений веществ и энергии в организме, которые обеспечивают его развитие и жизнедеятельность, адаптацию к изменениям внешних условий. Но иногда обмен веществ может нарушаться. Какова причина такого сбоя? Как его лечить?
2 слайд
Описание слайда:
Что такое обмен веществ? Причины, симптомы Для здорового существования организма нужна энергия. Ее черпают из белков, жиров и углеводов. Метаболизм — процесс переработки расщепления этих составляющих. Он включает в себя: Ассимиляцию (анаболизм). Происходит синтез органических веществ (накопление энергии). Диссимиляцию (катаболизм). Происходит распад органических веществ и освобождение энергии.
3 слайд
Описание слайда:
Баланс этих двух составляющих — идеальный обмен веществ. Если процесс ассимиляции и диссимиляции нарушается, цепочка обмена веществ расстраивается. При преобладании диссимиляции в организме человек худеет, если ассимиляция — набирает вес. Эти процессы в организме протекают в зависимости от количества потребляемых калорий в день, расходуемых калорий, а также от генетики. Повлиять на генетические особенности трудно, но пересмотреть свой рацион и подкорректировать его калорийность — гораздо легче.
4 слайд
Описание слайда:
Причины: генетическая предрасположенность; токсические вещества в организме; ненормированный рацион, переедание, преобладание высококалорийных однотипных продуктов; стресс; малоподвижный образ жизни; нагрузка на организм периодическими строгими диетами и срывы после них.
5 слайд
Описание слайда:
Переедание — несоответствие энергозатрат количеству потребляемых калорий за день. Если у человека сидячий образ жизни, и он регулярно питается булочками и шоколадками, ему очень скоро придется менять размер одежды. Нервные расстройства могут привести к «заеданию» проблемы (особенно это часто происходит у женщин), что приведет к разбалансированию процессов ассимиляции и диссимиляции. Недостаток белка или дефицит углеводов также приведут к нарушению метаболизма. При малом потреблении жидкости особенно.
6 слайд
Описание слайда:
Симптомы Нарушение обмена веществ можно определить по следующим сигналам: меняется цвет лица, он становится нездоровым; состояние волос ухудшается, они становятся ломкими, сухими, сильно выпадают; вес слишком быстро идет вверх; похудение без причин и изменений в рационе; меняется терморегуляция организма; бессонница, тревожный сон; на коже появляются высыпания, покраснения, кожа становится отечной; возникают боли в суставах и мышцах.
7 слайд
Описание слайда:
Осложнения Если женщина или мужчина заметили у себя симптомы сбоя в метаболизме, они делают самостоятельные попытки к очищению организма. Это недопустимо. Здесь необходима консультация врача. Такие нарушения оказывают влияние на процессы, связанные с жировым обменом. Печень не в состоянии справляться с большими объемами жиров, и в организме начинают накапливаться липопротеины низкой плотности и холестерин, способные оседать на стенках сосудов и вызывать различные болезни сердечно-сосудистой системы. По этой причине необходимо сначала обратиться к врачу.
8 слайд
Описание слайда:
Заболевания, которые связаны с нарушением метаболизма: Нарушается обмен белка. Белковое голодание провоцирует квашиоркор (несбалансированный недостаток), алиментарную дистрофию (сбалансированную недостаточность), заболевания кишечника. Если белок поступает в организм в избытке, будет нарушаться работа печени и почек, возникнут неврозы и перевозбуждения, разовьется мочекаменная болезнь и подагра. Нарушается жировой обмен. Избыток жира провоцирует ожирение. Если жиров в питании недостаточно, замедлится рост, произойдет потеря веса, кожа станет сухой из-за дефицита витаминов А, Е, уровень холестерина повысится, появится кровоточивость.
9 слайд
Описание слайда:
Нарушается углеводный обмен. Часто на фоне такой патологии появляется сахарный диабет, который возникает при нехватке инсулина в период сбоя углеводного метаболизма. Нарушается витаминный обмен. Переизбыток витаминов (гипервитаминоз) оказывает токсическое действие на организм, а их недостаток (гиповитаминоз) приводит к заболеваниям органов ЖКТ, хронической усталости, раздражительности, сонливости, снижению аппетита.
10 слайд
Описание слайда:
Нарушается минеральный обмен. Дефицит минеральных веществ приводит к ряду патологий: недостаток йода провоцирует заболевания щитовидной железы, фтора — развитие кариеса, кальция — слабость мышц и ухудшение состояния костей, калия — аритмию, железо — анемию. При переизбытке калия могут появиться нефриты, при переизбытке железа — заболевания почек, а излишнее потребление соли ведет к ухудшению состояния почек, сосудов, сердца. Болезнь Гирке. В тканях организма с избытком накапливается гликоген. Характеризуется недостатком фермента глюкозо-6-фосфатазы. Он необходим для распада гликогена, который, наоборот, накапливается. Эту врожденную болезнь часто находят в младенчестве, и она проявляется отставанием в росте, выпячиванием живота из-за большого размера печени и снижением уровня сахара в крови. Диета — единственный выход. В рацион рекомендуют добавлять глюкозу. С возрастом состояние ребенка постепенно будет улучшаться.
11 слайд
Описание слайда:
Подагра и подагрический артрит. Это хронические заболевания, которые вызывают нарушения в обмене эндогенной мочевой кислоты. Ее соли откладываются в хрящах, особенно суставных, в почках, провоцируя воспаления и отеки. Диета предотвращает накопление солей. Нарушаются эндокринные функции. Гормоны контролируют многие процессы метаболизма. Дисфункция эндокринных желез приводит к нарушениям метаболизма.
12 слайд
Описание слайда:
Фенилкетонурия. Генетическая задержка психического развития, которая обусловлена недостатком фермента фенилаланингидроксилазы. Он превращает аминокислоты фенилаланина в тирозин. Если фенилаланин будет накапливаться, он окажет токсическое действие на ткань головного мозга. Встречается у новорожденных детей с частотой 1 больной ребенок на 20 000. Пол не имеет значения, но наиболее всего патология распространена среди европейцев. Внешне новорожденные здоровые, но отставание в психическом развитии будет проявляться к 3-4 месяцам. Дети будут хорошо развиваться физически и дальше, но не психологически. Ранняя диагностика чрезмерно важна. Болезнь можно обнаружить даже в первый день жизни по результатам анализа крови или мочи. Лечат ее диетой. Все обычные белковые продукты содержат фенилаланин. По этой причине нужно есть синтетические продукты, которые лишены этой аминокислоты.
13 слайд
Описание слайда:
Лечение Терапия любой патологии начинается с устранения причин, которые ее вызвали. Необходимо скорректировать ежедневный рацион и режим питания, снизить количество употребляемых углеводов и жиров. Пациенты регулируют режим отдыха и бодрствования, стараются избегать стрессов или спокойно на них реагировать. Многие начинают заниматься спортом, что поможет повысить энергозатраты организма и придать ему бодрости. Эти меры помогут устранить нарушение обмена веществ, если они не осложнены генетикой или другими факторами. Если проблема зашла слишком далеко, без медицинской помощи человеку не обойтись. Если патологические изменения в органах уже появились, больной должен пройти курс лечения. Это может быть гормональная терапия при гормональном дисбалансе, тиреоидные лекарства, если нарушена функция щитовидной железы, или инсулин при диабете. При серьёзных патологиях щитовидной железы или аденомы гипофиза проводят хирургическое вмешательство.
14 слайд
Описание слайда:
Лечебная физическая культура Мышечная деятельность оказывает существенное влияние на обмен веществ. ЛФК при нарушении обмена веществ: увеличивает энергетические затраты организма; усиливает обмен веществ; восстанавливает моторно-висцеральные рефлексы, которые регулируют обмен; тонизирует центральную нервную систему; повышает активность желез внутренней секреции. ЛФК назначается индивидуально для каждого пациента с учетом причин, которые вызвали нарушение метаболизма. Сначала больной должен адаптироваться к умеренно повышающимся физическим нагрузкам. Прописывают гимнастические упражнения, дозированную ходьбу и самомассаж. Затем в занятия дополнительно включают ежедневные прогулки, протяженность которых постепенно доводят до 10 км, туристские походы, бег, ходьбу на лыжах, плавание, греблю, другие упражнения. ЛФК очень эффективна при ожирении. Лечебная гимнастика при такой патологии должна длиться не менее часа. Используют движения с большой амплитудой, широкие махи конечностями, круговые движения в крупных суставах, упражнения с умеренным отягощением. Полезны наклоны, повороты, вращения.
15 слайд
Описание слайда:
Питание Диета при нарушении обмена веществ способна восстановить баланс между ассимиляцией и диссимиляцией. Основные правила: Пищу употребляют часто. Промежуток между приемами 2-3 часа. Если промежутки будут более длительными, организм будет запасаться жиром. Только легкая еда нормализует обмен веществ. Салаты, овощной суп, йогурт, рыба, овощи — легкоусвояемые продукты. Ужин должен быть легким. После него следует прогуляться. Рыба — обязательный продукт в рационе. Содержит жирные кислоты омега-3. Они помогают вырабатываться ферментам, которые способствуют расщеплению жиров и предупреждению их отложений. Чай, кофе или острая пища не влияют на скорость обмена веществ. Норма употребления чистой воды — два с половиной литра в день. Пить ее следует за полчаса до еды и через час после.
Выберите книгу со скидкой:
БОЛЕЕ 58 000 КНИГ И ШИРОКИЙ ВЫБОР КАНЦТОВАРОВ! ИНФОЛАВКА
Инфолавка — книжный магазин для педагогов и родителей от проекта «Инфоурок»
Курс повышения квалификации
Курс профессиональной переподготовки
Педагог-библиотекарь
Курс профессиональной переподготовки
Библиотекарь
Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
также Вы можете выбрать тип материала:
Проверен экспертом
Общая информация
Номер материала:
ДБ-832395
Вам будут интересны эти курсы:
Оставьте свой комментарий
Источник
1
Наследственные болезни обмена веществ
2
Метаболизм – совокупность взаимосвязанных биохимических процессов в организме. Каждая биохимическая реакция в организме катализируется ферментами
3
Наследственные нарушения метаболизма Мутации в гене, кодирующем фермент приводят к нарушению его работы Метаболизм дерматансульфата MPS I
4
Снижение активности фермента АВС А1,А2 фермент 1 фермент 2 ген1 Снижение количества продуктов реакции Мутации в гене Увеличение количества субстрата Увеличение содержания производных субстрата в биологических жидкостях или тканях
5
Классификация 22 подкласса в зависимости от пораженного метаболического пути Подклассы:частота Аминоацидопатии 31% Органические ацидурии 27% Дефекты цикла мочевины 21% Дефекты дыхательной цепи митохондрий 12% Гликогенозы 8% Дефекты митохондриального в-окисления 8% Перокисомные заболевания 4%
6
Нарушения метаболизма- наследственные заболевания 1.Аутосомно-рецессивный (подавляющее большинство форм) 2. Х-сцепленный 3. Митохондриальный 4. Аутосомно-доминантный ( редко)
7
Известно более 500 форм наследственных нарушений метаболизма
8
Наследственные нарушения метаболизма – редкие заболевания
9
Аутосомно-рецессивный тип наследования Фенилкетонурия1:8 000 Болезнь Тея-Сакса 1: (среди евреев-ашкенази)1:3 000 Болезнь Гоше1: Болезнь Краббе1: Х-сцепленный рецессивный тип наследования Х-сцепленная адренолейкодистрофия1: Мукополисахаридоз тип II1: Аутосомно-рецессивный тип наследования Фенилкетонурия1:8 000 Болезнь Тея-Сакса 1: (среди евреев-ашкенази)1:3 000 Болезнь Гоше1: Болезнь Краббе1: Х-сцепленный рецессивный тип наследования Х-сцепленная адренолейкодистрофия1: Мукополисахаридоз тип II1: Частота встречаемости ЗаболеванияЧастота
10
Как проявляются наследственные нарушения метаболизма В большинстве случаев заболевания сопровождаются поражением многих систем органов Могут проявляться в любом возрасте от младенческого до взрослого, в зависимости от метаболического дефекта
11
Диагностика Клинические симптомы, как правило, неспецифичны Многие заболевания чрезвычайно сходны по клиническим проявлениям Точная диагностика возможна только с помощью лабораторных методов
12
Зачем выявлять НБО? НБО – небольшое число крайне редких моногенных заболеваний. Подавляющее большинство- неизлечимы НБО – обширный класс редких моногенных болезней, суммарная частота которых высока (не менее чем 1:5000 живых новорожденных). Многие из НБО поддаются лечению. Для некоторых возможно полная клиническая коррекция. При точно установленном диагнозе возможно проведение дородовой (пренатальной) диагностики в семье.
13
Основные методы точной диагностики НБО Биохимические Молекулярно- генетические
14
Диагностика НБО ГенБелок Метаболиты ДНК-диагностикаЭнзимодиагностика и другие методы анализа белков Хроматографические или другие количественные методы
15
Диагностика НБО ГенБелок Метаболиты ДНК-диагностикаЭнзимодиагностика и другие методы анализа белков Хроматографические или другие количественные методы
16
Хроматографические методы, применяемые в диагностике НБО Аминокислоты АКА,ВЭЖХ Аминоацидопатии Органические кислоты ГХ-МС Органические ацидурии, Аминоацидопатии Пурины/пиримидины ВЭЖХ Нарушения обмена пуринов/пиримидинов ОДЦЖК, фитановая, кислота, плазмологены ГХ-МС Пероксисомные б-ни Метаболиты холестерина ГХ-МС Синдром СЛО Катехоламины, аминокислоты ВЭЖХ Болезни нейротрансмиттерного обмена Моно- и дисахаридыВЭЖХ Нарушения углеводного обмена гормоны ВЭЖХ Наследственные эндокринопатии Карнитин и его эфиры ГХ-МС нарушения митохондриального в- окисления
17
Тандемная масс спектрометрия- современная технология диагностики НБО Позволяет анализировать большое число метаболитов, а значит выявлять большое число наследственных нарушений обмена веществ Время анализа одного образца- несколько минут Требуется небольшое количество биологического материала (пятно высушенной крови)
18
контроль m/z, amu 50 % Intensity 100 ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫ Gly Ala Val Leu Met Cit Phe Tyr Glu Gly Ala Ser Pro Val Leu + Ile Gln Tyr Phe Glu Asp Аминокислоты
19
Болезнь с запахом кленового сиропа мочи m/z, amu 50 % Intensity 100 ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫ Gly Ala Val Leu Met Cit Phe Tyr Glu Gly Ala Ser Pro Val Leu + Ile Gln Tyr Phe Glu Asp
20
тирозинемия m/z, amu 50 % Intensity 100 ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫ Gly Ala Val Leu Met Cit Phe Tyr Glu Gly Ala Ser Pro Val Leu + Ile Gln Tyr Phe Glu Asp
21
m/z, amu % Intensity C3C3 ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫ C4C4 C5C5 C8 C16 Глутаровая ацидурия тип 1 C6C6 C18 C10 C12 C14 С5DC
22
Тандемная-масс спектрометрия Тандемная-масс спектрометрия Дефекты β-окисления Недостаточность SCAD Недостаточность MCAD (1:8000) Недостаточность VLCAD Недостаточность LCAHD Недостаточность CPT1 Недостаточность CPT2 Другие дефекты β-окисления Органические ацидурии Глютаровая ацидурия тип 1 (1:30 000) Пропионовая ацидемия (1:50 000) Метилмалоновая ацидурия (1:48 000) Изовалериановая ацидурия (1:50 000) Аминоацидопатии Лейциноз (1: ) ФКУ (1:8000) Тирозинемия тип 1 (1: ) Некетотическая Гиперглицинемия (1:55 000) Цитрулинемия (1: )
23
Наследственные нарушения метаболизма возможно выявить до начала клинических проявлений
24
Массовый скрининг новорожденных Во всех странах проводится массовое обследование новорожденных на некоторые из НБО (фенилкетонурия) В некоторых странах скрининг включает 30 форм НБО Современные технологии позволяют проводить скрининг на многие из НБО
25
Диагностика НБО ГенБелок Метаболиты ДНК-диагностикаЭнзимодиагностика и другие методы анализа белков Хроматографические или другие количественные методы
26
Определение активности ферментов Биологический материал: лейкоциты периферической крови, плазма крови, культура кожных фибробластов, пренатальная диагностика – ворсины хориона Субстраты – флуорогенные, хромогенные и радиоактивные
27
Диагностика НБО Ген Белок Метаболиты ДНК-диагностикаЭнзимодиагностика и другие методы анализа белков Хроматографические или другие количественные методы
28
ДНК-диагностика Простой и быстрый анализ (выявление определенной, обычно частой мутации в гене) Длительный и сложный анализ (для поиска редких мутаций)
29
ДНК-диагностика Диагностика носительства заболеваний ( крайне важно для Х-сцепленных форм болезней и заболеваний частых в определенных этнических группах) Диагностика заболеваний с неизвестным первичным биохимическим дефектом Диагностика заболеваний при которых биохимические методы сложные и требуют проведения инвазивных процедур (например биопсия печени) Пренатальная диагностика Предимплантационная диагностика
30
Диагностика в России (лаборатория НБО ГУ МГНЦ РАМН) Диагностика возможна для 150 форм заболеваний Для 40 форм проводится ДНК- диагностика Разрабатываются методы диагностики для 20 форм НБО
31
Массовый скрининг новорожденных На некоторые из заболеваний проводится обследование всех новорожденных в России (НБО: галактоземия, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия другие болезни: муковисцидоз, гипотиреоз)
32
Семья
33
Клиническая диагностика Семья
34
Лабораторная диагностика Клиническая диагностика Семья
35
Лабораторная диагностика Лечение Клиническая диагностика Семья
36
Лабораторная диагностика Лечение Профилактика Клиническая диагностика Семья
37
Москва, ул. Москворечье д.1, Тел. (495) Лаборатория наследственных болезней обмена веществ ГУ МГНЦ РАМН
Источник